遗传性疾病患儿的护理-在线答题-星题库

1 /89 【最佳选择题】

1. 【最佳选择题】 下列哪项是21-三体综合征患儿的护理措施

A
保持室内空气新鲜，勤测体温
B
降低室内湿度，预防皮肤感染
C
予高蛋白、高热量、高维生素饮食
D
制订生活干预计划，培养患儿的自理能力
E
合并感染时应严密观察生命体征及病情变化

A
B
C
D
E

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2 /89 【最佳选择题】

2. 【最佳选择题】 患儿，男，1岁。至今不认识父母，不能独坐，可见特殊面容，通贯手。染色体核型为47XY+21。该患儿最可能的情况是

A
矮小症
B
唐氏综合征
C
癫痫
D
脑瘫
E
苯丙酮尿症

A
B
C
D
E

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3 /89 【最佳选择题】

3. 【最佳选择题】 为预防智力障碍，苯丙酮尿症治疗的关键是

A
控制惊厥发作
B
预防意外发生
C
控制感染
D
及早给予低苯丙氨酸饮食
E
加强肢体训练

A
B
C
D
E

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4 /89 【最佳选择题】

4. 【最佳选择题】 苯丙酮尿症的饮食治疗应坚持到

A
1~2岁
B
2~3岁
C
3~4岁
D
4~6岁
E
8~10岁

A
B
C
D
E

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5 /89 【最佳选择题】

5. 【最佳选择题】 典型的苯丙酮尿症患儿最突出的表现是

A
头发呈黄褐色
B
皮肤白皙
C
智力低下
D
尿有鼠臭味
E
皮肤湿疹

A
B
C
D
E

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6 /89 【最佳选择题】

6. 【最佳选择题】 苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时

A
学龄期以后
B
幼儿期以后
C
青春期以后
D
成人以后
E
终身控制

A
B
C
D
E

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7 /89 【最佳选择题】

7. 【最佳选择题】 下列属于常见的染色体隐性遗传疾病的是

A
苯丙酮尿症
B
精神分裂症
C
糖原累积病
D
先天性心脏病
E
21-三体综合征

A
B
C
D
E

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8 /89 【最佳选择题】

8. 【最佳选择题】 需要做产前诊断预防21-三体综合的妇女为妊娠

A
25岁以上
B
30岁以上
C
35岁以上
D
32岁以上
E
以上说法均错误

A
B
C
D
E

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9 /89 【最佳选择题】

9. 【最佳选择题】 患儿男，1岁。以“呕吐、喂养困难1个月，湿疹”入院，护理体检:T36.8℃，BP80/55mmHg，HR124次／分，皮肤干燥，皮肤白，头发呈棕色，有鼠尿味，生长发育滞后，不能独自站立。该患儿最可能的诊断是

