医学医药
专业知识
A型题(1-19)题。 答题说明,从每题的备选答案中选择一个最佳答案
1 /34 【最佳选择题】
 
 
1. 【最佳选择题】 21-三体综合征绝大部分核型是
  • A

    45,XX(XY),-14,-21,+t(14q21q)

  • B

    45,XX(XY),-14,+t(14q21q)

  • C

    47,XX(XY),+21

  • D

    46,XX(XY),-21,+t21q

  • E

    46,XX(XY),-22,+t(21q22q)

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
  • 收藏      错题反馈
  • 笔记
  • 参考答案:
  • 我的答案:
  • 笔记
  • 收藏
笔记记录 限500字  保存 
错题反馈 限500字  保存 
2 /34 【最佳选择题】
 
 
2. 【最佳选择题】 确诊黏多糖病的实验室检查是
  • A

    PCR分析

  • B

    尿液黏多糖检测

  • C

    DNA分析

  • D

    特异性酶活性测定

  • E

    骨骼X线检查

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
  • 收藏      错题反馈
  • 笔记
  • 参考答案:
  • 我的答案:
  • 笔记
  • 收藏
笔记记录 限500字  保存 
错题反馈 限500字  保存 
3 /34 【最佳选择题】
 
 
3. 【最佳选择题】 苯丙酮尿症最突出的临床特点是
  • A

    智力低下

  • B

    皮肤白晳

  • C

    肌张力减低

  • D

    头发褐黄色

  • E

    伴有惊厥

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
  • 收藏      错题反馈
  • 笔记
  • 参考答案:
  • 我的答案:
  • 笔记
  • 收藏
笔记记录 限500字  保存 
错题反馈 限500字  保存 
4 /34 【最佳选择题】
 
 
4. 【最佳选择题】 确诊Tumei合征的检查方法是
  • A

    性激素水平测定

  • B

    盆腔B超

  • C

    口腔黏膜上皮细胞X染色质

  • D

    生长激素激发试验

  • E

    外周血染色体核型分析

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
  • 收藏      错题反馈
  • 笔记
  • 参考答案:
  • 我的答案:
  • 笔记
  • 收藏
笔记记录 限500字  保存 
错题反馈 限500字  保存 
5 /34 【最佳选择题】
 
 
5. 【最佳选择题】 哪种核型的21-三体综合征患儿相貌很像正常人
  • A

    46,XX(XY),-14,+t(14q21q)

  • B

    46,XX(XY),-21,+t(21q21q)

  • C

    47,XX(XY),+21

  • D

    46,XX(XY)/47XX(XY),+21

  • E

    46,XX(XY),-13,+t(13q21q)

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
  • 收藏      错题反馈
  • 笔记
  • 参考答案:
  • 我的答案:
  • 笔记
  • 收藏
笔记记录 限500字  保存 
错题反馈 限500字  保存 
6 /34 【最佳选择题】
 
 
6. 【最佳选择题】 苯丙酮尿症的主要临床表现是
  • A

    智力低下+惊厥

  • B

    智力低下+多发畸形

  • C

    生后毛发、皮肤、虹膜色浅

  • D

    智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味

  • E

    惊厥+多发畸形

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
  • 收藏      错题反馈
  • 笔记
  • 参考答案:
  • 我的答案:
  • 笔记
  • 收藏
笔记记录 限500字  保存 
错题反馈 限500字  保存 
7 /34 【最佳选择题】
 
 
7. 【最佳选择题】 肝豆状核变性的治疗原则是
  • A

    应用青霉胺

  • B

    限制食用含铜高的食物

  • C

    减少铜的摄入和增加铜的排出

  • D

    应用锌剂

  • E

    肝移植

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
  • 收藏      错题反馈
  • 笔记
  • 参考答案:
  • 我的答案:
  • 笔记
  • 收藏
笔记记录 限500字  保存 
错题反馈 限500字  保存 
8 /34 【最佳选择题】
 
