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腱反射消失
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进行性的步态共济失调
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中年发病多见
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颅咽管瘤
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松果体瘤
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多发性肌炎
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先天性脑积水
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B
>20岁
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C
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<40岁
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可在任何年龄发病
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C
男女均可受累
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活动后肌无力加重,休息后好转
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遗传性共济失调
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B
橄榄-脑桥-小脑萎缩
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C
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癫痫
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遗传性共济失调
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碱基替代
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三核苷酸拷贝数逐代增加
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C
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碱基插入
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A
8~15岁
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B
5岁以下
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C
40岁左右
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D
40岁以后
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E
20~30岁
- A
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- C
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A
X性连锁隐性遗传
-
B
常染色体隐性遗传
-
C
常染色体显性遗传
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D
X性连锁显性遗传
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E
遗传方式未定
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A
橄榄-脑桥-小脑萎缩
-
B
亚急性联合变性
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C
Friedreich型共济失调
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腓骨肌萎缩症
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E
脊髓小脑变性
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- D
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A
小脑、脊髓和脑干
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B
小脑和大脑
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C
小脑和脊髓
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小脑、大脑和脑干
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E
小脑、大脑和脊髓
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A
遗传早现
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B
共济失调
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C
眼震
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痉挛步态
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E
痴呆
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A
SCA
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B
SCA
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C
SCA
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SCA
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E
SCA
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A
Southern杂交法
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B
免疫印迹杂交法
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C
免疫组化ABC法
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D
外周血白细胞PCR分析
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E
RFLP
- A
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- C
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A
儿童期
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B
青春期
-
C
婴儿期
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D
成年期
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E
老年期
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- C
- D
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A
<38m/s
-
B
=38m/s
-
C
>38m/s
-
D
>40m/s
-
E
<40m/s
- A
- B
- C
- D
- E
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A