A
苯丙酮尿症
B
1型糖尿病
C
2型糖尿病
D
21三体综合征
E
肾病综合征

A
B
C
D
E

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10 /89 【最佳选择题】

10. 【最佳选择题】 常见的染色体病不包括

A
血友病
B
猫叫综合征
C
先天性心脏病
D
21三体综合征
E
脆性X染色体综合征

A
B
C
D
E

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11 /89 【最佳选择题】

11. 【最佳选择题】 下列哪项不是多基因遗传病

A
高血压
B
遗传性肾炎
C
糖尿病
D
精神分裂症
E
哮喘

A
B
C
D
E

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12 /89 【最佳选择题】

12. 【最佳选择题】 下列哪项是非典型苯丙酮尿症的临床表现

A
生后3个月可出现喂养困难
B
出生时无临床表现
C
肌张力下降
D
惊厥等神经系统症状明显
E
饮食治疗效果好

A
B
C
D
E

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13 /89 【最佳选择题】

13. 【最佳选择题】 男童，4个月。因呕吐、皮肤湿疹、尿有鼠尿味来院就诊，经检查确诊为苯丙酮尿症收入院。该患儿需要控制饮食，护士对其适宜的指导是

A
单纯母乳喂养
B
高蛋白饮食
C
适当添加辅食
D
低苯丙氨酸奶方
E
单纯谷类食物喂养

A
B
C
D
E

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14 /89 【最佳选择题】

14. 【最佳选择题】 对21-三体综合征患儿的护理中不正确的是

A
限制活动
B
多食新鲜蔬菜及水果
C
预防感染
D
训练其逐步达到生活自理
E
室内常通风

A
B
C
D
E

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15 /89 【最佳选择题】

15. 【最佳选择题】 治疗糖原累积症目前效果较好的替代疗法是

A
高糖饮食
B
口服生玉米淀粉
C
长期鼻饲
D
高蛋白饮食
E
低脂肪饮食

A
B
C
D
E

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16 /89 【最佳选择题】

16. 【最佳选择题】 21-三体综合征的临床特点应除外

A
特殊面容
B
皮纹特点
C
皮肤粗糙、毛发稀黄
D
智力障碍
E
体格发育迟缓

A
B
C
D
E

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17 /89 【最佳选择题】

17. 【最佳选择题】 患儿男，生后30天。进行新生儿筛查时，血清苯丙氨酸浓度为8mg/dl，该患儿在喂养时应注意

A
鼓励人工喂养
B
给予患儿低苯丙氨酸蛋白饮食
C
应在该患儿出生3个月后开始控制饮食
D
该患儿4~6月时可适当添加配方奶，水果泥等辅食
E
该患儿10~12月时可适当添加碎菜，豆制品等辅食

A
B
C
D
E

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18 /89 【最佳选择题】

18. 【最佳选择题】 糖原累积症患儿表现不正确的是

A
低血糖
B
酸中毒
C
肝脏肿大
D
智力低下
E
高尿酸血症

A
B
C
D
E

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19 /89 【最佳选择题】

19. 【最佳选择题】 1个月婴儿，确诊为苯丙酮尿症，每日允许摄入的苯丙氨酸量约为( )

A
10~30mg/kg
B
20~40mg/kg
C
30~50mg/kg
D
40~60mg/kg
E
50~70mg/kg

A
B
C
D
E

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20 /89 【最佳选择题】

20. 【最佳选择题】 典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致

A
鸟苷三磷酸环化水合酶
B
6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶
C
苯丙氨酸-4-羟化酶
D
二氢生物蝶呤还原酶
E
葡萄糖-6-磷酸酶

A
B
C
D
E

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21 /89 【最佳选择题】

21. 【最佳选择题】 患儿，男，现4个月，新生儿期进行筛查时发现苯丙氨酸浓度为10mg／dl，诊断为苯丙酮尿症，该患儿血中苯丙氨酸浓度应当维持在

A
10~15mg／dl
B
4~10mg／dl
C
4mg／dl以下
D
10~30mg／dl
E
25~30mg／dl

A
B
C
D
E

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22 /89 【最佳选择题】

22. 【最佳选择题】 下列哪项不是苯丙酮尿症的治疗措施

A
应早期诊断，及时治疗
B
苯丙酮尿症只能延缓疾病的进展，不可治疗
C
需要持续监测血浆苯丙氨酸的水平
D
治疗越早，对智力损害越小
E
低苯丙氨酸饮食需持续到青春期后

A
B
C
D
E

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23 /89 【最佳选择题】

23. 【最佳选择题】 导致染色体畸变的原因有

A
母亲妊娠时年龄过大
B
放射线
C
化学因素
D
病毒感染
E
以上都是

A
B
C
D
E

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24 /89 【最佳选择题】

24. 【最佳选择题】 下列预防措施哪项不能避免遗传性疾病的发生

A
避免近亲结婚
B
做好婚前检查及携带者检出
C
高龄孕产妇及高危人群受孕后应做好产前检查
D
孕期不服用任何药物
E
做好新生儿筛查

A
B
C
D
E

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25 /89 【最佳选择题】

25. 【最佳选择题】 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于

A
治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
B
是否进行强化教育
C
是否执行无苯丙氨酸饮食
D
治疗开始的早晚，饮食控制是否严格和疗程是否足够
E
是否应用药物四氢生物蝶呤

