-
A
"鹅颈"
-
B
短颈、后发际低
-
C
两眉间距增宽
-
D
厚唇
-
E
秃发或头发稀少
- A
- B
- C
- D
- E
-
收藏
错题反馈
-
笔记
- 参考答案：
- 我的答案：
-
笔记
- 收藏
-
A
头颅CT检查
-
B
头颅超声波检查
-
C
头颅X线摄片
-
D
头颅MRI检查
-
E
放射性核素检查
- A
- B
- C
- D
- E
-
收藏
错题反馈
-
笔记
- 参考答案：
- 我的答案：
-
笔记
- 收藏
-
A
脑电图检查
-
B
肌电图检查
-
C
头颅X线侧位片及张口位片，颅颈交界处CT、MRI检查
-
D
诱发电位检查
-
E
脑血流图检查
- A
- B
- C
- D
- E
-
收藏
错题反馈
-
笔记
- 参考答案：
- 我的答案：
-
笔记
- 收藏
-
A
有小脑性共济失调
-
B
有神经系统体征进行性加重，梗阻性脑积水，颅内压增高者
-
C
有动眼神经麻痹
-
D
有颈神经根刺激症状
-
E
影响自主神经功能，有膀胱直肠括约肌功能障碍
- A
- B
- C
- D
- E
-
收藏
错题反馈
-
笔记
- 参考答案：
- 我的答案：
-
笔记
- 收藏
-
A
7毫米
-
B
8毫米
-
C
6毫米
-
D
9毫米
-
E
10毫米
- A
- B
- C
- D
- E
-
收藏
错题反馈
-
笔记
- 参考答案：
- 我的答案：
-
笔记
- 收藏
-
A
影像学检查发现有明显的畸形，即使无临床症状或症状轻微也需要及早手术，以免影响生长发育
-
B
原发性颅底凹陷症为先天性发育异常
-
C
手术是治疗的唯一选择
-
D
继发性颅底凹陷症多见于佝偻病、畸形性骨炎等
-
E
本病需要与上颈段脊髓肿瘤、ALS、颈椎病鉴别
- A
- B
- C
- D
- E
-
收藏
错题反馈
-
笔记
- 参考答案：
- 我的答案：
-
笔记
- 收藏
-
A
>140°
-
B
>145°
-
C
>135°
-
D
>150°
-
E
>155°
- A
- B
- C
- D
- E
-
收藏
错题反馈
-
笔记
- 参考答案：
- 我的答案：
-
笔记
- 收藏
-
A
下肢呈内收痉挛，呈现剪刀步态和马蹄内翻足
-
B
体检可发现双下肢肌张力增高
-
C
表现为双侧痉挛性瘫痪，下肢的运动障碍较上肢重
-
D
下肢腱反射亢进、病理反射阳性
-
E
有智能和语言障碍
- A
- B
- C
- D
- E
-
收藏
错题反馈
-
笔记
- 参考答案：
- 我的答案：
-
笔记
- 收藏
-
A
语言训练、理疗、按摩、功能锻炼可以提高患者日常生活能力
-
B
针对病因的特异性治疗
-
C
早期治疗效果较好
-
D
药物主要是对症治疗
-
E
有明显内收肌痉挛、马蹄内翻足可以手术治疗
- A
- B
- C
- D
- E
-
收藏
错题反馈
-
笔记
- 参考答案：
- 我的答案：
-
笔记
- 收藏
-
A
头颅CT检查
-
B
头颅超声波检查
-
C
头颅MRI检查
-
D
头颅X线摄片
-
E
放射性核素检查
- A
- B
- C
- D
- E
-
收藏
错题反馈
-
笔记
- 参考答案：
- 我的答案：
-
笔记
- 收藏
-
A
延髓及高颈段脊髓受累：四肢无力或瘫痪，感觉障碍，括约肌功能障碍
-
B
颈神经根症状：颈部疼痛，上肢麻木、无力、萎缩
-
C
后组颅神经障碍：声音嘶哑、吞咽困难、舌肌萎缩
-
D
小脑症状：眼球震颤、共济失调、头晕
-
E
智能障碍
- A
- B
- C
- D
- E
-
收藏
错题反馈
-
笔记
- 参考答案：
- 我的答案：
-
笔记
- 收藏
-
A
侧脑室额角向两侧分离
-
B
侧脑室体扩大
-
C
胼胝体部分或完全缺如
-
D
第三脑室扩大上移，并向前延伸可达大脑纵裂
-
E
