-
A
每日按10~20mg/kg苯丙氨酸摄入
-
B
每日按50~80mg/kg苯丙氨酸摄入
-
C
摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸
-
D
每日按30~50mg/kg苯丙氨酸摄入
-
E
每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg
- A
- B
- C
- D
- E
-
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A
肢体畸形
-
B
手和(或)足背水肿
-
C
特殊面容
-
D
母亲高龄
-
E
极低出生体重
- A
- B
- C
- D
- E
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A
11~12岁
-
B
出生后尽早
-
C
确诊后即用
-
D
达成年期
-
E
任何年龄均可
- A
- B
- C
- D
- E
-
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A
新生儿期即开始治疗
-
B
使用的雌激素种类
-
C
染色体核型
-
D
是否加用人生长激素
-
E
青春期即开始治疗
- A
- B
- C
- D
- E
-
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A
单用生长激素
-
B
确诊后先用雌激素，成年后再加用生长激素
-
C
单用雌激素
-
D
确诊后立即应用人生长激素+雌激素
-
E
确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上再加用雌激素
- A
- B
- C
- D
- E
-
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-
A
是否进行强化教育
-
B
治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
-
C
是否执行无苯丙氨酸饮食
-
D
治疗开始的早晚，饮食控制是否严格和疗程足够
-
E
是否应用药物四氢叶酸蝶呤
- A
- B
- C
- D
- E
-
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A
补充蛋白质
-
B
补充维生素
-
C
无特殊治疗
-
D
低苯丙氨酸饮食
-
E
补充多种氨基酸
- A
- B
- C
- D
- E
-
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A
45XX-14+t(14q21q),复发危险率为10%~15%
-
B
45XX-14-21+t(14q21q),复发危险率为30%~40%
-
C
45XX-14-21+t(14q21q),复发危险率为10%~15%
-
D
45XX-14+t(l4q2lq),复发危险率为30%~40%
-
E
46XX-14-21+t(14q21q),复发危险率为10%~15%
- A
- B
- C
- D
- E
-
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A
先天性甲状腺功能低下
-
B
Turner综合征
-
C
生长激素缺乏症
-
D
青春期发育延迟
-
E
特发性矮小
- A
- B
- C
- D
- E
-
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A
脑电图
-
B
肝脏B超
-
C
头颅MRI
-
D
肌电图
-
E
血清铜蓝蛋白
- A
- B
- C
- D
- E
-
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-
A
生后一经确诊，立即开始饮食控制
-
B
治疗需持续终生
-
C
每日允许摄取少量苯丙氨酸(30mg/kg)
-
D
需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整
-
E
一般应维持至青春期后
- A
- B
- C
- D
- E
-
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-
A
肝糖原累积病
-
B
病毒性肝炎
-
C
溶血性贫血
-
D
肝豆状核变性
-
E
尼曼-匹克病
- A
- B
- C
- D
- E
-
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-
A
骨龄摄片
-
B
血清促性腺激素测定
-
C
染色体核型分析
-
D
B超盆腔扫描
-
E
胸部X线拍片
- A
- B
- C
- D
- E
-
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-
A
小脑共济失调
-
B
小舞蹈病
-
C
肝豆状核变性
-
D
病毒性肝炎
-
E
苯丙酮尿症
- A
- B
- C
- D
- E
-
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-
A
学龄期以后
-
B
幼儿期以后
-
C
青春期以后
-
D
成人以后
-
E
终生控制
- A
- B
- C
- D
- E
-
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-
A
0.06~0.12mmol/L(1~2mg/L)
-
B
0.06~0.24mmol/L(1~4mg/L)
-
C
O.12~0.24mmoL/L(2~4mg/L)
-
D
0.12~0.48mmol/L(2~8mg/L)
-
E
0.12~0.6mmol/L(2~10mg/L)
- A
- B
- C
- D
- E
-
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-
A
嗜酸性肉芽肿
-
B
戈谢病
-
C
尼曼匹克病
-
D
地中海贫血
-
E
糖原累积病
- A
- B
- C
- D
- E
-
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此患儿最有可能患有下列哪项疾病
-
A
白化病
-
B
脑白质营养不良
-
C
甲状腺功能低下
-
D
苯丙酮尿症
-
E
糖原累积病
- A
- B
- C
- D
- E
-
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确诊首选检查是
-
A
染色体检查
-
B
测定血苯丙氨酸浓度
-
C
测定血糖
-
D
测定血酪氨酸值
-
E
肝脏活检病理学检查
- A
- B
- C
- D
- E
-
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该病出现神经系统症状主要是由于
-
A
酪氨酸不足
-
B
继发性甲状腺素缺乏
-
C
继发性肾上腺素不足
-
D
高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
-
E
生物蝶呤缺乏
- A
- B
- C
- D
- E
-
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确诊后应
-
A
立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
