-
A
胃宝丸
-
B
赖氨酸
-
C
多酶片
-
D
甲状腺片
-
E
铁剂
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
46,XX,-14,+t(14q21q)
-
B
47,XX,+21
-
C
45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
-
D
47,XXX
-
E
46,XX,-21,+t(14q21q)
- A
- B
- C
- D
- E
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A
46,XY,-13,+t(13q21q)
-
B
46,XY,-21,+t(21q21q)
-
C
46,XY,-22,+t(21q22q)
-
D
46,XY,-14,+t(14q21q)
-
E
46,XY,-15,+t(15q21q)
- A
- B
- C
- D
- E
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A
尿有机酸分析
-
B
尿蝶呤分析
-
C
Guthrie细菌生长抑制试验
-
D
尿三氯化铁试验
-
E
尿2,4-二硝基苯肼试验
- A
- B
- C
- D
- E
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A
45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
-
B
45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
-
C
46.XX
-
D
46,XX,-14,+t(14q21q)
-
E
46,XX,-21,+t(14q21q)
- A
- B
- C
- D
- E
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A
促进消化功能
-
B
促进食欲
-
C
促进糖原合成
-
D
促进蛋白质合成
-
E
增强机体免疫功能
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- B
- C
- D
- E
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A
补充酪氨酸
-
B
补充苯丙氨酸羟化酶
-
C
给予低苯丙氨酸饮食
-
D
给予低蛋白饮食
-
E
补充酪氨酸羟化酶
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- B
- C
- D
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A
45.X0
-
B
46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
-
C
47,XX(XY),+21
-
D
45,XX(XY),-14,-21,+t(14q21q)
-
E
45,XO/46,XX
- A
- B
- C
- D
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A
酪氨酸转氨酶
-
B
苯丙氨酸转氨酶
-
C
酪氨酸酶
-
D
酪氨酸羟化酶
-
E
多巴脱羧酶
- A
- B
- C
- D
- E
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A
肝脏
-
B
神经系统
-
C
眼
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D
肾脏
-
E
骨骼系统
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- B
- C
- D
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A
硫酸锌
-
B
肾上腺皮质激素
-
C
青霉胺
-
D
连四硫代钼酸铵
-
E
以上均不是
- A
- B
- C
- D
- E
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A
肾小管性酸中毒
-
B
神经系统损害
-
C
肝脏损害
-
D
急性溶血
-
E
角膜K-F环
- A
- B
- C
- D
- E
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A
行为异常、多动
-
B
癫痫发作
-
C
皮肤湿疹
-
D
喂养困难、黄疸
-
E
肌张力增高
- A
- B
- C
- D
- E
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A
软骨发育不良
-
B
呆小病
-
C
先天愚型
-
D
苯丙酮尿症
-
E
佝偻病活动期
- A
- B
- C
- D
- E
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A
肝脏损害
-
B
神经精神症状
-
C
尿酮排出增高
-
D
角膜K-F环
-
E
血清铜蓝蛋白低下
- A
- B
- C
- D
- E
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A
溶血性贫血
-
B
肝脏损害症状
-
C
神经精神症状
-
D
角膜K-F环
-
E
肾小管性酸中毒
- A
- B
- C
- D
- E
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A
无症状时尿酮即可增高
-
B
肝症状多见于起病年龄较小者
-
C
神经症状多见于年龄较大小儿
-
D
K-F环在发病早期出现
-
E
少数患儿有范可尼综合征症状
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
Guthrie细菌生长抑制试验
-
B
尿2,4-二硝基苯肼试验
-
C
尿三氯化铁试验
-
D
DNA分析
-
E
以上均不是
- A
- B
- C
- D
- E
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A
染色体的断裂
-
B
染色体的丟失
-
C
亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离
-
D
染色体发生易位
-
E
染色体发生倒位
- A
- B
- C
- D
- E
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A
眼距宽
-
B
鼻梁低平
-
C
舌常伸出口外
-
D
两眼外侧上斜
-
E
以上均不是
- A
- B
- C
- D
- E
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A
0.06~0.12mmol(1~2mg/dl)
-
B
0.06~0.24mmol(l~4mg/dl)
-
C
0.12~0.24mmol/L(2~4mg/dl)
-
D
0.12~0.48mmol/L(2~8mg/dl)
-
E
0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)
- A
- B
- C
- D
- E
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A
幼儿期以后
-
B
学龄期以后
-
C
青春期以后
-
D
成人以后
-
E
