-
A
酶缺陷
-
B
临床表现
-
C
基因型
-
D
基因型+临床表现
-
E
酶缺陷+临床表现
- A
- B
- C
- D
- E
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A
酪氨酸
-
B
磷酸化酶缺乏
-
C
体内铜蓝蛋白缺乏
-
D
苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏
-
E
磷酸化酶激酶缺乏
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
47.XXY
-
B
47.XYY
-
C
46,XX/47,XY
-
D
46,XY/47XYY
-
E
46.XY/47XXY
- A
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- D
- E
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A
血清苯丙氨酸浓度测定
-
B
Guthrie试验
-
C
尿三氯化铁试验
-
D
氨基酸层析法
-
E
苯丙氨酸耐量试验
- A
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- C
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A
超声波检查
-
B
X线检查
-
C
抽取羊水进行染色体检查
-
D
母血甲胎蛋白测定
-
E
抽取羊水进行DNA检查
- A
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- E
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A
四氢生物蝶呤生成不足
-
B
苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
-
C
酪氨酸羟化酶受抑制
-
D
脑内5-羟色胺不足
-
E
二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
生物蝶呤缺乏
-
B
酪氨酸不足
-
C
继发性肾上腺素不足
-
D
继发性甲状腺素不足
-
E
高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
尿三氧化铁试验
-
B
Guthrie细菌生长抑制试验
-
C
2,4-二硝基苯肼试验
-
D
血浆游离氨基酸分析
-
E
尿液有机酸分析
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
睾丸小,乳房发育
-
B
眼发育不良,耳道闭锁
-
C
翼颈、乳头间距宽
-
D
atd角>50°,通贯手,心脏畸形、关节过度弯曲
-
E
并指畸形,耳郭畸形,心脏畸形
- A
- B
- C
- D
- E
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A
生后4个月左右才发现智力低下
-
B
可有抽搐发作或脑性瘫痪
-
C
头发褐黄色,尿有霉臭气味
-
D
特殊面容,四肢粗短
-
E
皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
二氢蝶呤还原酶缺乏
-
B
苯丙氨酸羟化酶缺乏
-
C
酪氨酸羟化酶缺乏
-
D
肝磷酸化酶缺乏
-
E
碘化酶缺乏
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
染色体易位
-
B
染色体缺失
-
C
染色体倒位
-
D
染色体重复
-
E
染色体重叠
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
尿三氧化铁试验阳性
-
B
智力低下
-
C
血中苯丙氨酸明显升高
-
D
DNA分析
-
E
尿和汗液有鼠尿臭味
- A
- B
- C
- D
- E
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A
双亲血型
-
B
妊娠时母亲年龄
-
C
妊娠期间病毒感染
-
D
妊娠早期X线腹部照射
-
E
妊娠期化学制剂的应用
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
身材矮小
-
B
先天性畸形
-
C
原发性闭经
-
D
第二性征未发育
-
E
淋巴水肿
- A
- B
- C
- D
- E
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A
眼距宽
-
B
鼻梁低平
-
C
舌常伸出口外
-
D
两眼外侧上斜
-
E
以上均不是
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
尿三氧化铁试验
-
B
血尿苯丙氨酸浓度检测
-
C
苯丙氨酸耐量试验
-
D
尿嘌呤分析
-
E
Guthrie细菌生长抑制试验
- A
- B
- C
- D
- E
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A
1%
-
B
4%
-
C
10%
-
D
20%
-
E
100%
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
苯丙氨酸羟化酶
-
B
鸟苷三磷酸环化水解酶
-
C
6-丙酮酰四氢碟呤合成酶
-
D
二氢生物蝶啶还原酶(DHPR)
-
E
四氢生物蝶呤
- A
- B
- C
- D
- E
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A
行为异常
-
B
癫痫小发作
-
C
智力发育落后
-
D
肌张力增高
-
E
腱反射亢进
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
毛发干燥、稀疏,皮肤粗糙
-
B
先天性心脏病
-
C
身材矮小,体重正常
-
D
手掌atd角<58º
-
E
脑电图异常
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
毛发干燥、稀疏,皮肤粗糙
-
B
先天性心脏病
-
C
身材矮小,体重正常
-
D
手掌atd角<58º
-
E
脑电图异常
- A
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-
A
尿三氯化铁试验
-
B
尿嘌呤分析
-
C
染色体分析
-
D
血清铜蓝蛋白测定
-
E
Guthrie试验
- A
- B
- C
- D
- E
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A
尿三氯化铁试验
-
B
尿嘌呤分析
-
C
染色体分析
-
D
血清铜蓝蛋白测定
-
E
Guthrie试验
- A
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A
尿三氯化铁试验
-
B
尿嘌呤分析
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C
染色体分析
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D
血清铜蓝蛋白测定
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E
Guthrie试验
- A
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A
尿三氯化铁试验
-
B
尿嘌呤分析
-
C
染色体分析
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D
血清铜蓝蛋白测定
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E
Guthrie试验
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-
A
尿三氯化铁试验
-
B
尿嘌呤分析
-
C
染色体分析
-
D
血清铜蓝蛋白测定
-
E
Guthrie试验
- A
- B
- C
- D
- E
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为进行确诊,最需做的检查是
-
A
尿三氯化铁试验
-
B
Guthrie细菌生长抑制试验
-
C
血浆游离氨基酸分析
-
D
甲状腺功能测定
-
E
染色体检查
- A
- B
- C
- D
- E
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若已明确诊断,应给予何种治疗
-
A
生长素治疗
-
B
低苯丙氨酸饮食
-
C
甲状腺激素治疗
-
D
对症治疗
-
E
无需治疗
- A
- B
- C
- D
- E
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最可能的诊断为
-
A
苯丙酮尿症
-
B
先天愚型
-
C
呆小病
-
D
软骨发育不良
-
E
黏多糖病
- A
- B
- C
- D
- E
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确诊的检查为
-
A
骨骼X线检查
-
B
染色体检查
-
C
血清T3、T4检查
-
D
尿氨基酸过筛
-
E
智力测定
- A
- B
- C
- D
- E
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哪一项不常见
-
A
免疫功能低下
-
B
性发育延迟
-
C
骨龄落后
-
D
先天性心脏病
-
E
先天性肾病
- A
- B
- C
- D
- E
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该患儿母亲再次怀孕后产前诊断最佳方法是
-
A
胎膜绒毛细胞核型分析
-
B
羊水细胞性染色质检测
-
C
羊水细胞染色体分析
-
D
羊水细胞生化检测
-
E
羊水卵磷脂和鞘磷脂测定
- A
- B
- C
- D
- E
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最可能的诊断是
-
A
舞蹈病
-
B
病毒性肝炎
-
C
脱髓鞘脑病
-
D
肝豆状核变性
-
E
小脑共济失调
- A
- B
- C
- D
- E
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下列哪项实验室检查对诊断最有意义
-
A
血清铜蓝蛋白
-
B
尿铜测定
-
C
铜测定
-
D
肝功能检查
-
E
同位素铜结合试验
- A
- B
- C
- D
- E
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