小脑扁桃体下疝畸形
- A
- B
- C
- D
- E
-
收藏
错题反馈
-
笔记
- 参考答案：
- 我的答案：
-
笔记
- 收藏
-
A
小脑扁桃体下疝畸形
-
B
颈椎畸形
-
C
颅底凹陷症
-
D
延髓或脊髓空洞症
-
E
症状性癫痫
- A
- B
- C
- D
- E
-
收藏
错题反馈
-
笔记
- 参考答案：
- 我的答案：
-
笔记
- 收藏
-
A
颅内高压症状
-
B
延髓及上颈髓受压症状
-
C
颅神经及颈神经受累症状
-
D
小脑受累共济失调症状
-
E
动眼神经麻痹，颞叶钩回疝
- A
- B
- C
- D
- E
-
收藏
错题反馈
-
笔记
- 参考答案：
- 我的答案：
-
笔记
- 收藏
-
A
肌力减退和肌张力增高
-
B
病理征阳性
-
C
双侧痉挛性瘫痪，下肢的运动障碍较上肢重
-
D
智能障碍
-
E
家族遗传史
- A
- B
- C
- D
- E
-
收藏
错题反馈
-
笔记
- 参考答案：
- 我的答案：
-
笔记
- 收藏
-
A
面肌瘫痪
-
B
咽喉肌肉瘫痪
-
C
肢体瘫痪和姿势异常
-
D
呼吸肌瘫痪
-
E
眼外肌麻痹
- A
- B
- C
- D
- E
-
收藏
错题反馈
-
笔记
- 参考答案：
- 我的答案：
-
笔记
- 收藏
-
A
胼胝体发育不良分为胼胝体部分缺如或完全缺如
-
B
多在儿童期发病
-
C
胼胝体发育不良单靠症状和体征就可以作出诊断
-
D
一般单纯胼胝体发育不良没有临床症状
-
E
合并其他颅内畸形时才出现症状，主要表现为智能障碍、癫痫发作、颅内高压、痉挛性瘫痪等
- A
- B
- C
- D
- E
-
收藏
错题反馈
-
笔记
- 参考答案：
- 我的答案：
-
笔记
- 收藏
-
A
补充维生素
-
B
外科手术
-
C
对症治疗
-
D
预防及进行产前诊断
-
E
基因治疗
- A
- B
- C
- D
- E
-
收藏
错题反馈
-
笔记
- 参考答案：
- 我的答案：
-
笔记
- 收藏
-
A
细胞凋亡启动和凋亡的程度
-
B
染色体结构异常和畸变
-
C
基因的剂量效应，普遍机制从基因突变开始
-
D
基因组的缺失或重复
-
E
表型变异导致基因组异常
- A
- B
- C
- D
- E
-
收藏
错题反馈
-
笔记
- 参考答案：
- 我的答案：
-
笔记
- 收藏
-
A
同一家系中发病年龄一代比一代提前
-
B
同一家系同一代中年龄小者先发病
-
C
同一家系中发病年龄一代比一代晚
-
D
同一家系代间不同表型与年龄相关
-
E
同一家系不同代中的年长者先发病
- A
- B
- C
- D
- E
-
收藏
错题反馈
-
笔记
- 参考答案：
- 我的答案：
-
笔记
- 收藏
-
A
尼古丁
-
B
有机溶剂
-
C
乙醇
-
D
重金属
-
E
苯妥英钠
- A
- B
- C
- D
- E
-
收藏
错题反馈
-
笔记
- 参考答案：
- 我的答案：
-
笔记
- 收藏
-
A
能量生成缺陷性共济失调
-
B
先天性共济失调
-
C
遗传性共济失调
-
D
DNA修复缺陷性共济失调
-
E
先天性共济失调
- A
- B
- C
- D
- E
-
收藏
错题反馈
-
笔记
- 参考答案：
- 我的答案：
-
笔记
- 收藏
-
A
低β-脂蛋白血症
-
B
共济失调伴辅酶Q10缺乏症
-
C
雷夫叙姆病（植烷酸贮积症，Refsum disease）
-
D
共济失调伴维生素E缺乏症
-
E
共济失调毛细血管扩张症
- A
- B
- C
- D
- E
-
收藏
错题反馈
-
笔记
- 参考答案：
- 我的答案：
-
笔记
- 收藏
该家系的遗传模式符合
-
A
常染色体显性遗传
-
B
常染色体隐性遗传
-
C
性连锁显性遗传
-
D
性连锁隐性遗传
-