A
B
C
D
E

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26 /89 【最佳选择题】

26. 【最佳选择题】 预防遗传代谢性疾病的主要措施不包括

A
开展科普教育
B
优生优育教育
C
加强婚前检查
D
推广筛查工作
E
推广染色体检查

A
B
C
D
E

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27 /89 【最佳选择题】

27. 【最佳选择题】 苯丙酮尿症患儿血中苯丙氨酸浓度应维持在

A
10~15mg/dl
B
2~10mg/dl
C
4mg/dl以下
D
15~25mg/dl
E
25~30mg/dl

A
B
C
D
E

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28 /89 【最佳选择题】

28. 【最佳选择题】 患儿，男，11个月。自5个月起常有抽搐发作，至今不能独坐和认识父母。查体:表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。该患儿最可能的情况是( )

A
先天性甲状腺功能减退症
B
21-三体综合征
C
苯丙酮尿症
D
脑肿瘤
E
癫痫

A
B
C
D
E

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29 /89 【最佳选择题】

29. 【最佳选择题】 新生儿期筛查苯丙酮尿症进行Guthrie测定是在给小儿喂奶后

A
4~5日
B
2~3日
C
1日
D
6~7日
E
7日以后

A
B
C
D
E

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30 /89 【最佳选择题】

30. 【最佳选择题】 下列哪项不是染色体畸变的原因

A
染色体自发性畸变
B
某些辐射线
C
亚硝酸、甲醛等化学物质
D
温度的改变
E
疾病的影响

A
B
C
D
E

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31 /89 【最佳选择题】

31. 【最佳选择题】 患儿男，6个月。眼距宽，眼裂小，鼻根低平，舌根外伸，流涎，身材矮小，关节可过度屈伸，有通贯手。其母35岁，近亲结婚，患儿系2胎1产。最可能的诊断是

A
猫叫综合征
B
糖原累积病
C
唐氏综合征
D
苯丙酮尿症
E
肝豆状核变性

A
B
C
D
E

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32 /89 【最佳选择题】

32. 【最佳选择题】 典型苯丙酮尿症的首要护理诊断是

A
潜在并发症:感染
B
生长发育改变
C
营养失调，低于机体需要量
D
皮肤完整性受损
E
焦虑

A
B
C
D
E

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33 /89 【最佳选择题】

33. 【最佳选择题】 21－三体综合征产前诊断的确诊方法为

A
超声波检查
B
X线检查
C
母血甲胎蛋白测定
D
抽取羊水进行羊水细胞染色体检查
E
抽取羊水进行DNA检查

A
B
C
D
E

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34 /89 【最佳选择题】

34. 【最佳选择题】 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍所引起的

A
碳水化合物
B
脂肪酸
C
氨基酸
D
碳水化合物与脂肪酸
E
碳水化合物与氨基酸

A
B
C
D
E

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35 /89 【最佳选择题】

35. 【最佳选择题】 遗传的物质基础是

A
基因
B
线粒体
C
染色体
D
生殖细胞
E
脱氧核糖核酸

A
B
C
D
E

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36 /89 【最佳选择题】

36. 【最佳选择题】 21-三体综合征患儿需保持室内空气新鲜，每天室内通风2次，每次

A
15~30分钟
B
15~20分钟
C
10~15分钟
D
20~25分钟
E
25~30分钟

A
B
C
D
E

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37 /89 【最佳选择题】

37. 【最佳选择题】 新生儿期进行筛查的遗传代谢病是

A
21-三体综合征
B
猫叫综合征
C
肝豆状核变性
D
血友病
E
苯丙酮尿症

A
B
C
D
E

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38 /89 【最佳选择题】

38. 【最佳选择题】 患儿男，出生10天。以“发热3天”入院。护理体检:T38.8℃，BP70/50mmHg，HR144次／分，眼距宽，眼裂小，头围28cm，肌张力低，四肢短，通贯手；心脏B超提示房间隔缺损；X线胸片提示右下肺片状阴影；外周血染色体检查提示“47，XY，+21”。此患儿最可能的诊断是