 
8. 【最佳选择题】 下列哪项不符合21-三体综合征的临床表现
  • A

    智力低下

  • B

    皮肤粗糙、发干

  • C

    韧带松弛

  • D

    身材矮小

  • E

    通贯手

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
  • 收藏      错题反馈
  • 笔记
  • 参考答案:
  • 我的答案:
  • 笔记
  • 收藏
笔记记录 限500字  保存 
错题反馈 限500字  保存 
9 /34 【最佳选择题】
 
 
9. 【最佳选择题】 10个月婴儿,不会笑,不能坐,偶尔有全身性抽搐,尿霉臭味,面色苍白,毛发黄褐色,四肢肌张力增高,此患儿最可能的诊断是
  • A

    先天愚型

  • B

    佝倭病

  • C

    苯丙酮尿症

  • D

    缺乏维生素Bi2

  • E

    呆小病

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
  • 收藏      错题反馈
  • 笔记
  • 参考答案:
  • 我的答案:
  • 笔记
  • 收藏
笔记记录 限500字  保存 
错题反馈 限500字  保存 
10 /34 【最佳选择题】
 
 
10. 【最佳选择题】 3岁男孩,不会独立行走。不会叫爸爸妈妈,眼距宽,鼻梁低,舌伸口外,通贯手,最可能为下列哪种疾病
  • A

    呆小病

  • B

    佝偻病

  • C

    苯丙酮尿症

  • D

    软骨营养不良

  • E

    先天愚型

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
  • 收藏      错题反馈
  • 笔记
  • 参考答案:
  • 我的答案:
  • 笔记
  • 收藏
笔记记录 限500字  保存 
错题反馈 限500字  保存 
11 /34 【最佳选择题】
 
 
11. 【最佳选择题】 10岁女孩,体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、阴毛,胸宽,双乳头相距较远,且有智力低下,伴有颈蹼、颈短、下颂小,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征,以下最具有诊断价值的是
  • A

    体型矮小

  • B

    性发育幼稚

  • C

    染色体核型分析

  • D

    尿中雌激素减少

  • E

    原发性闭经

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
  • 收藏      错题反馈
  • 笔记
  • 参考答案:
  • 我的答案:
  • 笔记
  • 收藏
笔记记录 限500字  保存 
错题反馈 限500字  保存 
12 /34 【最佳选择题】
 
 
12. 【最佳选择题】 患儿,3岁,不会坐、站、走,不会说话,尿有鼠尿味。查体:头发浅黄,皮肤白晳。该患儿首先应做哪项检查
  • A

    智力测定

  • B

    头颅CT

  • C

    尿三氧化铁试验

  • D

    骨龄

  • E

    脑地形图

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
  • 收藏      错题反馈
  • 笔记
  • 参考答案:
  • 我的答案:
  • 笔记
  • 收藏
笔记记录 限500字  保存 
错题反馈 限500字  保存 
13 /34 【最佳选择题】
 
 
13. 【最佳选择题】 9个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞,皮肤嫩白,头发黄色,尿有霉臭味。为明确诊断,应选择下列哪项检查
  • A

    血T3、T4、TSH

  • B

    染色体检查

  • C

    尿三氧化铁试验

  • D

    脑电图

  • E

    腕部摄X线片

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
  • 收藏      错题反馈
  • 笔记
  • 参考答案:
  • 我的答案:
  • 笔记
  • 收藏
笔记记录 限500字  保存 
错题反馈 限500字  保存 
14 /34 【最佳选择题】
 
 
14. 【最佳选择题】 患儿,男,9岁,身高115cm,体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大,智力正常,骨龄落后,平素常有多汗、苍白症状,偶有清晨抽搐发作,该患儿应首选哪项检查
  • A

