遗传性和代谢性疾病-在线答题-星题库

1 /90 【最佳选择题】

1. 【最佳选择题】 患儿男，3个月。生后吃奶少，大便干燥，精神不振，不笑，少汗，鼻塞。查体:反应迟钝，皮肤干燥，面色苍黄伴水肿，两肺无啰音，心率96次/分，腹部膨满，脐疝。此例患儿，下列药物哪种应首选

A
胃宝丸
B
赖氨酸
C
多酶片
D
甲状腺片
E
铁剂

A
B
C
D
E

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2 /90 【最佳选择题】

2. 【最佳选择题】 唐氏综合征患儿染色体核型标准型为

A
46,XX,-14,+t(14q21q)
B
47,XX,+21
C
45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
D
47,XXX
E
46,XX,-21,+t(14q21q)

A
B
C
D
E

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3 /90 【最佳选择题】

3. 【最佳选择题】 易位型21-三体综合征最常见的核型是

A
46,XY,-13,+t(13q21q)
B
46,XY,-21,+t(21q21q)
C
46,XY,-22,+t(21q22q)
D
46,XY,-14,+t(14q21q)
E
46,XY,-15,+t(15q21q)

A
B
C
D
E

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4 /90 【最佳选择题】

4. 【最佳选择题】 鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行

A
尿有机酸分析
B
尿蝶呤分析
C
Guthrie细菌生长抑制试验
D
尿三氯化铁试验
E
尿2,4-二硝基苯肼试验

A
B
C
D
E

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5 /90 【最佳选择题】

5. 【最佳选择题】 2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY,-14，+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为

A
45，XX，-14,-21，+t(14q21q)
B
45，XX，-15，-21，+t(15q22q)
C
46.XX
D
46,XX,-14,+t(14q21q)
E
46,XX,-21,+t(14q21q)

A
B
C
D
E

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6 /90 【最佳选择题】

6. 【最佳选择题】 营养不良患儿应用苯丙酸诺龙的主要作用是

A
促进消化功能
B
促进食欲
C
促进糖原合成
D
促进蛋白质合成
E
增强机体免疫功能

A
B
C
D
E

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7 /90 【最佳选择题】

7. 【最佳选择题】 目前治疗苯丙酮尿症的主要方法是

A
补充酪氨酸
B
补充苯丙氨酸羟化酶
C
给予低苯丙氨酸饮食
D
给予低蛋白饮食
E
补充酪氨酸羟化酶

A
B
C
D
E

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8 /90 【最佳选择题】

8. 【最佳选择题】 Down综合征最常见的核型是

A
45.X0
B
46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
C
47,XX(XY),+21
D
45,XX(XY),-14,-21,+t(14q21q)
E
45,XO/46,XX

A
B
C
D
E

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9 /90 【最佳选择题】

9. 【最佳选择题】 女，6岁，全身皮肤毛发皆白，诊断白化病，患儿缺乏的酶是

A
酪氨酸转氨酶
B
苯丙氨酸转氨酶
C
酪氨酸酶
D
酪氨酸羟化酶
E
多巴脱羧酶

A
B
C
D
E

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10 /90 【最佳选择题】

10. 【最佳选择题】 肝豆状核变性早期损害的器官是

A
肝脏
B
神经系统
C
眼
D
肾脏
E
骨骼系统

A
B
C
D
E

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11 /90 【最佳选择题】

11. 【最佳选择题】 治疗肝豆状核变性最常使用的药物是

A
硫酸锌
B
肾上腺皮质激素
C
青霉胺
D
连四硫代钼酸铵
E
以上均不是

A
B
C
D
E

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12 /90 【最佳选择题】

12. 【最佳选择题】 10岁以后起病的肝豆状核变性，以下列何者损害为主

A
肾小管性酸中毒
B
神经系统损害
C
肝脏损害
D
急性溶血
E
角膜K-F环

A
B
C
D
E

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13 /90 【最佳选择题】

13. 【最佳选择题】 苯丙酮尿症的临床表现中哪项是不恰当的

A
行为异常、多动
B
癫痫发作
C
皮肤湿疹
D
喂养困难、黄疸
E
肌张力增高

A
B
C
D
E

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14 /90 【最佳选择题】

14. 【最佳选择题】 1岁半患儿，至今不会独立行走，智力低下。体检:两眼距离增宽，鼻梁低平，眼裂小，两眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，通贯手，小指向内弯曲。考虑诊断为