A
先天性心脏病
B
新生儿肺炎
C
21-三体综合征
D
先心病合并新生儿肺炎
E
苯丙酮尿症

A
B
C
D
E

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39 /89 【最佳选择题】

39. 【最佳选择题】 随年龄增长，苯丙酮尿症患儿的饮食可以选用

A
淀粉类
B
蔬菜类
C
水果类
D
低蛋白饮食
E
以上说法均正确

A
B
C
D
E

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40 /89 【最佳选择题】

40. 【最佳选择题】 儿科染色体病中最早发现的是

A
先天性心脏病
B
18－三体综合征
C
21－三体综合征
D
猫叫综合征
E
脆性X染色体综合征

A
B
C
D
E

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41 /89 【最佳选择题】

41. 【最佳选择题】 苯丙酮尿症特征性的临床表现是

A
智力和生长发育落后
B
皮肤和虹膜色泽浅
C
毛发枯黄稀疏
D
呕吐、喂养困难
E
尿及汗液有鼠尿样臭味

A
B
C
D
E

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42 /89 【最佳选择题】

42. 【最佳选择题】 21-三体综合征最具诊断价值的检查是

A
智能发育障碍
B
特殊面容
C
舌常伸口外
D
通贯手
E
染色体检查

A
B
C
D
E

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43 /89 【最佳选择题】

43. 【最佳选择题】 患儿男，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。查体:目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能的诊断为

A
苯丙酮尿症
B
甲状腺功能低下
C
半乳糖血症
D
肝糖原累积症
E
高精氨酸血症

A
B
C
D
E

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44 /89 【最佳选择题】

44. 【最佳选择题】 关于21-三体综合征下列哪项不正确

A
本病不属于常染色体畸变
B
小儿染色体病中最常见的一种
C
母亲年龄越大本病的发病率越高
D
60%的患儿在胎儿早期即夭折流产
E
活婴中发生率约1/(600~800)

