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1 /47 【最佳选择题】

1. 【最佳选择题】 苯丙酮尿症是属于

A
染色体畸变
B
常染色体显性遗传
C
常染色体隐性遗传
D
X连锁显性遗传
E
X连锁隐性遗传

A
B
C
D
E

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2 /47 【最佳选择题】

2. 【最佳选择题】 21-三体综合征属于

A
染色体畸变
B
常染色体显性遗传
C
常染色体隐性遗传
D
X连锁显性遗传
E
X连锁隐性遗传

A
B
C
D
E

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3 /47 【最佳选择题】

3. 【最佳选择题】 若母亲为21/21易位携带者，则下一代患21-三体综合征的风险是

A
0
B
25%
C
50%
D
75%
E
100%

A
B
C
D
E

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4 /47 【最佳选择题】

4. 【最佳选择题】 典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶

A
二氢生物蝶呤还原酶
B
谷氨酸羟化酶
C
苯丙氨酸羟化酶
D
酪氨酸羟化酶
E
羟苯丙酮酸氧化酶

A
B
C
D
E

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5 /47 【最佳选择题】

5. 【最佳选择题】 最常见的21-三体综合征的核型分析是

A
嵌合体型
B
D/G易位型
C
G/G易位型
D
标准型
E
白血病

A
B
C
D
E

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6 /47 【最佳选择题】

6. 【最佳选择题】 糖原累积病最常见的类型是

A
Ⅰ型
B
Ⅱ型
C
Ⅲ型
D
Ⅳ型
E
Ⅵ型

A
B
C
D
E

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7 /47 【最佳选择题】

7. 【最佳选择题】 糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶

A
氨基己糖酶
B
苯丙氨酸羟化酶
C
酪氨酸酶
D
葡萄糖-6-磷酸酶
E
半乳糖IⅠ-磷酸-尿苷转移酶

A
B
C
D
E

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8 /47 【最佳选择题】

8. 【最佳选择题】 测定黏多糖病酶活性的样本是

A
血清、血细胞或成纤维细胞
B
肝细胞
C
尿液
D
脑脊液
E
骨骼

A
B
C
D
E

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9 /47 【最佳选择题】

9. 【最佳选择题】 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型

A
45,XO
B
46,Xdel(Xp)
C
45,XO/46,XX
D
46,Xdel(Xq)
E
46,Xi(Xq)

A
B
C
D
E

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10 /47 【最佳选择题】

10. 【最佳选择题】 以下哪项不是21-三体综合征的核型

A
45,XO
B
46,XX(XY)/47,+21
C
46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
D
46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
E
47,XX(XY),+21

A
B
C
D
E

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11 /47 【最佳选择题】

11. 【最佳选择题】 下列哪个病不属于单基因病

A
血友病甲
B
红绿色盲
C
唐氏综合征(先天愚型)
D
肾性尿崩症
E
苯丙酮尿症

A
B
C
D
E

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12 /47 【最佳选择题】

12. 【最佳选择题】 标准型21-三体综合征的染色体畸变来源是

A
染色体断裂
B
染色体缺失
C
生殖细胞染色体的在减数分裂时染色体不分离
D
染色体发生易变
E
染色体发生倒位

A
B
C
D
E

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13 /47 【最佳选择题】

13. 【最佳选择题】 肝豆状核变性的遗传方式是

A
X连锁显性遗传
B
常染色体显性遗传
C
多基因遗传
D
常染色体隐性遗传
E
X连锁隐性遗传

A
B
C
D
E

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14 /47 【最佳选择题】

14. 【最佳选择题】 肝豆状核变性早期损害的器官是

A
肝脏
B
眼
C
神经系统
D
肾脏
E
骨骼系统

A
B
C
D
E

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15 /47 【最佳选择题】

15. 【最佳选择题】 男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter综合征)，其最常见的核型是