A
软骨发育不良
B
呆小病
C
先天愚型
D
苯丙酮尿症
E
佝偻病活动期

A
B
C
D
E

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15 /90 【最佳选择题】

15. 【最佳选择题】 肝豆状核变性特有的改变为

A
肝脏损害
B
神经精神症状
C
尿酮排出增高
D
角膜K-F环
E
血清铜蓝蛋白低下

A
B
C
D
E

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16 /90 【最佳选择题】

16. 【最佳选择题】 肝豆状核变性一般最早出现的症状是

A
溶血性贫血
B
肝脏损害症状
C
神经精神症状
D
角膜K-F环
E
肾小管性酸中毒

A
B
C
D
E

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17 /90 【最佳选择题】

17. 【最佳选择题】 肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的

A
无症状时尿酮即可增高
B
肝症状多见于起病年龄较小者
C
神经症状多见于年龄较大小儿
D
K-F环在发病早期出现
E
少数患儿有范可尼综合征症状

A
B
C
D
E

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18 /90 【最佳选择题】

18. 【最佳选择题】 新生儿期筛查苯丙酮尿症最常采用的实验室方法是

A
Guthrie细菌生长抑制试验
B
尿2,4-二硝基苯肼试验
C
尿三氯化铁试验
D
DNA分析
E
以上均不是

A
B
C
D
E

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19 /90 【最佳选择题】

19. 【最佳选择题】 标准型21-三体的染色体畸变来源是

A
染色体的断裂
B
染色体的丟失
C
亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离
D
染色体发生易位
E
染色体发生倒位

A
B
C
D
E

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20 /90 【最佳选择题】

20. 【最佳选择题】 先天愚型与呆小病不同的面容特征是

A
眼距宽
B
鼻梁低平
C
舌常伸出口外
D
两眼外侧上斜
E
以上均不是

A
B
C
D
E

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21 /90 【最佳选择题】

21. 【最佳选择题】 苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在

A
0.06~0.12mmol(1~2mg/dl)
B
0.06~0.24mmol(l~4mg/dl)
C
0.12~0.24mmol/L(2~4mg/dl)
D
0.12~0.48mmol/L(2~8mg/dl)
E
0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)