E
线粒体遗传
- A
- B
- C
- D
- E
-
收藏
错题反馈
-
笔记
- 参考答案：
- 我的答案：
-
笔记
- 收藏
最可能的诊断是
-
A
多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调
-
B
非编码区扩增脊髓小脑共济失调
-
C
常规突变脊髓小脑共济失调
-
D
脊髓小脑共济失调伴轴索神经病
-
E
弗里德赖希共济失调
- A
- B
- C
- D
- E
-
收藏
错题反馈
-
笔记
- 参考答案：
- 我的答案：
-
笔记
- 收藏
最具有诊断价值的是
-
A
血维生素E含量检测
-
B
SCA编码区CAG重复次数检测
-
C
常规突变SCA基因序列分析
-
D
神经病理检查
-
E
诊断性治疗
- A
- B
- C
- D
- E
-
收藏
错题反馈
-
笔记
- 参考答案：
- 我的答案：
-
笔记
- 收藏
家族中患者发病年龄逐代提前，称为
-
A
个体差异
-
B
表型变异
-
C
遗传异质性
-
D
CAG动态突变
-
E
遗传早现
- A
- B
- C
- D
- E
-
收藏
错题反馈
-
笔记
- 参考答案：
- 我的答案：
-
笔记
- 收藏
病史和检查未发现获得性共济失调的病因，该患者最可能的遗传模式是
-
A
常染色体显性遗传
-
B
常染色体隐性遗传
-
C
性连锁显性遗传
-
D
性连锁隐性遗传
-
E
线粒体遗传
- A
- B
- C
- D
- E
-
收藏
错题反馈
-
笔记
- 参考答案：
- 我的答案：
-
笔记
- 收藏
实验室检查：血Vit E 0.7 g/L。为鉴别诊断，还应检查
-
A
甲胎蛋白
-
B
血脂和脂蛋白
-
C
血液和肌肉辅酶Q10
-
D
肌酶谱
-
E
肌肉活检
- A
- B
- C
- D
- E
-
收藏
错题反馈
-
笔记
- 参考答案：
- 我的答案：
-
笔记
- 收藏
下列治疗方法中最合理的是
-
A
口服维生素A 100 U·kg
·d，维生素E 14 400 U/d，维生素K 5 mg/d -
B
口服维生素E 600~2400 mg/d，根据临床表现调整剂量
-
C
口服维生素E 600~2400 mg/d，根据血清维生素E浓度调整剂量
-
D
口服辅酶Q10 300~3000 mg/d
-
E
大剂量免疫球蛋白
- A
- B
- C
- D
- E
-
收藏
错题反馈
-
笔记
- 参考答案：
- 我的答案：
-
笔记
- 收藏
-
A
器官形成障碍
-
B
生长、发育障碍
-
C
组织发生障碍
-
D
细胞发生障碍
-
E
先天畸形
- A
- B
- C
- D
- E
-
收藏
错题反馈
-
笔记
- 参考答案：
- 我的答案：
-
笔记
- 收藏
-
A
颅神经及颈神经受累症状
-
B
动眼神经麻痹，脑疝症状
-
C
延髓及上颈髓受压症状
-
D
小脑受累共济失调症状
-
E
颅内高压症状
- A
- B
- C
- D
- E
-
收藏
错题反馈
-
笔记
- 参考答案：
- 我的答案：
-
笔记
- 收藏
-
A
后组颅神经障碍：声音嘶哑、吞咽困难、舌肌萎缩
-
B
延髓及高颈段脊髓受累：四肢无力或瘫痪，感觉障碍，括约肌功能障碍
-
C
颈神经根症状：颈部疼痛，上肢麻木、无力、萎缩
-
D
小脑症状：眼球震颤，共济失调
-
E
椎-基底动脉供血障碍：头晕、视物旋转、恶心、呕吐
- A
- B
- C
- D
- E
-
收藏
错题反馈
-
笔记
- 参考答案：
- 我的答案：
-
笔记
- 收藏
-
A
颅底凹陷症
-
B
小脑扁桃体下疝畸形
-
C
症状性癫痫
-
D
延髓或脊髓空洞症
-
E
颈椎畸形
- A
- B
- C
- D
- E
-
收藏
错题反馈
-
笔记
- 参考答案：
- 我的答案：
