-
A
45,XX(XY),-14,-21,+t(14q21q)
-
B
45,XX(XY),-14,+t(14q21q)
-
C
47,XX(XY),+21
-
D
46,XX(XY),-21,+t21q
-
E
46,XX(XY),-22,+t(21q22q)
- A
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- C
- D
- E
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PCR分析
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尿液黏多糖检测
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DNA分析
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特异性酶活性测定
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骨骼X线检查
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A
智力低下
-
B
皮肤白晳
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肌张力减低
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头发褐黄色
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伴有惊厥
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性激素水平测定
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盆腔B超
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口腔黏膜上皮细胞X染色质
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生长激素激发试验
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外周血染色体核型分析
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A
46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
-
B
46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
-
C
47,XX(XY),+21
-
D
46,XX(XY)/47XX(XY),+21
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E
46,XX(XY),-13,+t(13q21q)
- A
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A
智力低下+惊厥
-
B
智力低下+多发畸形
-
C
生后毛发、皮肤、虹膜色浅
-
D
智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味
-
E
惊厥+多发畸形
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A
应用青霉胺
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B
限制食用含铜高的食物
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C
减少铜的摄入和增加铜的排出
-
D
应用锌剂
-
E
肝移植
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A
智力低下
-
B
皮肤粗糙、发干
-
C
韧带松弛
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D
身材矮小
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通贯手
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A
先天愚型
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B
佝倭病
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C
苯丙酮尿症
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缺乏维生素Bi2
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E
呆小病
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A
呆小病
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B
佝偻病
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C
苯丙酮尿症
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软骨营养不良
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E
先天愚型
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A
体型矮小
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B
性发育幼稚
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C
染色体核型分析
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D
尿中雌激素减少
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E
原发性闭经
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智力测定
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头颅CT
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尿三氧化铁试验
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骨龄
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脑地形图
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A
血T3、T4、TSH
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B
染色体检查
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C
尿三氧化铁试验
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脑电图
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腕部摄X线片
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A
生长激素激发试验
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B
甲状腺功能
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C
腹部B超
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头颅MRI
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糖代谢功能试验
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A
尿三氧化铁试验
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B
血清苯丙氨酸浓度测定
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C
尿黏多糖试验
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D
Guthrie试验(细菌抑制法)
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E
苯丙氨酸耐量试验
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A
血睾酮测定
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B
取雌激素测定
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C
颊黏膜X染色质检查
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D
末梢血染色体检查
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E
睾丸活检
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A
先天性心脏病
-
B
21-三体综合征
-
C
先天性甲状腺功能低下症
-
D
苯丙酮尿症
-
E
垂体发育异常
- A
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- D
- E
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A
夫妇双方应进行染色体检查
-
B
妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
-
C
妊娠前后应避免接受X线照射
-
D
妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定
-
E
妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
近3~4个月发现呆滞,智力落后
-
B
可有抽搐发作,肌张力高
-
C
毛发黄褐色
-
D
皮肤粗糙,四肢短粗
-
E
尿有“鼠尿味”
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
Guthrie细菌抑制生长抑制试验
-
B
尿三氯化铁试验
-
C
血浆游离氨基酸分析
-
D
尿嘌呤分析
-
E
DNA分析
- A
- B
- C
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A
Guthrie细菌抑制生长抑制试验
-
B
尿三氯化铁试验
-
C
血浆游离氨基酸分析
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D
尿嘌呤分析
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E
DNA分析
- A
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A
Guthrie细菌抑制生长抑制试验
-
B
尿三氯化铁试验
-
C
血浆游离氨基酸分析
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D
尿嘌呤分析
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E
DNA分析
- A
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A
Guthrie细菌抑制生长抑制试验
-
B
尿三氯化铁试验
-
C
血浆游离氨基酸分析
-
D
尿嘌呤分析
-
E
DNA分析
- A
- B
- C
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-
A
肝豆状核变性
-
B
苯丙酮尿症
-
C
先天性卵巢发育不全
-
D
先天性睾丸发育不全
-
E
21-三体综合征
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
肝豆状核变性
-
B
苯丙酮尿症
-
C
先天性卵巢发育不全
-
D
先天性睾丸发育不全
-
E
21-三体综合征
- A
- B
- C
- D
- E
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A
肝豆状核变性
-
B
苯丙酮尿症
-
C
先天性卵巢发育不全
-
D
先天性睾丸发育不全
-
E
21-三体综合征
- A
- B
- C
- D
- E
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A
肝豆状核变性
-
B
苯丙酮尿症
-
C
先天性卵巢发育不全
-
D
先天性睾丸发育不全
-
E
21-三体综合征
- A
- B
- C
- D
- E
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为确诊应选择哪项检查
-
A
腕部X线摄片
-
B
血清T3、T4、TSH测定
-
C
测血清苯丙氨酸浓度
-
D
染色体检查
-
E
头颅CT
- A
- B
- C
- D
- E
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该患儿最可能的诊断是
-
A
脑发育不良
-
B
苯丙酮尿症
-
C
先天愚型
-
D
甲状腺功能减低症
-
E
佝偻病
- A
- B
- C
- D
- E
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该患儿除有特殊面容外,其他常见的畸形为
-
A
atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
-
B
翼颈、乳头间距宽
-
C
睾丸小、乳房发育
-
D
眼发育不良、耳道闭锁
-
E
并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形
- A
- B
- C
- D
- E
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该患儿病因不包括
-
A
母亲受孕时年龄过大
-
B
放射线
-
C
病毒感染
-
D
遗传因素
-
E
父母智力
- A
- B
- C
- D
- E
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假如该患儿刚出生不久,为早期诊断,应选择的检查项目是
-
A
尿2,4-二硝基苯肼试验
-
B
尿三氯化铁试验
-
C
Guthrie细菌生长抑制试验
-
D
血T3、T4、TSH测定
-
E
染色体核型分析
- A
- B
- C
- D
- E
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为协助诊断应选择的检查是
-
A
血钙、磷测定
-
B
染色体核型分析
-
C
血T3、T4、TSH测定
-
D
脑电图检查
-
E
尿三氯化铁试验
- A
- B
- C
- D
- E
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