A
B
C
D
E

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22 /90 【最佳选择题】

22. 【最佳选择题】 苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时

A
幼儿期以后
B
学龄期以后
C
青春期以后
D
成人以后
E
终生控制

A
B
C
D
E

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23 /90 【最佳选择题】

23. 【最佳选择题】 苯丙酮尿症最主要的治疗方法是

A
大量维生素
B
限制苯丙氨酸摄入
C
限制蛋白质摄入
D
补充5-羟色氨酸
E
对症治疗

A
B
C
D
E

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24 /90 【最佳选择题】

24. 【最佳选择题】 先天愚型染色体绝大部分为

A
标准型21-三体
B
D/G易位型21-三体
C
G/G易位型21-三体
D
嵌合型21-三体
E
12-三体型

A
B
C
D
E

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25 /90 【最佳选择题】

25. 【最佳选择题】 苯丙酮尿症的确诊主要依据是

A
尿三氯化铁试验阳性
B
智力低下
C
血中苯丙氨酸明显升高
D
DNA分析
E
尿和汗液有鼠尿臭味

A
B
C
D
E

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26 /90 【最佳选择题】

26. 【最佳选择题】 先天愚型的主要特征为

A
特殊面容、智能落后、皮肤纹理改变
B
身矮、智能落后
C
毛发黄、惊厥、智能落后
D
面容丑陋、耳聋、多发骨畸形
E
肥胖、身矮、肝肿大、低血糖

A
B
C
D
E

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27 /90 【最佳选择题】

27. 【最佳选择题】 Turner综合征的确诊依赖于以下哪项检查

A
盆腔B超
B
性激素水平测定
C
口腔黏膜上皮细胞X染色质
D
外周血染色体核型分析
E
生长激素激发试验

A
B
C
D
E

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28 /90 【最佳选择题】

28. 【最佳选择题】 患儿2岁，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，8个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量应为

A
5~10mg/kg
B
11~30mg/kg
C
31~50mg/kg
D
51~70mg/kg
E
71~90mg/kg

A
B
C
D
E

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29 /90 【最佳选择题】

29. 【最佳选择题】 患儿，女，14岁，身高125.0cm.双乳期，血LH、FSH水平明显升高，学习成绩中等，该患儿应首先考虑为何种疾病

A
青春期发育迟缓
B
生长激素缺乏症
C
先天性甲状腺功能减低症
D
Turner综合征
E
特发性矮小

A
B
C
D
E

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30 /90 【最佳选择题】

30. 【最佳选择题】 若母亲为21/21易位携带者，则下一代患21-三体综合征的风险为

A
100%
B
50%
C
25%
D
75%
E
0

A
B
C
D
E

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31 /90 【最佳选择题】

31. 【最佳选择题】 Klinefelteir综合征最常见的核型为

A
47,XXY
B
46,XY/47,XYY
C
46,XY/47,XXY
D
47,XYY
E
46,XX/47,XY

A
B
C
D
E

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32 /90 【最佳选择题】

32. 【最佳选择题】 糖原贮积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起

A
氨基己糖酶
B
葡萄糖6-磷酸酶
C
酪氨酸酶
D
苯丙氨酸羟化酶
E
半乳糖1-磷酸-尿苷转移酶

A
B
C
D
E

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33 /90 【最佳选择题】

33. 【最佳选择题】 青春前期Turner综合征最常见的临床表现为

A
身材矮小
B
原发性闭经
C
先天性畸形
D
第二性征未发育
E
淋巴水肿

A
B
C
D
E

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34 /90 【最佳选择题】

34. 【最佳选择题】 哪项不是21-三体综合征的面部特征

A
鼻梁低平
B
眼距宽
C
眼外眦上斜
D
耳位低
E
面部黏液性水肿

A
B
C
D
E

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35 /90 【最佳选择题】

35. 【最佳选择题】 哪项不是21-三体综合征的临床特征

A
骨龄落后
B
眼距宽，眼外眦上斜
C
身材高大，四肢、趾指细长
D
智力落后
E
舌常伸出口外

A
B
C
D
E

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36 /90 【最佳选择题】

36. 【最佳选择题】 患儿，男，8岁，身高110cm,体重30kg,腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后。平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查