A
45’X
B
47’XXY
C
47’XYY
D
47’XXX
E
46’XY/47’XXY

A
B
C
D
E

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16 /47 【最佳选择题】

16. 【最佳选择题】 下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主

A
糖原累积症Ⅰ型
B
糖原累积症Ⅲ型
C
糖原累积症Ⅳ型
D
糖原累积症Ⅴ型
E
糖原累积症Ⅵ型

A
B
C
D
E

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17 /47 【最佳选择题】

17. 【最佳选择题】 21-三体综合征最常见的伴发畸形是

A
肾脏畸形
B
先天性心脏病
C
消化道畸形
D
多指(趾)崎形
E
唇腭裂

A
B
C
D
E

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18 /47 【最佳选择题】

18. 【最佳选择题】 先天愚型染色体绝大部分是

A
标准型21-三体
B
D/G易位型
C
G/G易位型21-三体
D
18-三体畸变
E
嵌合体型

A
B
C
D
E

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19 /47 【最佳选择题】

19. 【最佳选择题】 不是常染色体隐性遗传的疾病是

A
苯丙酮尿症
B
糖原累积病Ⅰ型
C
肝豆状核变性
D
黏多糖病Ⅰ型
E
黏多糖病Ⅱ型

A
B
C
D
E

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20 /47 【最佳选择题】

20. 【最佳选择题】 黏多糖病缺陷的酶位于

A
细胞核
B
溶酶体
C
线粒体
D
高尔基体
E
内质网

A
B
C
D
E

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21 /47 【最佳选择题】

21. 【最佳选择题】 肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官

A
神经系统损害
B
裂隙灯下可见角膜边缘的K-F环
C
急性溶血病
D
肝脏损害为主
E
肾小管性酸中毒

A
B
C
D
E

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22 /47 【最佳选择题】

22. 【最佳选择题】 人体内铜代谢的主要器官是

A
肝脏
B
脾脏
C
肾脏
D
肠道
E
胰腺

A
B
C
D
E

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23 /47 【最佳选择题】

23. 【最佳选择题】 肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于

A
学龄期
B
学龄前期
C
幼儿期
D
青春期
E
婴儿期

A
B
C
D
E

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24 /47 【最佳选择题】

24. 【最佳选择题】 肝豆状核变性的脑部病变主要在

A
小脑半球
B
基底神经节
C
大脑皮质
D
丘脑黑质
E
脑干网状系统

A
B
C
D
E

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25 /47 【最佳选择题】

25. 【最佳选择题】 下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇

A
妊娠2个月时接受了心导管检查
B
40岁孕妇
C
20岁孕妇
D
第一胎为先天愚型
E
姨表姐妹中有先天愚型者

A
B
C
D
E

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26 /47 【最佳选择题】

26. 【最佳选择题】 我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是

A
21-三体综合征，苯丙酮尿症
B
先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症
C
先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征
D
先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症
E
21-三体综合征，半乳糖血症

A
B
C
D
E

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27 /47 【最佳选择题】

27. 【最佳选择题】 2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为

A
45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B
45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C
46,XX
D
46，XX,-14,+t(14q21q)
E
46,XX,-21,+t(14q21q)

A
B
C
D
E

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28 /47 【最佳选择题】

28. 【最佳选择题】 患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D.G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为

A
1%
B
4%
C
10%
D
20%
E
100%

A
B
C
D
E

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29 /47 【最佳选择题】

29. 【最佳选择题】 可有出牙迟缓的疾病，除了

A
严重的营养不良
B
佝偻病
C
先天性甲状腺功能减低症
D
苯丙酮尿症
E
21三体综合征

A
B
C
D
E

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30 /47 【最佳选择题】

30. 【最佳选择题】 下列不符合苯丙酮尿症的是

A
皮肤、毛发色泽变浅
B
出生即有症状
C
尿有鼠尿味
D
症状于1岁时明显智力发育落后

A
B
C
D

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31 /47 【最佳选择题】

31. 【最佳选择题】 21-三体综合征，不可能的核型是

A
46,XX(或XY)
B
47,XX(或XY)，+21
C
46，XX(或XY)，-14，+1(14q21q)
D
部分细胞为46,XX(或XY)，部分细胞为47，XX(或XY),+21
E
45,XX(或XY)，+21

A
B
C
D
E

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32 /47 【最佳选择题】

32. 【最佳选择题】 儿科遗传性疾病一般分类为

A
染色体病、常染色体显性遗传病、多基因遗传病
B
常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病
C
单基因遗传病、常染色体显性遗传病、伴性X连锁显性遗传病
D
常染色体显性遗传病、Y连锁遗传病、多基因遗传病
E
染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病

A
B
C
D
E

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33 /47 【最佳选择题】

33. 【最佳选择题】 少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现

A
缺铁性贫血
B
感染性贫血
C
溶血性贫血
D
再生障碍性贫血
E
自身免疫性贫血

A
B
C
D
E

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34 /47 1/4

34. 1/4 肝豆状核变性

A
染色体核型为:46,XX(XY)/47,+21
B
染色体核型为:45，XO/46,XX
C
血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
D
染色体核型为:48，XXXY
E
血清铜蓝蛋白值:50mg/L