    生长激素激发试验

  • B

    甲状腺功能

  • C

    腹部B超

  • D

    头颅MRI

  • E

    糖代谢功能试验

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
  • 收藏      错题反馈
  • 笔记
  • 参考答案:
  • 我的答案:
  • 笔记
  • 收藏
笔记记录 限500字  保存 
错题反馈 限500字  保存 
15 /34 【最佳选择题】
 
 
15. 【最佳选择题】 10个月男婴,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下住院,查体:反应迟钝,毛发黄褐色,皮肤白皙,尿霉臭味,下列哪项检查对确诊无用
  • A

    尿三氧化铁试验

  • B

    血清苯丙氨酸浓度测定

  • C

    尿黏多糖试验

  • D

    Guthrie试验(细菌抑制法)

  • E

    苯丙氨酸耐量试验

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
  • 收藏      错题反馈
  • 笔记
  • 参考答案:
  • 我的答案:
  • 笔记
  • 收藏
笔记记录 限500字  保存 
错题反馈 限500字  保存 
16 /34 【最佳选择题】
 
 
16. 【最佳选择题】 患儿,男性,瘦高个,发音似女性,阴茎和睾丸小,智能稍差,怀疑为先天性睾丸发育不全综合征,确诊应做下列哪项检查
  • A

    血睾酮测定

  • B

    取雌激素测定

  • C

    颊黏膜X染色质检查

  • D

    末梢血染色体检查

  • E

    睾丸活检

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
  • 收藏      错题反馈
  • 笔记
  • 参考答案:
  • 我的答案:
  • 笔记
  • 收藏
笔记记录 限500字  保存 
错题反馈 限500字  保存 
17 /34 【最佳选择题】
 
 
17. 【最佳选择题】 女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊。查:精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,心尖部Ⅱ-Ⅲ级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,腹软,肝脾不大。入院初诊为
  • A

    先天性心脏病

  • B

    21-三体综合征

  • C

    先天性甲状腺功能低下症

  • D

    苯丙酮尿症

  • E

    垂体发育异常

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
  • 收藏      错题反馈
  • 笔记
  • 参考答案:
  • 我的答案:
  • 笔记
  • 收藏
笔记记录 限500字  保存 
错题反馈 限500字  保存 
18 /34 【最佳选择题】
 
 
18. 【最佳选择题】 32岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病,来遗传病门诊咨询,请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外
  • A

    夫妇双方应进行染色体检查

  • B

    妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查

  • C

    妊娠前后应避免接受X线照射

  • D

    妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定

  • E

    妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
  • 收藏      错题反馈
  • 笔记
  • 参考答案:
  • 我的答案:
  • 笔记
  • 收藏
笔记记录 限500字  保存 
错题反馈 限500字  保存 
19 /34 【最佳选择题】
 
 
19. 【最佳选择题】 8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合
  • A

    近3~4个月发现呆滞,智力落后

  • B

    可有抽搐发作,肌张力高

  • C

    毛发黄褐色

  • D

    皮肤粗糙,四肢短粗

  • E

    尿有“鼠尿味”

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
  • 收藏      错题反馈
  • 笔记
  • 参考答案:
  • 我的答案:
  • 笔记
  • 收藏
笔记记录 限500字  保存 
错题反馈 限500字  保存 
B型题(20-27)题。 答题说明,从每题的备选答案中选择一个最佳答案
20 /34 1/4
 
 
20. 1/4 儿童苯丙酮尿症的初筛
  • A

    Guthrie细菌抑制生长抑制试验

  • B

    尿三氯化铁试验

  • C

    血浆游离氨基酸分析

  • D

    尿嘌呤分析

  • E

    DNA分析

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
  • 收藏      错题反馈
  • 笔记
  • 参考答案:
  • 我的答案:
  • 笔记
  • 收藏
笔记记录 限500字  保存 
错题反馈 限500字  保存 
21 /34 2/4
 