-
笔记
- 收藏
-
A
婴幼儿期出现的中枢性瘫痪
-
B
病情稳定，非进行性
-
C
可以有智能减退、语言障碍和不自主运动
-
D
有家族遗传史
-
E
头颅CT、MRI可以发现有脑结构的改变
- A
- B
- C
- D
- E
-
收藏
错题反馈
-
笔记
- 参考答案：
- 我的答案：
-
笔记
- 收藏
-
A
头大与身体不成比例
-
B
叩击头颅时出现"破壶音"(Macewen征)
-
C
颅缝分离、前囟扩大
-
D
双眼球向下旋转时出现"落日征"(Setting-sunsign)
-
E
头皮静脉怒张
- A
- B
- C
- D
- E
-
收藏
错题反馈
-
笔记
- 参考答案：
- 我的答案：
-
笔记
- 收藏
-
A
胼胝体部分或完全缺如
-
B
侧脑室额角向两侧分离，侧脑室体扩大
-
C
颅颈区畸形
-
D
第三脑室扩大上移，并向前延伸可达大脑纵裂
-
E
小脑扁桃体下疝畸形
- A
- B
- C
- D
- E
-
收藏
错题反馈
-
笔记
- 参考答案：
- 我的答案：
-
笔记
- 收藏
-
A
同样的基因有不同临床表现（表型）
-
B
不同的基因临床表型不同
-
C
表型大致相同但基因位点不同
-
D
临床变异和遗传异质性都是由基因决定的
-
E
临床变异和遗传异质性都是由临床表型决定的
- A
- B
- C
- D
- E
-
收藏
错题反馈
-
笔记
- 参考答案：
- 我的答案：
-
笔记
- 收藏
-
A
我国最常见的SCA是SCA3
-
B
DRPLA在日本和北美多见，而在中国和欧洲罕见
-
C
近50%的共济失调是散发的
-
D
SCA1在意大利较多，而在古巴最常见的是SCA2
-
E
某些隔离地区的高患病率可能是奠基者效应的结果
- A
- B
- C
- D
- E
-
收藏
错题反馈
-
笔记
- 参考答案：
- 我的答案：
-
笔记
- 收藏
-
A
EA2常伴肌纤维颤搐
-
B
EA1的共济失调发作一般持续数分钟至数小时，EA2则持续数小时至数天
-
C
EA7的发作随年龄增长而加重，发作间期多无阳性体征
-
D
首选治疗是乙酰唑胺，可选用4-氨基吡啶
-
E
EA2、家族性偏瘫性偏头痛与脊髓小脑共济失调（SCA）6是等位基因疾病
- A
- B
- C
- D
- E
-
收藏
错题反馈
-
笔记
- 参考答案：
- 我的答案：
-
笔记
- 收藏
-
A
共济失调伴维生素E缺乏症（AVED）的治疗为口服维生素E 600~2400 mg/d
-
B
乙酰唑胺可用于治疗脊髓小脑共济失调（SCA）6和发作性共济失调
-
C
口服辅酶Q10 300~3000 mg/d可稳定共济失调伴辅酶Q10缺乏患者的病情
-
D
遗传性共济失调只能对症治疗
-
E
发病前诊断SCA及早期治疗能延迟发病时间
- A
- B
- C
- D
- E
-
收藏
错题反馈
-
笔记
- 参考答案：
- 我的答案：
-
笔记
- 收藏
关于该患者，叙述正确的有
-
A
为小脑共济失调
-
B
不能走夜路说明有深感觉障碍
-
C
其共济失调符合深感觉障碍共济失调
-
D
系扣困难是无力引起的
-
E
龙贝格征阳性说明有小脑损害
-
F
龙贝格征阳性支持深感觉障碍
- A
- B
- C
- D
- E
- F
-
收藏
错题反馈
-
笔记
- 参考答案：
- 我的答案：
-
笔记
- 收藏
可能的诊断有
-
A
周围神经病
-
B
肌病
-
C
脊髓小脑共济失调
-
D
感觉运动神经病
-
E
吉兰-巴雷综合征
-
F
后侧索综合征或亚急性联合变性
- A
- B
- C
- D
- E
- F
-
收藏
错题反馈
-
笔记
- 参考答案：
- 我的答案：
-
笔记
- 收藏
本卷共分为：4大题 44小题
作答时间为：44分钟
试卷总分：44分
及格分：26分
