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A型题(1-20)题。 答题说明,从每题的备选答案中选择一个最佳答案
1 /36 【最佳选择题】
 
 
1. 【最佳选择题】 黏多糖病的分型依据是
  • A

    酶缺陷

  • B

    临床表现

  • C

    基因型

  • D

    基因型+临床表现

  • E

    酶缺陷+临床表现

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
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2 /36 【最佳选择题】
 
 
2. 【最佳选择题】 苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是
  • A

    酪氨酸

  • B

    磷酸化酶缺乏

  • C

    体内铜蓝蛋白缺乏

  • D

    苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏

  • E

    磷酸化酶激酶缺乏

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
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3 /36 【最佳选择题】
 
 
3. 【最佳选择题】 Klinefelter综合征最常见的核型是
  • A

    47.XXY

  • B

    47.XYY

  • C

    46,XX/47,XY

  • D

    46,XY/47XYY

  • E

    46.XY/47XXY

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
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4 /36 【最佳选择题】
 
 
4. 【最佳选择题】 儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是
  • A

    血清苯丙氨酸浓度测定

  • B

    Guthrie试验

  • C

    尿三氯化铁试验

  • D

    氨基酸层析法

  • E

    苯丙氨酸耐量试验

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
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5 /36 【最佳选择题】
 
 
5. 【最佳选择题】 产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是
  • A

    超声波检查

  • B

    X线检查

  • C

    抽取羊水进行染色体检查

  • D

    母血甲胎蛋白测定

  • E

    抽取羊水进行DNA检查

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
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6 /36 【最佳选择题】
 
 
6. 【最佳选择题】 典型苯丙酮尿征的发病机制是
  • A

    四氢生物蝶呤生成不足

  • B

    苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷

  • C

    酪氨酸羟化酶受抑制

  • D

    脑内5-羟色胺不足

  • E

    二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
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7 /36 【最佳选择题】
 
 
7. 【最佳选择题】 苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是
  • A

    生物蝶呤缺乏

  • B

    酪氨酸不足

  • C

    继发性肾上腺素不足

  • D

    继发性甲状腺素不足

  • E

    高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
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8 /36 【最佳选择题】
 
 
8. 【最佳选择题】 新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是
  • A

    尿三氧化铁试验

  • B

    Guthrie细菌生长抑制试验

  • C

    2,4-二硝基苯肼试验

  • D

    血浆游离氨基酸分析

  • E

    尿液有机酸分析

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
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9 /36 【最佳选择题】
 
 
9. 【最佳选择题】 除特殊面容外,21-三体综合征其他常见畸形有
  • A

    睾丸小,乳房发育

  • B

    眼发育不良,耳道闭锁

  • C

    翼颈、乳头间距宽

  • D

    atd角>50°,通贯手,心脏畸形、关节过度弯曲

  • E

    并指畸形,耳郭畸形,心脏畸形

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
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10 /36 【最佳选择题】
 
 
10. 【最佳选择题】 以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点
  • A

    生后4个月左右才发现智力低下

  • B

    可有抽搐发作或脑性瘫痪

  • C

    头发褐黄色,尿有霉臭气味

  • D

    特殊面容,四肢粗短

  • E

    皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
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11 /36 【最佳选择题】
 
 
11. 【最佳选择题】 3岁男孩,生后5个月逐渐出现智力低下,毛发色浅,皮肤白皙,惊厥3次,本病可能的病因是
  • A

    二氢蝶呤还原酶缺乏

  • B

    苯丙氨酸羟化酶缺乏

  • C

    酪氨酸羟化酶缺乏

  • D

    肝磷酸化酶缺乏

  • E

    碘化酶缺乏

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
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12 /36 【最佳选择题】
 
 
12. 【最佳选择题】 5岁女孩,诊断为21-三体综合征,核型分析为:46,XX,1(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致
  • A

    染色体易位

  • B

    染色体缺失

  • C

    染色体倒位

  • D

    染色体重复

  • E

    染色体重叠

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
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13 /36 【最佳选择题】
 
 
13. 【最佳选择题】 苯丙酮尿症的确诊主要依据为
  • A

    尿三氧化铁试验阳性

  • B

    智力低下

  • C

    血中苯丙氨酸明显升高

  • D

    DNA分析

  • E

    尿和汗液有鼠尿臭味

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
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14 /36 【最佳选择题】
 
 
14. 【最佳选择题】 4岁女孩,G3P3,系早产儿,表情呆板,眼距宽,舌常伸出口外,通贯手,小指内弯,拇指与第二指间增宽,母亲为高龄产妇,曾有两次流产史,此次妊娠经常感冒并应用化学药物,下列哪项与本病发病无关
  • A