终生控制
- A
- B
- C
- D
- E
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A
大量维生素
-
B
限制苯丙氨酸摄入
-
C
限制蛋白质摄入
-
D
补充5-羟色氨酸
-
E
对症治疗
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
标准型21-三体
-
B
D/G易位型21-三体
-
C
G/G易位型21-三体
-
D
嵌合型21-三体
-
E
12-三体型
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
尿三氯化铁试验阳性
-
B
智力低下
-
C
血中苯丙氨酸明显升高
-
D
DNA分析
-
E
尿和汗液有鼠尿臭味
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
特殊面容、智能落后、皮肤纹理改变
-
B
身矮、智能落后
-
C
毛发黄、惊厥、智能落后
-
D
面容丑陋、耳聋、多发骨畸形
-
E
肥胖、身矮、肝肿大、低血糖
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
盆腔B超
-
B
性激素水平测定
-
C
口腔黏膜上皮细胞X染色质
-
D
外周血染色体核型分析
-
E
生长激素激发试验
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
5~10mg/kg
-
B
11~30mg/kg
-
C
31~50mg/kg
-
D
51~70mg/kg
-
E
71~90mg/kg
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
青春期发育迟缓
-
B
生长激素缺乏症
-
C
先天性甲状腺功能减低症
-
D
Turner综合征
-
E
特发性矮小
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
100%
-
B
50%
-
C
25%
-
D
75%
-
E
0
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
47,XXY
-
B
46,XY/47,XYY
-
C
46,XY/47,XXY
-
D
47,XYY
-
E
46,XX/47,XY
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
氨基己糖酶
-
B
葡萄糖6-磷酸酶
-
C
酪氨酸酶
-
D
苯丙氨酸羟化酶
-
E
半乳糖1-磷酸-尿苷转移酶
- A
- B
- C
- D
- E
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A
身材矮小
-
B
原发性闭经
-
C
先天性畸形
-
D
第二性征未发育
-
E
淋巴水肿
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
鼻梁低平
-
B
眼距宽
-
C
眼外眦上斜
-
D
耳位低
-
E
面部黏液性水肿
- A
- B
- C
- D
- E
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A
骨龄落后
-
B
眼距宽,眼外眦上斜
-
C
身材高大,四肢、趾指细长
-
D
智力落后
-
E
舌常伸出口外
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
甲状腺功能
-
B
生长激素激发试验
-
C
腹部B超
-
D
头颅MRI
-
E
糖代谢功能试验
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
骨龄增速
-
B
生长速度加快
-
C
睾丸、阴茎发育
-
D
出现喉结及变音
-
E
阴茎增大,睾丸不大
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
原发性遗尿症在儿童中最常见
-
B
往往无明确的病因可找到
-
C
治疗主要靠药物
-
D
晚上要吃干餐
-
E
晚上要叫醒小便
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
ACTH
-
B
TSH
-
C
17酮
-
D
17-轻孕酮
-
E
PRA
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
2岁以后
-
B
3岁以后
-
C
4岁以后
-
D
5岁以后
-
E
6岁以后
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
性早熟可能性大
-
B
乳房肿物
-
C
单纯乳房早发育
-
D
正常女童
-
E
外源性雌激素影响
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
中性粒细胞减少
-
B
先天性心脏病
-
C
T细胞数量减少
-
D
面部畸形
-
E
低钙惊厥
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
骨龄增速
-
B
生长速度加快
-
C
骨骺早愈合
-
D
影响最终身高
-
E
性发育过程遵循正常规律
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
骨龄增速
-
B
生长速度加快
-
C
出现喉结及变音
-
D
出现阴腋毛
-
E
睾丸阴茎均增大
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
鸟苷三磷酸环化水合酶
-
B
6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶
-
C
苯丙氨酸-4-羟化酶
-
D
二氢生物蝶呤还原酶
-
E
葡萄糖-6-磷酸酶
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
46,Xdel(Xp)
-
B
45,XO
-
C
46,Xdel(Xq)
-
D
45,XO/46,XX
-
E
46,Xi(Xq)
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
促进卵泡的生长、发育和成熟
-
B
促进前列腺素释放
-
C
促进排卵和黄体生成
-
D
促进子宫内膜呈分泌期改变
-
E
促进睾丸分泌雄激素
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
甲状腺激素
-
B
生长激素
-
C
雌激素
-
D
糖皮质激素
-
E
甲状旁腺激素
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
生后1~3个月
-
B
生后6~9个月
-
C
生后3~6个月
-
D
生后9~12个月
-
E
生后1~3岁
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
先天性甲状腺功能低下
-
B
苯丙酮尿症
-
C
21-三体综合征
-
D
18-三体综合征
-
E
黏多糖病
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
染色体核型分析
-
B
血清TSH,T4检查
-
C
特殊面容
-
D
智能低下
-
E
血浆游离氨基酸分析
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
行为异常
-
B
智能发育落后