A
B
C
D
E

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35 /47 2/4

35. 2/4 苯丙酮尿症

A
染色体核型为:46,XX(XY)/47,+21
B
染色体核型为:45，XO/46,XX
C
血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
D
染色体核型为:48，XXXY
E
血清铜蓝蛋白值:50mg/L

A
B
C
D
E

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36 /47 3/4

36. 3/4 先天性卵巢发育不全综合征

A
染色体核型为:46,XX(XY)/47,+21
B
染色体核型为:45，XO/46,XX
C
血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
D
染色体核型为:48，XXXY
E
血清铜蓝蛋白值:50mg/L

A
B
C
D
E

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37 /47 4/4

37. 4/4 先天睾丸发育不全综合征

A
染色体核型为:46,XX(XY)/47,+21
B
染色体核型为:45，XO/46,XX
C
血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
D
染色体核型为:48，XXXY
E
血清铜蓝蛋白值:50mg/L

A
B
C
D
E

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38 /47 1/4

38. 1/4 嵌合型Down综合征

A
46,XX(XY),-14,+t(14q21q),
B
46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C
46,XX(XY),+21
D
45.XO
E
46,XX(XY)/47,XX(XY)+21

A
B
C
D
E

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39 /47 2/4

39. 2/4 标准型Down综合征

A
46,XX(XY),-14,+t(14q21q),
B
46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C
46,XX(XY),+21
D
45.XO
E
46,XX(XY)/47,XX(XY)+21

A
B
C
D
E

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40 /47 3/4

40. 3/4 G/G易位型Down综合征

A
46,XX(XY),-14,+t(14q21q),
B
46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C
46,XX(XY),+21
D
45.XO
E
46,XX(XY)/47,XX(XY)+21

A
B
C
D
E

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41 /47 4/4

41. 4/4 D/G易位型Down综合征

A
46,XX(XY),-14,+t(14q21q),
B
46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C
46,XX(XY),+21
D
45.XO
E
46,XX(XY)/47,XX(XY)+21

A
B
C
D
E

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42 /47 1/3

42. 1/3 非典型苯丙酮尿症

A
染色体畸变
B
苯丙氨酸羟化酶缺乏
C
氨基己糖苷酶缺乏
D
四氢生物嘌呤生成不足
E
甲状腺发育异常

A
B
C
D
E

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43 /47 2/3

43. 2/3 典型苯丙酮尿症

A
染色体畸变
B
苯丙氨酸羟化酶缺乏
C
氨基己糖苷酶缺乏
D
四氢生物嘌呤生成不足
E
甲状腺发育异常

A
B
C
D
E

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44 /47 3/3

44. 3/3 唐氏综合征

A
染色体畸变
B
苯丙氨酸羟化酶缺乏
C
氨基己糖苷酶缺乏
D
四氢生物嘌呤生成不足
E
甲状腺发育异常

A
B
C
D
E

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45 /47 【A3/A4型题 1/3】

45. 【A3/A4型题 1/3】 10岁女孩，身高105cm,小学四年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿，体检发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征，初步诊断为:先天性卵巢发育不全综合征。
为明确诊断，应做下列哪项检查

A
生长激素测定
B
末梢血染色体检查
C
睾酮测定
D
T3、T4、TSH测定
E
血21-羟化酶测定

A
B
C
D
E

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46 /47 【A3/A4型题 2/3】

46. 【A3/A4型题 2/3】 10岁女孩，身高105cm,小学四年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿，体检发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征，初步诊断为:先天性卵巢发育不全综合征。
如已确诊，应如何治疗

A
无需治疗
B
单纯应用人生长激素
C
补充甲状腺素+雌激素
D
应用重组人生长激素+雌激素
E
补充雌激素

A
B
C
D
E

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47 /47 【A3/A4型题 3/3】

47. 【A3/A4型题 3/3】 10岁女孩，身高105cm,小学四年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿，体检发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征，初步诊断为:先天性卵巢发育不全综合征。
治疗目的是

A
达到治愈
B
使患儿成年后获得生育能力
C
为了安慰父母
D
防止下一代发生类似情况
E
改善最终身高和性征发育以获得患儿的心理健康

A
B
C
D
E

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