    双亲血型

  • B

    妊娠时母亲年龄

  • C

    妊娠期间病毒感染

  • D

    妊娠早期X线腹部照射

  • E

    妊娠期化学制剂的应用

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
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15 /36 【最佳选择题】
 
 
15. 【最佳选择题】 青春前期的Turner综合征最常见的临床表现是
  • A

    身材矮小

  • B

    先天性畸形

  • C

    原发性闭经

  • D

    第二性征未发育

  • E

    淋巴水肿

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
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16 /36 【最佳选择题】
 
 
16. 【最佳选择题】 先天愚型与呆小病不同的面部特征是
  • A

    眼距宽

  • B

    鼻梁低平

  • C

    舌常伸出口外

  • D

    两眼外侧上斜

  • E

    以上均不是

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
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17 /36 【最佳选择题】
 
 
17. 【最佳选择题】 确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是
  • A

    尿三氧化铁试验

  • B

    血尿苯丙氨酸浓度检测

  • C

    苯丙氨酸耐量试验

  • D

    尿嘌呤分析

  • E

    Guthrie细菌生长抑制试验

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
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18 /36 【最佳选择题】
 
 
18. 【最佳选择题】 患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单的话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其父正常,其母为D/G易位。家长准备要第二胎而来遗传咨询,应告诉其再发风险率为
  • A

    1%

  • B

    4%

  • C

    10%

  • D

    20%

  • E

    100%

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
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19 /36 【最佳选择题】
 
 
19. 【最佳选择题】 非典型苯丙酮尿症缺乏的酶不包括
  • A

    苯丙氨酸羟化酶

  • B

    鸟苷三磷酸环化水解酶

  • C

    6-丙酮酰四氢碟呤合成酶

  • D

    二氢生物蝶啶还原酶(DHPR)

  • E

    四氢生物蝶呤

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
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20 /36 【最佳选择题】
 
 
20. 【最佳选择题】 苯丙酮尿症神经系统表现主要为
  • A

    行为异常

  • B

    癫痫小发作

  • C

    智力发育落后

  • D

    肌张力增高

  • E

    腱反射亢进

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
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B型题(21-27)题。 答题说明,从每题的备选答案中选择一个最佳答案
21 /36 1/2
 
 
21. 1/2 DownSyndrome最可能出现
  • A

    毛发干燥、稀疏,皮肤粗糙

  • B

    先天性心脏病

  • C

    身材矮小,体重正常

  • D

    手掌atd角<58º

  • E

    脑电图异常

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
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22 /36 2/2
 
 
22. 2/2 苯丙酮尿症最可能出现
  • A

    毛发干燥、稀疏,皮肤粗糙

  • B

    先天性心脏病

  • C

    身材矮小,体重正常

  • D

    手掌atd角<58º

  • E

    脑电图异常

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
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23 /36 1/5
 
 
23. 1/5 先天性卵巢发育不全综合征的确诊方法
  • A

    尿三氯化铁试验

  • B

    尿嘌呤分析

  • C

    染色体分析

  • D

    血清铜蓝蛋白测定

  • E

    Guthrie试验

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
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24 /36 2/5
 
 
24. 2/5 苯丙酮尿正新生儿期筛查试验
  • A

    尿三氯化铁试验

  • B

    尿嘌呤分析

  • C

    染色体分析

  • D

    血清铜蓝蛋白测定

  • E

    Guthrie试验

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
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25 /36 3/5
 
 
25. 3/5 苯丙酮尿症较大儿童筛查试验
  • A

    尿三氯化铁试验

  • B

    尿嘌呤分析

  • C

    染色体分析

  • D

    血清铜蓝蛋白测定

  • E

    Guthrie试验

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
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26 /36 4/5
 
 
26. 4/5 苯丙酮尿症各型鉴别试验
  • A

    尿三氯化铁试验

  • B

    尿嘌呤分析

  • C

    染色体分析

  • D

    血清铜蓝蛋白测定

  • E

    Guthrie试验

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
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27 /36 5/5
 
 
27. 5/5 肝豆状核变性主要确诊试验
  • A

    尿三氯化铁试验

  • B

    尿嘌呤分析

  • C

    染色体分析

  • D

    血清铜蓝蛋白测定

  • E

    Guthrie试验

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
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C型题(28-36)题。 答题说明,从每题的备选答案中选择一个最佳答案
28 /36 【A3/A4型题 1/2】
 
 
28. 【A3/A4型题 1/2】 患儿1岁,体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅,智能发育落后,尿和汗液有鼠尿臭味。
为进行确诊,最需做的检查是
  • A