A
B
C
D
E

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45 /89 【最佳选择题】

45. 【最佳选择题】 属于极为罕见的遗传病的是

A
染色体病
B
单基因遗传病
C
多基因遗传病
D
线粒体遗传病
E
常染色体显性遗传病

A
B
C
D
E

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46 /89 【最佳选择题】

46. 【最佳选择题】 苯丙酮尿症属

A
常染色体显性遗传
B
染色体畸变
C
常染色体隐性遗传
D
X连锁显性遗传
E
X连锁隐性遗传

A
B
C
D
E

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47 /89 【最佳选择题】

47. 【最佳选择题】 下列哪项不是多基因遗传病

A
糖尿病
B
遗传性肾炎
C
高血压
D
精神分裂症
E
哮喘

A
B
C
D
E

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48 /89 【最佳选择题】

48. 【最佳选择题】 苯丙酮尿症患儿血中苯丙氨酸浓度应维持在

A
4mg/dl以下
B
2~10mg/dl
C
10~15mg/dl
D
15~25mg/dl
E
25~30mg/dl

A
B
C
D
E

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49 /89 【最佳选择题】

49. 【最佳选择题】 X连锁低丙种球蛋白血症的特点是

A
仅男性发病
B
感染程度较轻
C
多见于青壮年
D
新生儿手足搐搦
E
T细胞功能异常

A
B
C
D
E

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50 /89 【最佳选择题】

50. 【最佳选择题】 遗传的物质基础是

A
基因
B
线粒体
C
染色体
D
生殖细胞
E
脱氧核糖核酸

A
B
C
D
E

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51 /89 【最佳选择题】

51. 【最佳选择题】 导致染色体畸变的原因有

A
母亲妊娠时年龄过大
B
放射线
C
化学因素
D
病毒感染
E
以上都是

A
B
C
D
E

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52 /89 【最佳选择题】

52. 【最佳选择题】 新生儿容易患革兰阴性菌感染的原因是体内缺乏

A
IgA
B
IgM
C
IgG
D
IgE
E
补体

A
B
C
D
E

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53 /89 【最佳选择题】

53. 【最佳选择题】 下列哪项是染色体畸变的原因

A
染色体自发性畸变
B
某些辐射
C
亚硝酸、甲醛等化学物质
D
温度的改变
E
疾病的影响

A
B
C
D
E

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54 /89 【最佳选择题】

54. 【最佳选择题】 苯丙酮尿症患儿开始饮食控制的时间是

A
出生后1个月内
B
出生后2个月内
C
出生后3个月内
D
出生后4个月内
E
出生后6个月内

A
B
C
D
E

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55 /89 【最佳选择题】

55. 【最佳选择题】 遗传的物质基础是

A
线粒体
B
染色体
C
基因
D
生殖细胞
E
脱氧核糖核酸

A
B
C
D
E

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56 /89 【最佳选择题】

56. 【最佳选择题】 新生儿期进行筛查的遗传代谢病是

A
猫叫综合征
B
肝豆状核变性
C
21-三体综合征
D
血友病
E
苯丙酮尿症

A
B
C
D
E

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57 /89 【最佳选择题】

57. 【最佳选择题】 新生儿期筛查苯丙酮尿症进行Guthrie测定是在给小儿喂奶后

A
2～3日
B
4～5日
C
1日
D
6～7日
E
7日以后

A
B
C
D
E

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58 /89 【最佳选择题】

58. 【最佳选择题】 下列疾病属于常染色体隐性遗传的是

A
精神分裂症
B
糖原累积病
C
苯丙酮尿症
D
先天性心脏病
E
21-三体综合征

A
B
C
D
E

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59 /89 【最佳选择题】

59. 【最佳选择题】 治疗糖原累积症目前效果较好的替代疗法是

A
口服生玉米淀粉
B
高糖饮食
C
长期鼻饲
D
高蛋白饮食
E
低脂肪饮食

A
B
C
D
E

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60 /89 【最佳选择题】

60. 【最佳选择题】 患儿，男，现4个月，新生儿期进行筛查时发现苯丙氨酸浓度为10mg／dl，诊断为苯丙酮尿症，该患儿血中苯丙氨酸浓度应当维持在

A
4～10mg／dl
B
10～15mg／dl
C
4mg／dl以下
D
10～30mg／dl
E
25～30mg／dl

A
B
C
D
E

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61 /89 【最佳选择题】

61. 【最佳选择题】 常见的染色体病不包括

A
猫叫综合征
B
先天性心脏病
C
血友病
D
21三体综合征
E
脆性X染色体综合征

A
B
C
D
E

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62 /89 【最佳选择题】

62. 【最佳选择题】 糖原累积症患儿表现不正确的是

A
酸中毒
B
肝脏肿大
C
低血糖
D
智力低下
E
高尿酸血症

A
B
C
D
E

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63 /89 1/3

63. 1/3 糖原贮积症Ⅰ型患儿易出现肥胖的原因是

A
过多糖原聚集
B
肝肾组织无法分解6-磷酸葡萄糖
C
肝糖原聚集使血糖转换为脂肪
D
糖原利用障碍使蛋白质分解增强
E
增多的6-磷酸葡萄糖通过无氧酵解使血中乳酸增加

A
B
C
D
E

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64 /89 2/3

64. 2/3 糖原贮积症Ⅰ型患儿肝大的原因是

A
过多糖原聚集
B
肝肾组织无法分解6-磷酸葡萄糖
C
肝糖原聚集使血糖转换为脂肪
D
糖原利用障碍使蛋白质分解增强
E
增多的6-磷酸葡萄糖通过无氧酵解使血中乳酸增加

A
B
C
D
E

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65 /89 3/3

65. 3/3 糖原贮积症Ⅰ型患儿生长发育障碍的原因是

A
过多糖原聚集
B
肝肾组织无法分解6-磷酸葡萄糖
C
肝糖原聚集使血糖转换为脂肪
D
糖原利用障碍使蛋白质分解增强
E
增多的6-磷酸葡萄糖通过无氧酵解使血中乳酸增加

A
B
C
D
E

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66 /89 1/3

66. 1/3 女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧贯通手

A
唐氏综合症(21-三体综合征)
B
软骨发育不良
C
先天性甲状腺功能减低症
D
佝偻病
E
苯丙酮尿症

A
B
C
D
E

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67 /89 2/3

67. 2/3 男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味

A
唐氏综合症(21-三体综合征)
B
软骨发育不良
C
先天性甲状腺功能减低症
D
佝偻病
E
苯丙酮尿症

A
B
C
D
E

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68 /89 3/3

68. 3/3 男，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并长伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。