A
甲状腺功能
B
生长激素激发试验
C
腹部B超
D
头颅MRI
E
糖代谢功能试验

A
B
C
D
E

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37 /90 【最佳选择题】

37. 【最佳选择题】 男性假性性早熟的最主要特点是

A
骨龄增速
B
生长速度加快
C
睾丸、阴茎发育
D
出现喉结及变音
E
阴茎增大，睾丸不大

A
B
C
D
E

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38 /90 【最佳选择题】

38. 【最佳选择题】 患者，男，6岁，晚上经常尿床，经检查后诊断为原发性遗尿症。医生给病孩家长解释及指导时以下哪一项是错误的

A
原发性遗尿症在儿童中最常见
B
往往无明确的病因可找到
C
治疗主要靠药物
D
晚上要吃干餐
E
晚上要叫醒小便

A
B
C
D
E

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39 /90 【最佳选择题】

39. 【最佳选择题】 对CAH的21羟化酶缺陷最具有确诊意义的检查是

A
ACTH
B
TSH
C
17酮
D
17-轻孕酮
E
PRA

A
B
C
D
E

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40 /90 【最佳选择题】

40. 【最佳选择题】 诊断遗尿症，患儿的年龄应在

A
2岁以后
B
3岁以后
C
4岁以后
D
5岁以后
E
6岁以后

A
B
C
D
E

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41 /90 【最佳选择题】

41. 【最佳选择题】 3岁女孩，H93cm，洗澡时发现乳房增大，无其他异常表现，否认特殊饮食史。骨龄与实际年龄相当，腹部B超检查正常。最可能的诊断是

A
性早熟可能性大
B
乳房肿物
C
单纯乳房早发育
D
正常女童
E
外源性雌激素影响

A
B
C
D
E

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42 /90 【最佳选择题】

42. 【最佳选择题】 胸腺发育不全的临床表现不包括

A
中性粒细胞减少
B
先天性心脏病
C
T细胞数量减少
D
面部畸形
E
低钙惊厥

A
B
C
D
E

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43 /90 【最佳选择题】

43. 【最佳选择题】 特发性性早熟的最主要特点是

A
骨龄增速
B
生长速度加快
C
骨骺早愈合
D
影响最终身高
E
性发育过程遵循正常规律

A
B
C
D
E

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44 /90 【最佳选择题】

44. 【最佳选择题】 男性真性性早熟与假性性早熟的最主要区别是前者

A
骨龄增速
B
生长速度加快
C
出现喉结及变音
D
出现阴腋毛
E
睾丸阴茎均增大

A
B
C
D
E

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45 /90 【最佳选择题】

45. 【最佳选择题】 典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致

A
鸟苷三磷酸环化水合酶
B
6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶
C
苯丙氨酸-4-羟化酶
D
二氢生物蝶呤还原酶
E
葡萄糖-6-磷酸酶

A
B
C
D
E

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46 /90 【最佳选择题】

46. 【最佳选择题】 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是

A
46,Xdel(Xp)
B
45,XO
C
46,Xdel(Xq)
D
45，XO/46，XX
E
46,Xi(Xq)

A
B
C
D
E

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47 /90 【最佳选择题】

47. 【最佳选择题】 FSH的主要作用是

A
促进卵泡的生长、发育和成熟
B
促进前列腺素释放
C
促进排卵和黄体生成
D
促进子宫内膜呈分泌期改变
E
促进睾丸分泌雄激素

A
B
C
D
E

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48 /90 【最佳选择题】

48. 【最佳选择题】 对垂体和下丘脑既有负反馈又有正反馈的激素是

A
甲状腺激素
B
生长激素
C
雌激素
D
糖皮质激素
E
甲状旁腺激素

A
B
C
D
E

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49 /90 【最佳选择题】

49. 【最佳选择题】 苯丙酮尿症患儿初现症状通常在

A
生后1~3个月
B
生后6~9个月
C
生后3~6个月
D
生后9~12个月
E
生后1~3岁

A
B
C
D
E

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50 /90 【最佳选择题】

50. 【最佳选择题】 患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断为

A
先天性甲状腺功能低下
B
苯丙酮尿症
C
21-三体综合征
D
18-三体综合征
E
黏多糖病

A
B
C
D
E

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51 /90 【最佳选择题】

51. 【最佳选择题】 患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检:发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜,外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义

A
染色体核型分析
B
血清TSH，T4检查
C
特殊面容
D
智能低下
E
血浆游离氨基酸分析

A
B
C
D
E

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52 /90 【最佳选择题】

52. 【最佳选择题】 苯丙酮尿症神经系统表现主要为

A
行为异常
B
智能发育落后
C
癫痫小发作
D
肌张力增高
E
腱反射亢进

A
B
C
D
E

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53 /90 【最佳选择题】

53. 【最佳选择题】 患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助

A
尿三氯化铁试验
B
脑电图
C
染色体核型分析
D
头颅CT
E
血液T3、T4测定

A
B
C
D
E

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54 /90 【最佳选择题】

54. 【最佳选择题】 患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检:目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为