 
21. 2/4 新生儿期苯丙酮尿症的筛查
  • A

    Guthrie细菌抑制生长抑制试验

  • B

    尿三氯化铁试验

  • C

    血浆游离氨基酸分析

  • D

    尿嘌呤分析

  • E

    DNA分析

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
  • 收藏      错题反馈
  • 笔记
  • 参考答案:
  • 我的答案:
  • 笔记
  • 收藏
笔记记录 限500字  保存 
错题反馈 限500字  保存 
22 /34 3/4
 
 
22. 3/4 鉴别三种非典型苯丙酮尿症
  • A

    Guthrie细菌抑制生长抑制试验

  • B

    尿三氯化铁试验

  • C

    血浆游离氨基酸分析

  • D

    尿嘌呤分析

  • E

    DNA分析

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
  • 收藏      错题反馈
  • 笔记
  • 参考答案:
  • 我的答案:
  • 笔记
  • 收藏
笔记记录 限500字  保存 
错题反馈 限500字  保存 
23 /34 4/4
 
 
23. 4/4 确诊苯丙酮尿症
  • A

    Guthrie细菌抑制生长抑制试验

  • B

    尿三氯化铁试验

  • C

    血浆游离氨基酸分析

  • D

    尿嘌呤分析

  • E

    DNA分析

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
  • 收藏      错题反馈
  • 笔记
  • 参考答案:
  • 我的答案:
  • 笔记
  • 收藏
笔记记录 限500字  保存 
错题反馈 限500字  保存 
24 /34 1/4
 
 
24. 1/4 2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出口外,染色体核型分析为:46,XX(XY)/47,+21
  • A

    肝豆状核变性

  • B

    苯丙酮尿症

  • C

    先天性卵巢发育不全

  • D

    先天性睾丸发育不全

  • E

    21-三体综合征

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
  • 收藏      错题反馈
  • 笔记
  • 参考答案:
  • 我的答案:
  • 笔记
  • 收藏
笔记记录 限500字  保存 
错题反馈 限500字  保存 
25 /34 2/4
 
 
25. 2/4 7个月女婴,毛发黄褐色,皮肤白,尚不能坐,尿有鼠尿臭味,血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L
  • A

    肝豆状核变性

  • B

    苯丙酮尿症

  • C

    先天性卵巢发育不全

  • D

    先天性睾丸发育不全

  • E

    21-三体综合征

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
  • 收藏      错题反馈
  • 笔记
  • 参考答案:
  • 我的答案:
  • 笔记
  • 收藏
笔记记录 限500字  保存 
错题反馈 限500字  保存 
26 /34 3/4
 
 
26. 3/4 7岁男孩,身高150cm,消瘦,睾丸小,染色体核型为48,XXXY
  • A

    肝豆状核变性

  • B

    苯丙酮尿症

  • C

    先天性卵巢发育不全

  • D

    先天性睾丸发育不全

  • E

    21-三体综合征

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
  • 收藏      错题反馈
  • 笔记
  • 参考答案:
  • 我的答案:
  • 笔记
  • 收藏
笔记记录 限500字  保存 
错题反馈 限500字  保存 
27 /34 4/4
 
 
27. 4/4 12岁女孩,学习成绩欠佳,身高140cm,乳房未发育,无第二性征,未有月经。体检发现乳头间距宽,肘外翻,染色体核型为:45,XO/46,XX
  • A

    肝豆状核变性

  • B

    苯丙酮尿症

  • C

    先天性卵巢发育不全

  • D

    先天性睾丸发育不全

  • E

    21-三体综合征

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
  • 收藏      错题反馈
  • 笔记
  • 参考答案:
  • 我的答案:
  • 笔记
  • 收藏
笔记记录 限500字  保存 
错题反馈 限500字  保存 
C型题(28-34)题。 答题说明,从每题的备选答案中选择一个最佳答案
28 /34 【A3/A4型题 1/4】
 
 
28. 【A3/A4型题 1/4】 患儿,1.5岁,不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。
为确诊应选择哪项检查
  • A