A
唐氏综合症(21-三体综合征)
B
软骨发育不良
C
先天性甲状腺功能减低症
D
佝偻病
E
苯丙酮尿症

A
B
C
D
E

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69 /89 1/3

69. 1/3 垂体性侏儒症患儿缺乏的是

A
生长激素
B
垂体前叶
C
甲状腺素
D
甲状腺
E
胰岛素

A
B
C
D
E

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70 /89 2/3

70. 2/3 新生儿筛查可以检测的激素是

A
生长激素
B
垂体前叶
C
甲状腺素
D
甲状腺
E
胰岛素

A
B
C
D
E

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71 /89 3/3

71. 3/3 糖尿病患儿缺乏的激素是

A
生长激素
B
垂体前叶
C
甲状腺素
D
甲状腺
E
胰岛素

A
B
C
D
E

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72 /89 【A3/A4型题 1/2】

72. 【A3/A4型题 1/2】 患儿，2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿臭味。查体:头发浅黄，皮肤白皙。
该患儿应首选哪项检查

A
头颅CT
B
智力测定
C
脑地形图
D
骨龄
E
尿三氯化铁试验

A
B
C
D
E

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73 /89 【A3/A4型题 2/2】

73. 【A3/A4型题 2/2】 患儿，2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿臭味。查体:头发浅黄，皮肤白皙。
该患儿最可能的诊断是

A
苯丙酮尿症
B
呆小症
C
21-三体综合征
D
甲状腺功能低下
E
黏多糖病

A
B
C
D
E

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74 /89 【A3/A4型题 1/2】

74. 【A3/A4型题 1/2】 三岁男孩，出生体重2300g，身材矮小，1岁会独坐，18个月会走，至今不会叫爸爸、妈妈，平素易患呼吸道感染。查体:表情呆滞，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，常张口伸舌；肌张力低下，心肺腹无异常；双手呈通贯手。
下列对诊断最有帮助的检查是

A
脑电图
B
尿三氯化铁试验
C
血清T3、T4测定
D
血清铜蓝蛋白测定
E
染色体核型分析

A
B
C
D
E

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75 /89 【A3/A4型题 2/2】

75. 【A3/A4型题 2/2】 三岁男孩，出生体重2300g，身材矮小，1岁会独坐，18个月会走，至今不会叫爸爸、妈妈，平素易患呼吸道感染。查体:表情呆滞，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，常张口伸舌；肌张力低下，心肺腹无异常；双手呈通贯手。
最有可能发生了

A
黏多糖病
B
21-三体综合征
C
呆小病
D
肝豆状核变性
E
苯丙酮尿症

A
B
C
D
E

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76 /89 【A3/A4型题 1/3】

76. 【A3/A4型题 1/3】 患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。
该患儿最可能的诊断是

A
白化病
B
脑白质营养不良症
C
甲状腺功能低下
D
苯丙酮尿症
E
糖原累积症

A
B
C
D
E

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77 /89 【A3/A4型题 2/3】

77. 【A3/A4型题 2/3】 患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。
为确诊，首选的检查是

A
染色体检查
B
测定血苯丙氨酸浓度
C
测定血糖
D
测定血酪氨酸值
E
肝脏活检病理学检查

A
B
C
D
E

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78 /89 【A3/A4型题 3/3】

78. 【A3/A4型题 3/3】 患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。
确诊后应

A
立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
B
立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
C
立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期后
D
立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E
立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

A
B
C
D
E

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79 /89 【A3/A4型题 1/3】

79. 【A3/A4型题 1/3】 患儿，男，1.5岁，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠尿味。
该患儿最可能的诊断为

A
先天性甲状腺功能减低症
B
脑性瘫痪
C
癫痫
D
21-三体综合征
E
苯丙酮尿症

A
B
C
D
E

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80 /89 【A3/A4型题 2/3】

80. 【A3/A4型题 2/3】 患儿，男，1.5岁，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠尿味。
确诊该疾病的主要依据是

A
智力低下
B
尿三氯化铁试验阳性
C
尿有鼠尿味
D
阳性家族史
E
血清苯丙氨酸明显升高

A
B
C
D
E

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81 /89 【A3/A4型题 3/3】

81. 【A3/A4型题 3/3】 患儿，男，1.5岁，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠尿味。
该病疾的临床表现最突出的特点是