A
高精氨酸血症
B
苯丙酮尿症
C
半乳糖血症
D
组氨酸血症
E
肝糖原累积症

A
B
C
D
E

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55 /90 【最佳选择题】

55. 【最佳选择题】 苯丙酮尿症属

A
染色体畸变
B
常染色体显性遗传
C
X连锁显性遗传
D
常染色体隐性遗传
E
X连锁隐性遗传

A
B
C
D
E

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56 /90 【最佳选择题】

56. 【最佳选择题】 患儿2岁，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，8个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量应为

A
5~10mg/kg
B
10~30mg/kg
C
50~70mg/kg
D
30~50mg/kg
E
70~90mg/kg

A
B
C
D
E

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57 /90 【最佳选择题】

57. 【最佳选择题】 先天愚型最具有诊断价值是

A
骨骼X线检查
B
血清T3、T4检查
C
染色体检查
D
智力低下
E
特殊面谷，通贯手

A
B
C
D
E

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58 /90 【最佳选择题】

58. 【最佳选择题】 先天愚型临床表现，除了

A
皮肤粗糙、发干
B
身材矮小
C
韧带松弛
D
智力低下
E
通贯手

A
B
C
D
E

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59 /90 【最佳选择题】

59. 【最佳选择题】 先天愚型属

A
常染色体显性遗传
B
常染色体畸变
C
常染色体隐性遗传
D
X连锁显性遗传
E
X连锁隐性遗传

A
B
C
D
E

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60 /90 【最佳选择题】

60. 【最佳选择题】 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

A
酪氨酸羟化酶
B
谷氨酸羟化酶
C
二氢生物蝶呤还原酶
D
苯丙氨酸羟化酶
E
羟苯丙酮酸氧化酶

A
B
C
D
E

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61 /90 【最佳选择题】

61. 【最佳选择题】 患儿，1岁。生后半年经常呕吐，且逐渐发现智能及体格发育均低于同龄儿，尿有霉臭味，近一个月经常抽搐发作，体检:表情呆滞，毛发棕黄，面部见湿疹，皮肤白皙，尿三氯化铁试验阳性。应采取的措施是

A
限制苯丙氨酸摄入量
B
静推10%葡萄糖酸钙，同时口服维生素D
C
口服甲状腺素片
D
观察，抽搐时给予止抽搐药物
E
口服碘化钾

A
B
C
D
E

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62 /90 【最佳选择题】

62. 【最佳选择题】 患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检:表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患诊断考虑为