-
C
癫痫小发作
-
D
肌张力增高
-
E
腱反射亢进
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
尿三氯化铁试验
-
B
脑电图
-
C
染色体核型分析
-
D
头颅CT
-
E
血液T3、T4测定
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
高精氨酸血症
-
B
苯丙酮尿症
-
C
半乳糖血症
-
D
组氨酸血症
-
E
肝糖原累积症
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
染色体畸变
-
B
常染色体显性遗传
-
C
X连锁显性遗传
-
D
常染色体隐性遗传
-
E
X连锁隐性遗传
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
5~10mg/kg
-
B
10~30mg/kg
-
C
50~70mg/kg
-
D
30~50mg/kg
-
E
70~90mg/kg
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
骨骼X线检查
-
B
血清T3、T4检查
-
C
染色体检查
-
D
智力低下
-
E
特殊面谷,通贯手
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
皮肤粗糙、发干
-
B
身材矮小
-
C
韧带松弛
-
D
智力低下
-
E
通贯手
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
常染色体显性遗传
-
B
常染色体畸变
-
C
常染色体隐性遗传
-
D
X连锁显性遗传
-
E
X连锁隐性遗传
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
酪氨酸羟化酶
-
B
谷氨酸羟化酶
-
C
二氢生物蝶呤还原酶
-
D
苯丙氨酸羟化酶
-
E
羟苯丙酮酸氧化酶
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
限制苯丙氨酸摄入量
-
B
静推10%葡萄糖酸钙,同时口服维生素D
-
C
口服甲状腺素片
-
D
观察,抽搐时给予止抽搐药物
-
E
口服碘化钾
- A
- B
- C
- D
- E
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A
苯丙酮尿症
-
B
18-三体综合征
-
C
21-三体综合征
-
D
呆小病
-
E
黏多糖病
- A
- B
- C
- D
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A
1%
-
B
10%
-
C
4%
-
D
20%
-
E
100%
- A
- B
- C
- D
- E
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核型45,XO
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A
位于颈部正中线,指压可变形
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位于颈部正中线,随伸舌活动
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位于气管前,透光肿物
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位于颈侧部,透光肿物
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位于颈侧方,随伸舌活动
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位于颈部正中线,指压可变形
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位于气管前,透光肿物
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位于颈侧部,透光肿物
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位于颈侧方,随伸舌活动
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此患儿的疾病可能性最大为
-
A
小运动型发作
-
B
婴儿痉挛症
-
C
Down综合征
-
D
苯丙酮尿症
-
E
黏多糖病
- A
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- C
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此病典型病例主要是由于肝内缺乏
-
A
酪氨酸酶
-
B
苯丙氨酸羧化酶
-
C
羟基丙酮酸氧化酶
-
D
尿黑酸酶
-
E
谷氨酸脱羧酶
- A
- B
- C
- D
- E
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若该病例为典型患儿,其遗传方式是
-
A
常染色体隐性遗传
-
B
常染色体显性遗传
-
C
X连锁显性遗传
-
D
X连锁隐性遗传
-
E
X连锁不完全显性遗传
- A
- B
- C
- D
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临床上应首先考虑的诊断是
-
A
21-三体综合征
-
B
维生素D缺乏性手足搐搦症
-
C
苯丙酮尿症
-
D
先天性甲状腺功能减低症
-
E
癫痫
- A
- B
- C
- D
- E
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为协助诊断应选择的检查是
-
A
血钙、磷测定
-
B
染色体核型分析
-
C
血T3、T4、TSH测定
-
D
脑电图检查
-
E
尿三氯化铁试验
- A
- B
- C
- D
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该患儿最可能的诊断为
-
A
18-三体综合征
-
B
苯丙酮尿症
-
C
佝倭病
-
D
21-三体综合征
-
E
先天性甲状腺功能减低症
- A
- B
- C
- D
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该患儿的病因是
-
A
染色体异常
-
B
先天酶缺陷
-
C
甲状腺激素缺乏
-
D
维生素D缺乏
-
E
维生素A缺乏
- A
- B
- C
- D
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该患儿的正确处理是
-
A
服用低苯丙氨酸饮食
-
B
大剂量维生素D治疗
-
C
不需要治疗
-
D
终生服甲状腺片
-
E
以上都不是
- A
- B
- C
- D
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最可能的诊断
-
A
苯丙酮尿症
-
B
Down综合征
-
C
Turner综合征
-
D
先天性甲状腺功能减低症
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E
黏多糖病
- A
- B
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本卷共分为:3大题 90小题
作答时间为:90分钟
试卷总分:90分
及格分:54分