    腕部X线摄片

  • B

    血清T3、T4、TSH测定

  • C

    测血清苯丙氨酸浓度

  • D

    染色体检查

  • E

    头颅CT

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
  • 收藏      错题反馈
  • 笔记
  • 参考答案:
  • 我的答案:
  • 笔记
  • 收藏
笔记记录 限500字  保存 
错题反馈 限500字  保存 
29 /34 【A3/A4型题 2/4】
 
 
29. 【A3/A4型题 2/4】 患儿,1.5岁,不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。
该患儿最可能的诊断是
  • A

    脑发育不良

  • B

    苯丙酮尿症

  • C

    先天愚型

  • D

    甲状腺功能减低症

  • E

    佝偻病

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
  • 收藏      错题反馈
  • 笔记
  • 参考答案:
  • 我的答案:
  • 笔记
  • 收藏
笔记记录 限500字  保存 
错题反馈 限500字  保存 
30 /34 【A3/A4型题 3/4】
 
 
30. 【A3/A4型题 3/4】 患儿,1.5岁,不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。
该患儿除有特殊面容外,其他常见的畸形为
  • A

    atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲

  • B

    翼颈、乳头间距宽

  • C

    睾丸小、乳房发育

  • D

    眼发育不良、耳道闭锁

  • E

    并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
  • 收藏      错题反馈
  • 笔记
  • 参考答案:
  • 我的答案:
  • 笔记
  • 收藏
笔记记录 限500字  保存 
错题反馈 限500字  保存 
31 /34 【A3/A4型题 4/4】
 
 
31. 【A3/A4型题 4/4】 患儿,1.5岁,不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。
该患儿病因不包括
  • A

    母亲受孕时年龄过大

  • B

    放射线

  • C

    病毒感染

  • D

    遗传因素

  • E

    父母智力

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
  • 收藏      错题反馈
  • 笔记
  • 参考答案:
  • 我的答案:
  • 笔记
  • 收藏
笔记记录 限500字  保存 
错题反馈 限500字  保存 
32 /34 【A3/A4型题 1/3】
 
 
32. 【A3/A4型题 1/3】 男孩,3岁,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。
假如该患儿刚出生不久,为早期诊断,应选择的检查项目是
  • A

    尿2,4-二硝基苯肼试验

  • B

    尿三氯化铁试验

  • C

    Guthrie细菌生长抑制试验

  • D

    血T3、T4、TSH测定

  • E

    染色体核型分析

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
  • 收藏      错题反馈
  • 笔记
  • 参考答案:
  • 我的答案:
  • 笔记
  • 收藏
笔记记录 限500字  保存 
错题反馈 限500字  保存 
33 /34 【A3/A4型题 2/3】
 
 
33. 【A3/A4型题 2/3】 男孩,3岁,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。
为协助诊断应选择的检查是
  • A

    血钙、磷测定

  • B

    染色体核型分析

  • C

    血T3、T4、TSH测定

  • D

    脑电图检查

  • E

    尿三氯化铁试验

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
  • 收藏      错题反馈
  • 笔记
  • 参考答案:
  • 我的答案:
  • 笔记
  • 收藏
笔记记录 限500字  保存 
错题反馈 限500字  保存 
34 /34 【A3/A4型题 3/3】
 
 
34. 【A3/A4型题 3/3】 男孩,3岁,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。
临床上应首先考虑的诊断是
  • A

    维生素D缺乏性手足搐搦症

  • B

    21-三体综合征

  • C

    苯丙酮尿症

  • D

    先天性甲状腺功能减低症

  • E

    癫痫

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
  • 收藏      错题反馈
  • 笔记
  • 参考答案:
  • 我的答案:
  • 笔记
  • 收藏
笔记记录 限500字  保存 
错题反馈 限500字  保存 
试卷详情

本卷共分为:3大题 34小题

作答时间为:34分钟

试卷总分:34分

及格分:20分

答题卡
00:00:00
确认交卷