A
苯丙酮尿症
B
18-三体综合征
C
21-三体综合征
D
呆小病
E
黏多糖病

A
B
C
D
E

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63 /90 【最佳选择题】

63. 【最佳选择题】 患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为

A
1%
B
10%
C
4%
D
20%
E
100%

A
B
C
D
E

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64 /90 【最佳选择题】

64. 【最佳选择题】 确诊先天愚型的诊断为

A
智能低下
B
特殊面容
C
手掌通贯纹
D
染色体检查
E
遗传病史

A
B
C
D
E

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65 /90 1/3

65. 1/3 用于诊断非典型型GHD

A
ACTH兴奋试验
B
GnRH兴奋试验
C
TRH兴奋试验
D
HCG刺激试验
E
GHRH兴奋试验

A
B
C
D
E

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66 /90 1/3

66. 1/3 21-三体综合征

A
智力低下，尿有鼠尿臭味
B
嗜睡、腹胀、便秘、少动
C
四肢细长、晶状体脱位
D
特殊面容、高腭弓、通贯手
E
智力正常、“0”形腿

A
B
C
D
E

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67 /90 2/3

67. 2/3 苯丙酮尿症

A
智力低下，尿有鼠尿臭味
B
嗜睡、腹胀、便秘、少动
C
四肢细长、晶状体脱位
D
特殊面容、高腭弓、通贯手
E
智力正常、“0”形腿

A
B
C
D
E

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68 /90 3/3

68. 3/3 先天性甲状腺功能减低症

A
智力低下，尿有鼠尿臭味
B
嗜睡、腹胀、便秘、少动
C
四肢细长、晶状体脱位
D
特殊面容、高腭弓、通贯手
E
智力正常、“0”形腿

A
B
C
D
E

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69 /90 2/3

69. 2/3 用于鉴别下丘脑或垂体性GHD

A
ACTH兴奋试验
B
GnRH兴奋试验
C
TRH兴奋试验
D
HCG刺激试验
E
GHRH兴奋试验

A
B
C
D
E

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70 /90 3/3

70. 3/3 用于鉴别原发性或继发性甲低

A
ACTH兴奋试验
B
GnRH兴奋试验
C
TRH兴奋试验
D
HCG刺激试验
E
GHRH兴奋试验

A
B
C
D
E

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71 /90 1/4

71. 1/4 常染色体显性遗传型多囊肾

A
成人型多囊肾
B
婴儿型多囊肾
C
髓质海绵肾
D
单纯性肾囊肿
E
获得性肾囊肿病

A
B
C
D
E

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72 /90 2/4

72. 2/4 常染色体隐性遗传型多囊肾

A
成人型多囊肾
B
婴儿型多囊肾
C
髓质海绵肾
D
单纯性肾囊肿
E
获得性肾囊肿病

A
B
C
D
E

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73 /90 3/4

73. 3/4 肾髓质先天性发育异常的囊肿性疾病

A
成人型多囊肾
B
婴儿型多囊肾
C
髓质海绵肾
D
单纯性肾囊肿
E
获得性肾囊肿病

A
B
C
D
E

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74 /90 4/4

74. 4/4 长期血液透析病人的肾囊肿病

A
成人型多囊肾
B
婴儿型多囊肾
C
髓质海绵肾
D
单纯性肾囊肿
E
获得性肾囊肿病

A
B
C
D
E

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75 /90 1/4

75. 1/4 标准型Down综合征

A
核型46，XX(XY),-14,+t(14q21q)
B
核型46，XX(XY),-21，+t(21q21q)
C
核型45,XO
D
核型46,XX(XY),+21
E
核型(46,XXXY)/(47,XXXY)+21

A
B
C
D
E

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76 /90 2/4

76. 2/4 D/G易位型Down综合征

A
核型46，XX(XY),-14,+t(14q21q)
B
核型46，XX(XY),-21，+t(21q21q)
C
核型45,XO
D
核型46,XX(XY),+21
E
核型(46,XXXY)/(47,XXXY)+21

A
B
C
D
E

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77 /90 3/4

77. 3/4 G/G易位型Down综合征

A
核型46，XX(XY),-14,+t(14q21q)
B
核型46，XX(XY),-21，+t(21q21q)
C
核型45,XO
D
核型46,XX(XY),+21
E
核型(46,XXXY)/(47,XXXY)+21

A
B
C
D
E

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78 /90 4/4

78. 4/4 嵌合型Down综合征

A
核型46，XX(XY),-14,+t(14q21q)
B
核型46，XX(XY),-21，+t(21q21q)
C
核型45,XO
D
核型46,XX(XY),+21
E
核型(46,XXXY)/(47,XXXY)+21