X性连锁显性遗传
-
B
常染色体显性遗传
-
C
X性连锁隐性遗传
-
D
常染色体隐性遗传
-
E
线粒体遗传病
- A
- B
- C
- D
- E
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A
小腿肌肉明显萎缩
-
B
小腿肌肉和大腿肌肉明显萎缩
-
C
大腿肌肉明显萎缩
-
D
小腿肌肉和大腿的中上1/3肌肉明显萎缩
-
E
小腿肌肉和大腿的下1/3肌肉明显萎缩
- A
- B
- C
- D
- E
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A
脱髓鞘和轴突变性
-
B
脱髓鞘和华勒变性
-
C
单纯脱髓鞘改变
-
D
脱髓鞘和神经膜细胞增生形成“洋葱头”
-
E
单纯轴突变性
- A
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- C
- D
- E
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A
PMP22基因重复及点突变
-
B
1号染色体短臂(1p35-36)基因突变
-
C
17号染色体长臂1.5Mb片断突变
-
D
16号染色体长臂1.5Mb片断重复
-
E
1号染色体长臂1.5Mb片断突变
- A
- B
- C
- D
- E
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A
MRI
-
B
SPECT
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C
肌活检
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D
脑电图
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E
肌电图与神经传导速度
- A
- B
- C
- D
- E
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A
破碎红细胞
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B
肌浆网的空泡化
-
C
肌纤维坏死
-
D
肌纤维变性
-
E
糖原脂肪增多
- A
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- C
- D
- E
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A
肌肉疼痛
-
B
骨骼肌极度不能耐受疲劳
-
C
肌肉萎缩
-
D
晨轻暮重
-
E
对称性肌无力
- A
- B
- C
- D
- E
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A
父系遗传
-
B
常染色体显性遗传
-
C
母系遗传
-
D
常染色体隐性遗传
-
E
X性连锁显性遗传
- A
- B
- C
- D
- E
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A
在运动后40min血乳酸和丙酮酸不能恢复正常
-
B
在运动后30min血乳酸和丙酮酸不能恢复正常
-
C
在运动后即刻血乳酸和丙酮酸不能恢复正常
-
D
在运动后20min血乳酸和丙酮酸不能恢复正常
-
E
在运动后10min血乳酸和丙酮酸不能恢复正常
- A
- B
- C
- D
- E
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A
Ⅰ型神经纤维瘤病
-
B
Ⅱ型神经纤维瘤病
-
C
结节性硬化
-
D
硬皮病
-
E
着色性干皮病
- A
- B
- C
- D
- E
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A
神经纤维瘤病
-
B
结节性硬化症
-
C
脑面血管瘤病
-
D
共济失调毛细血管扩张症
-
E
多发性硬化
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
双侧小脑齿状核对称性钙化
-
B
双侧半卵圆中心对称性钙化
-
C
双侧基底节对称性钙化
-
D
双侧额叶皮质钙化
-
E
室管膜下或侧脑室周围有多发类圆形或不规则型高密度的钙化结节
- A
- B
- C
- D
- E
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A
结节性硬化
-
B
听神经鞘瘤
-
C
神经纤维瘤病
-
D
颅咽管瘤
-
E
脑面血管瘤病
- A
- B
- C
- D
- E
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A
2岁以后
-
B
5岁以后
-
C
婴儿期
-
D
10岁以后
-
E
出生后即有
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
不自主运动
-
B
K-F环
-
C
痴呆
-
D
弓形足
-
E
抽搐
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
MELAS
-
B
MERFF
-
C
CPEO
-
D
CADASIL
-
E
KSS
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
多数患者有智能减退
-
B
典型病例见到咖啡牛奶样斑
-
C
常见癫儿发作
-
D
典型病例可见到一侧血管斑痣
-
E
其特征是口鼻三角区皮脂腺瘤
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
SCA
-
B
SCA
-
C
SCA
-
D
SCA
-
E
SCA
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
SCA
-
B
SCA
-
C
SCA
-
D
SCA
-
E
SCA
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
小脑综合征加锥体外系症状
-
B
小脑综合征加锥体系症状
-
C
小脑综合征加眼肌麻痹
-
D
单一的小脑综合征
-
E
小脑综合征加肌萎缩
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
SCA
-
B
SCA
-
C
SCA
-
D
SCA
-
E
SCA
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
脊髓的侧索和后索
-
B
大脑
-
C
小脑
-
D
脑干
-
E
小脑,脑干
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
糖尿病或糖耐量异常
-
B
视神经萎缩
-
C
心脏症状,心电图异常
-
D
骨骼畸形
-
E
白内障
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
球结膜处的毛细血管扩张
-
B
患儿极易发生呼吸道感染,并且迁延不愈
-
C
婴儿期出现的进行性共济失调
-
D
有伴发肿瘤的倾向
-
E
有骨骼畸形
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
下肢呈内收痉挛,呈现剪刀步态和马蹄内翻足
-
B
表现为双侧痉挛性瘫痪
-
C
四肢的肌肉萎缩
-
D
双下肢肌无力,伴足下垂
-
E
双下肢远端肌肉萎缩呈倒香摈酒瓶状,或称为"鹤腿"
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
病理改变为周围神经对称性节段性脱髓鞘和/或轴索变性,某些部位可见有"洋葱样"改变
-
B
CMT1型发病年龄较早,CMT2型发病年龄较晚
-
C
隐袭起病,逐渐进展,男性多于女性
-
D
表现为双下肢痉挛性瘫痪
-
E
双下肢远端肌肉萎缩呈倒香摈酒瓶状,(或)称为"鹤腿"
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
结节性硬化
-
B
神经纤维瘤病
-
C
脑面血管瘤
-
D
视网膜小脑血管瘤病
-
E
腓骨肌萎缩症
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
神经纤维瘤病
-
B
脑面血管瘤
-
C
结节性硬化
-
D
视网膜小脑血管瘤病
-
E
多发性硬化
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
40%~60%
-
B
50%~70%
-
C
30%~50%
-
D
60%~80%
-
E
80%~90%
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
多发性指、趾甲纤维瘤
-
B
鲨鱼皮样斑
-
C
躯干、四肢纤维瘤
-
D
皮肤色素脱失斑
-
E
面部血管纤维瘤