-
B
立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
-
C
立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
-
D
立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
-
E
立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
- A
- B
- C
- D
- E
-
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诊断首先考虑
-
A
脑苷脂沉积症
-
B
肝豆状核变性
-
C
半乳糖血症
-
D
糖原累积病
-
E
脂肪肝
- A
- B
- C
- D
- E
-
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经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积病，当前的治疗原则
-
A
首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
-
B
酶替代治疗
-
C
进行肝移植
-
D
保肝+控制感染和酸中毒
-
E
控制酸中毒
- A
- B
- C
- D
- E
-
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肝糖原累积病保持血糖正常的最合理方法为
-
A
应用升血糖药物
-
B
静脉输葡萄糖液
-
C
升血糖药物+静脉输葡萄糖液
-
D
频频摄入碳水化合物或频频口服生玉米淀粉
-
E
手术
- A
- B
- C
- D
- E
-
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(多选)为明确诊断需要做的紧急检查是
-
A
血常规@尿常规、尿淀粉酶@肝炎病毒标志物检测@血肝、肾功能，电解质及淀粉酶@腹部B超@溶血全套@骨髓穿刺@血气分析
- B
- A
- B
-
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(单选)若辅助检查提示:Hb85g/L，直接胆红素970µmol/L,间接胆红素657µmol/L，ALT62U/L,ALB23g/L。尿常规:尿蛋白(+),尿胆原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化，少量腹腔积液。考虑诊断的疾病有
-
A
胆道蛔虫病@急性肝衰竭@急性胰腺炎@溶血尿毒综合征@病毒性肝炎@急性肾炎@再生障碍性贫血
- B
- A
- B
-
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(多选)若患儿持续有恶心、烦躁不安，需紧急做的处理包括
-
A
禁食@输液@保肝治疗@降血氨治疗@输血治疗@吸氧@静脉注射门冬氨酸钾镁
- B
- A
- B
-
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(多选)若进一步完善检查后考虑诊断可能为肝豆状核变性，确诊的检查是
-
A
测定血铜蓝蛋白@骨髓穿刺@裂隙灯下观察角膜K-F环@腹部CT@肝、肾功能@心脏彩超
- B
- A
- B
-
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(多选)此时的进一步处理包括
-
A
口服青霉胺@输血@应用抗生素@低铜饮食@口服锌制剂@低蛋白、低脂饮食
- B
- A
- B
-
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(多选)为明确诊断需要进行的紧急检查包括
-
A
血常规+CRP@尿常规@血气分析@血生化@胸片@心脏超声@头颅CT@腹部B超@血糖
- B
- A
- B
-
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(多选)若实验室检查提示:pH7.2，PC0223mmHg,P0255mmHg，BE-16mmol/L,血钾3.5mmol/L,血钠129mmol/L,氣95mmol/L,血糖3.3mmol/L.Hb95g/L，WBC9.5×l0^9/L,N45%。需紧急做的处理包括
-
A
机械通气@纠正酸中毒@输液@输血治疗@抗生素治疗@大剂量免疫球蛋白治疗
- B
- A
- B
-
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(多选)根据以上信息，为明确诊断需要做的进一步检查包括
-
A
血氨@腰椎穿刺@血遗传代谢病筛查@尿遗传代谢病筛查@患儿及父母染色体检查@父母血的遗传代谢病筛查@父母血型
- B
- A
- B
-
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(多选)若患儿通过上述检查诊断为甲基丙二酸血症，作出的长期喂养指导包括
-
A
特殊饮食
-
B
补充维生素B12
-
C
补充L-肉碱
-
D
补充叶酸
-
E
长期口服小剂量抗生素
- A
- B
- C
- D
- E
-
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(单选)根据上述表现该患儿目前诊断考虑
-
A
生长激素缺乏症
-
B
先天性甲状腺功能低下
-
C
先天性卵巢发育不全综合征
-
D
肾上腺皮质增生症
-
E
唐氏综合征
- A
- B
- C
- D
- E
-
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(多选)为进一步确诊可以进行下列哪项检查
-
A
血生长激素测定@染色体核型分析@血雌激素水平测定@肝、肾功@口腔黏膜刮片X染色质检查@腕部骨龄平片
- B
- A
- B
-
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(多选)如果经检查诊断为先天性卵巢发育不全综合征，其染色体核型可能为
-
A
45,XO
-
B
46.XX
-
C
45,XO/46,XX
-
D
47,XXY
-
E
46,Xi(Xq)
- A
- B
- C
- D
- E
-
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(多选)适合该患儿的治疗措施是
-
A
生长激素皮下注射
-
B
口服小剂量雌激素
-
C
口服甲状腺素片
-
D
口服甲硫氧嘧啶
-
E
口服糖皮质激素
- A
- B
- C
- D
- E
-
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-
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(多选)治疗的主要目的是
-
A
改善其最终成人身高
-
B
使患儿成年后获得生育能力
-
C
改善性征发育以保证患儿心理健康
-
D
防止下一代发生类似的情况
-
E
安慰父母
- A
- B
- C
- D
- E
-
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本卷共分为：2大题 38小题
作答时间为：38分钟
试卷总分：38分
及格分：22分