A
B
C
D
E

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79 /90 1/2

79. 1/2 颈部囊状淋巴管瘤常表现为

A
位于颈部正中线，指压可变形
B
位于颈部正中线，随伸舌活动
C
位于气管前，透光肿物
D
位于颈侧部，透光肿物
E
位于颈侧方，随伸舌活动

A
B
C
D
E

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80 /90 2/2

80. 2/2 甲状腺舌管囊肿常表现为

A
位于颈部正中线，指压可变形
B
位于颈部正中线，随伸舌活动
C
位于气管前，透光肿物
D
位于颈侧部，透光肿物
E
位于颈侧方，随伸舌活动

A
B
C
D
E

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81 /90 【A3/A4型题 1/3】

81. 【A3/A4型题 1/3】 患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检:发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘-慢波。
此患儿的疾病可能性最大为

A
小运动型发作
B
婴儿痉挛症
C
Down综合征
D
苯丙酮尿症
E
黏多糖病

A
B
C
D
E

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82 /90 【A3/A4型题 2/3】

82. 【A3/A4型题 2/3】 患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检:发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘-慢波。
此病典型病例主要是由于肝内缺乏

A
酪氨酸酶
B
苯丙氨酸羧化酶
C
羟基丙酮酸氧化酶
D
尿黑酸酶
E
谷氨酸脱羧酶

A
B
C
D
E

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83 /90 【A3/A4型题 3/3】

83. 【A3/A4型题 3/3】 患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检:发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘-慢波。
若该病例为典型患儿，其遗传方式是

A
常染色体隐性遗传
B
常染色体显性遗传
C
X连锁显性遗传
D
X连锁隐性遗传
E
X连锁不完全显性遗传

A
B
C
D
E

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84 /90 【A3/A4型题 1/2】

84. 【A3/A4型题 1/2】 男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。
临床上应首先考虑的诊断是

A
21-三体综合征
B
维生素D缺乏性手足搐搦症
C
苯丙酮尿症
D
先天性甲状腺功能减低症
E
癫痫

A
B
C
D
E

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85 /90 【A3/A4型题 2/2】

85. 【A3/A4型题 2/2】 男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。
为协助诊断应选择的检查是

A
血钙、磷测定
B
染色体核型分析
C
血T3、T4、TSH测定
D
脑电图检查
E
尿三氯化铁试验

A
B
C
D
E

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86 /90 【A3/A4型题 1/3】

86. 【A3/A4型题 1/3】 3岁患儿，面容愚笨呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。
该患儿最可能的诊断为

A
18-三体综合征
B
苯丙酮尿症
C
佝倭病
D
21-三体综合征
E
先天性甲状腺功能减低症

A
B
C
D
E

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87 /90 【A3/A4型题 2/3】

87. 【A3/A4型题 2/3】 3岁患儿，面容愚笨呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。
该患儿的病因是

A
染色体异常
B
先天酶缺陷
C
甲状腺激素缺乏
D
维生素D缺乏
E
维生素A缺乏

A
B
C
D
E

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88 /90 【A3/A4型题 3/3】

88. 【A3/A4型题 3/3】 3岁患儿，面容愚笨呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。
该患儿的正确处理是

A
服用低苯丙氨酸饮食
B
大剂量维生素D治疗
C
不需要治疗
D
终生服甲状腺片
E
以上都不是

A
B
C
D
E

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89 /90 【A3/A4型题 1/2】

89. 【A3/A4型题 1/2】 女，4岁。因智力低下就诊，身高80cm，体重12kg，小头，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，舌常伸出口外，小指向内侧弯曲，通贯手
最可能的诊断

A
苯丙酮尿症
B
Down综合征
C
Turner综合征
D
先天性甲状腺功能减低症
E
黏多糖病

A
B
C
D
E

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90 /90 【A3/A4型题 2/2】

90. 【A3/A4型题 2/2】 女，4岁。因智力低下就诊，身高80cm，体重12kg，小头，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，舌常伸出口外，小指向内侧弯曲，通贯手
要确诊首选的检查是

A
血清酶学检查
B
血、尿氨基酸分析
C
血清T3、T4、TSH检测
D
尿甲苯胺蓝试验
E
染色体核型分析

A
B
C
D
E

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