A
头发呈黄褐色
B
可伴有惊厥
C
智力低下
D
喂养困难
E
皮肤白且多湿疹

A
B
C
D
E

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82 /89 【A3/A4型题 1/2】

82. 【A3/A4型题 1/2】 男童，4个月。因呕吐、皮肤湿疹、尿有鼠尿味来院就诊，经检查确诊为苯丙酮尿症收入院。
该患儿需要控制饮食，护士对其适宜的指导是

A
高蛋白饮食
B
单纯母乳喂养
C
适当添加辅食
D
低苯丙氨酸饮食
E
单纯谷类食物喂养

A
B
C
D
E

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83 /89 【A3/A4型题 2/2】

83. 【A3/A4型题 2/2】 男童，4个月。因呕吐、皮肤湿疹、尿有鼠尿味来院就诊，经检查确诊为苯丙酮尿症收入院。
经治疗，该患儿病情平稳，血苯丙氨酸浓度控制适宜，准备出院。家长询问何时可以恢复正常饮食，正确的回答是

A
8~10岁之后
B
6~8岁之后
C
4~6岁之后
D
2~4岁之后
E
1岁之后

A
B
C
D
E

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84 /89 【A3/A4型题 1/2】

84. 【A3/A4型题 1/2】 6个月女婴，易激怒。因2小时前抽搐就诊。查体:体温表情呆滞，皮肤白皙，毛发偏黄，四肢肌张力高，尿、汗有发霉臭味。
最有可能的诊断为

A
21-三体综合征
B
先天性甲状腺功能降低症
C
苯丙酮尿症
D
维生素D缺乏性佝偻病
E
特发性癫痫

A
B
C
D
E

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85 /89 【A3/A4型题 2/2】

85. 【A3/A4型题 2/2】 6个月女婴，易激怒。因2小时前抽搐就诊。查体:体温表情呆滞，皮肤白皙，毛发偏黄，四肢肌张力高，尿、汗有发霉臭味。
针对该患儿所患疾病，立即采取的措施是

A
口服甲状腺干粉片
B
静脉推注10%葡萄糖酸钙
C
限制饮食
D
做血尿化验检查
E
给予维生素D制剂

A
B
C
D
E

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86 /89 【A3/A4型题 1/2】

86. 【A3/A4型题 1/2】 患儿，2岁，不会坐.站.走，不会认人.说话，尿有鼠尿臭味。查体:头发浅黄，皮肤白皙。
该患儿应首选哪项检查

A
头颅CT
B
智力测定
C
脑地形图
D
骨龄
E
尿三氯化铁试验

A
B
C
D
E

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87 /89 【A3/A4型题 2/2】

87. 【A3/A4型题 2/2】 患儿，2岁，不会坐.站.走，不会认人.说话，尿有鼠尿臭味。查体:头发浅黄，皮肤白皙。
该患儿最可能的诊断是

A
苯丙酮尿症
B
21-三体综合征
C
呆小症
D
甲状腺功能低下
E
黏多糖病

A
B
C
D
E

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88 /89 【A3/A4型题 1/2】

88. 【A3/A4型题 1/2】 男童，4个月。因呕吐、皮肤湿疹、尿有鼠尿味来院就诊，经检查确诊为苯丙酮尿症收入院。
该患儿需要控制饮食，护士对其适宜的指导是

A
高蛋白饮食
B
单纯母乳喂养
C
适当添加辅食
D
低苯丙氨酸饮食
E
单纯谷类食物喂养

A
B
C
D
E

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89 /89 【A3/A4型题 2/2】

89. 【A3/A4型题 2/2】 男童，4个月。因呕吐、皮肤湿疹、尿有鼠尿味来院就诊，经检查确诊为苯丙酮尿症收入院。
经治疗，该患儿病情平稳，血苯丙氨酸浓度控制适宜，准备出院。家长询问何时可以恢复正常饮食，正确的回答是

A
8～10岁之后
B
6～8岁之后
C
4～6岁之后
D
2～4岁之后
E
1岁之后

A
B
C
D
E

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