- A
- B
- C
- D
- E
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A
分离型感觉障碍
-
B
传导束型感觉障碍
-
C
节段性感觉障碍
-
D
交叉型感觉障碍
-
E
手套、袜套样改变
- A
- B
- C
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- E
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A
指鼻试验阳性
-
B
跟膝胫试验阳性
-
C
眼球水平震颤
-
D
闭目难立征阳性
-
E
下肢位置觉、振动觉减退
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
轴突变性
-
B
运动前根损害
-
C
对称性节段性脱髓鞘
-
D
感觉后根损害
-
E
神经肌肉接头变性
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
20%~40%
-
B
30%~50%
-
C
罕见
-
D
50%~70%
-
E
70%~90%
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
面部扁平血管痣
-
B
鼻旁皮脂腺瘤
-
C
躯干、肢体多发性斑片状牛奶咖啡斑
-
D
面部蝶形红斑
-
E
眶周色素沉积
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
2岁以后
-
B
10岁以后
-
C
婴儿期
-
D
出生后即有
-
E
20岁以后
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
小脑
-
B
脑干,小脑
-
C
基底节
-
D
大脑
-
E
脊髓
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
锥体束可以受累
-
B
深感觉受累
-
C
常染色体显性遗传
-
D
小脑受累
-
E
大脑受累较轻
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
线粒体脑肌病
-
B
脑面血管瘤病
-
C
神经纤维瘤病
-
D
结节性硬化症
-
E
腓骨肌萎缩症
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
特发性基底节钙化
-
B
脑面血管瘤病
-
C
神经纤维瘤病
-
D
结节性硬化症
-
E
腓骨肌萎缩症
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
线粒体脑肌病
-
B
腩面血管瘤病
-
C
神经纤维瘤病
-
D
结节性硬化症
-
E
腓骨肌萎缩症
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
脊髓颈段
-
B
脊髓胸段
-
C
小脑
-
D
脊髓腰段
-
E
脊髓骶段
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
脑面血管瘤病
-
B
遗传性痉孪性截瘫
-
C
神经纤维瘤病
-
D
结节性硬化症
-
E
腓骨肌萎缩症
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
AIDP
-
B
CMT1型
-
C
CIDP
-
D
CMT2型
-
E
CMT3型
- A
- B
- C
- D
- E
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此患者以下哪项检查不恰当
-
A
脊髓MRI
-
B
肌电图
-
C
脑电图
-
D
心电图
-
E
FRDA基因GAA异常扩增检测
- A
- B
- C
- D
- E
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若脊髓MRI显示脊髓变细,肌电图提示感觉传导速度减慢,心电图发现心室肥厚、心律失常,考虑哪种病可能性大
-
A
脊髓小脑性共济失调
-
B
遗传性痉挛性截瘫
-
C
腓骨肌萎缩症
-
D
脊肌萎缩症
-
E
Friedreich型共济失调
- A
- B
- C
- D
- E
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首选哪种药物治疗
-
A
辅酶Q和其他的抗氧化剂
-
B
B族维生素
-
C
丙种球蛋白
-
D
皮质激素
-
E
新型钙通道阻滞剂
- A
- B
- C
- D
- E
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对于本例患者,下列哪项诊断方法不恰当
-
A
临床资料收集
-
B
系谱分析
-
C
常规辅助检查
-
D
遗传物质和基因产物检测
-
E
脑活检
- A
- B
- C
- D
- E
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为明确诊断,最终需要哪种检查
-
A
头CT或MRI
-
B
实验室检查
-
C
脑电图
-
D
超声心动图
-
E
基因检查
- A
- B
- C
- D
- E
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若头CT显示侧脑室室管膜下多发钙化,则可能诊断为
-
A
脑面血管瘤病
-
B
神经纤维瘤病
-
C
结节性硬化病
-
D
遗传性痉挛性截瘫
-
E
线粒体脑肌病
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
常染色体显性遗传
-
B
青少年和中年起病,
-
C
进行性共济失调
-
D
痴呆
-
E
面舌肌搐颤、周围神经病
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
肝豆状核变性属常染色体隐性遗传病
-
B
Huntington舞蹈病属常染色体显性遗传病
-
C
假肥大型肌营养不良症属X性连锁显性遗传病
-
D
腓骨肌萎缩症可为X性连锁隐性遗传病
-
E
先天愚型属线粒体遗传病
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
四肢肌无力
-
B
眼外肌瘫痪
-
C
小脑性共济失调
-
D
偏瘫
-
E
偏头痛
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
共济失调多始于下肢
-
B
遗传早现现象
-
C
Gower征
-
D
Babinski征阳性
-
E
CSF蛋白质增高
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
心脏症状如心律失常、心肌肥厚,心电图异常
-
B
糖尿病或糖耐量异常
-
C
甲状腺功能亢进
-
D
骨骼畸形
-
E
白内障
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
腋窝和腹股沟区雀斑
-
B
耳聋
-
C
皮脂腺瘤
-
D
躯干四肢皮肤色素脱失斑
-
E
额面部红葡萄酒色扁平血管痣
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
婴儿期出现的进行性共济失调
-
B
球结膜处的毛细血管扩张
-
C
患儿极易发生呼吸道感染,并且迁延不愈
-
D
有伴发肿瘤的倾向
-
E
可见侏儒症、性腺发育不良、胸腺不发育
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
隐袭起病,逐渐进展,男性多于女性
-
B
常见于儿童期或青少年期发病
-
C
多伴有弓形足、马蹄内翻畸形
-
D
表现为双下肢痉挛性瘫痪
-
E
双下肢远端肌肉萎缩呈倒香摈酒瓶状,或称为"鹤腿"
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
"烛泪"征
-
B
可有皮肤牛奶咖啡斑
-
C
可有神经纤维瘤
-
D
可有角膜K-F环
-
E
青光眼
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
神经纤维性象皮病
-
B
腋窝、躯干部、腹股沟的雀斑
-
C
皮肤的神经纤维瘤和纤维软瘤
-
D
牛奶咖啡斑
-
E
面部血管纤维瘤
- A
- B
- C
- D
- E
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-
A
常见有癫痫发作
-
B
面部沿三叉神经分支分布的部位呈红葡萄酒色或紫红色扁平血管痣
-
C
部分患者有偏瘫、智能减退
-
D
眼部症状可以有青光眼、偏盲、视网膜血管瘤等
-
E
有小脑扁桃体下疝畸形
- A
- B
- C
- D
- E
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本卷共分为:3大题 95小题
作答时间为:95分钟
试卷总分:95分
及格分:57分