    尿三氯化铁试验

  • B

    Guthrie细菌生长抑制试验

  • C

    血浆游离氨基酸分析

  • D

    甲状腺功能测定

  • E

    染色体检查

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
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29 /36 【A3/A4型题 2/2】
 
 
29. 【A3/A4型题 2/2】 患儿1岁,体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅,智能发育落后,尿和汗液有鼠尿臭味。
若已明确诊断,应给予何种治疗
  • A

    生长素治疗

  • B

    低苯丙氨酸饮食

  • C

    甲状腺激素治疗

  • D

    对症治疗

  • E

    无需治疗

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
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30 /36 【A3/A4型题 1/4】
 
 
30. 【A3/A4型题 1/4】 1岁半患儿,至今不会独立行走,智力发育落后于同龄儿。查体:眼距增宽,鼻梁平,腭弓高,舌常伸口外,小指向内侧弯曲,通贯掌。面部无水肿,皮肤细嫩。无异常气味。
最可能的诊断为
  • A

    苯丙酮尿症

  • B

    先天愚型

  • C

    呆小病

  • D

    软骨发育不良

  • E

    黏多糖病

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
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31 /36 【A3/A4型题 2/4】
 
 
31. 【A3/A4型题 2/4】 1岁半患儿,至今不会独立行走,智力发育落后于同龄儿。查体:眼距增宽,鼻梁平,腭弓高,舌常伸口外,小指向内侧弯曲,通贯掌。面部无水肿,皮肤细嫩。无异常气味。
确诊的检查为
  • A

    骨骼X线检查

  • B

    染色体检查

  • C

    血清T3、T4检查

  • D

    尿氨基酸过筛

  • E

    智力测定

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
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32 /36 【A3/A4型题 3/4】
 
 
32. 【A3/A4型题 3/4】 1岁半患儿,至今不会独立行走,智力发育落后于同龄儿。查体:眼距增宽,鼻梁平,腭弓高,舌常伸口外,小指向内侧弯曲,通贯掌。面部无水肿,皮肤细嫩。无异常气味。
哪一项不常见
  • A

    免疫功能低下

  • B

    性发育延迟

  • C

    骨龄落后

  • D

    先天性心脏病

  • E

    先天性肾病

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
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33 /36 【A3/A4型题 4/4】
 
 
33. 【A3/A4型题 4/4】 1岁半患儿,至今不会独立行走,智力发育落后于同龄儿。查体:眼距增宽,鼻梁平,腭弓高,舌常伸口外,小指向内侧弯曲,通贯掌。面部无水肿,皮肤细嫩。无异常气味。
该患儿母亲再次怀孕后产前诊断最佳方法是
  • A

    胎膜绒毛细胞核型分析

  • B

    羊水细胞性染色质检测

  • C

    羊水细胞染色体分析

  • D

    羊水细胞生化检测

  • E

    羊水卵磷脂和鞘磷脂测定

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
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34 /36 【A3/A4型题 1/3】
 
 
34. 【A3/A4型题 1/3】 12岁患儿,近2个月来出现书写困难,构音障碍。查体:表情呆板,流涎,肢体震颤,双上肢肌张力增高,角膜见K-F环,肝功能异常,有尿蛋白。
最可能的诊断是
  • A

    舞蹈病

  • B

    病毒性肝炎

  • C

    脱髓鞘脑病

  • D

    肝豆状核变性

  • E

    小脑共济失调

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
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35 /36 【A3/A4型题 2/3】
 
 
35. 【A3/A4型题 2/3】 12岁患儿,近2个月来出现书写困难,构音障碍。查体:表情呆板,流涎,肢体震颤,双上肢肌张力增高,角膜见K-F环,肝功能异常,有尿蛋白。
下列哪项实验室检查对诊断最有意义
  • A

    血清铜蓝蛋白

  • B

    尿铜测定

  • C

    铜测定

  • D

    肝功能检查

  • E

    同位素铜结合试验

  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
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36 /36 【A3/A4型题 3/3】
 
 
36. 【A3/A4型题 3/3】 12岁患儿,近2个月来出现书写困难,构音障碍。查体:表情呆板,流涎,肢体震颤,双上肢肌张力增高,角膜见K-F环,肝功能异常,有尿蛋白。
最重要的治疗措施为
  • A

    护肝治疗

  • B

    限制铜的摄入

  • C

    青霉胺、硫酸锌等药物治疗

  • D

    输注白蛋白

  • E

    左旋多巴减轻震颤

  • A
  • B
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  • D
  • E
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试卷详情

本卷共分为:3大题 36小题

作答时间为:36分钟

试卷总分:36分

及格分:21分

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