遗传代谢性疾病-在线答题-星题库

1 /65 【最佳选择题】

1. 【最佳选择题】 对于唐氏综合征（21-三体综合征），最具诊断价值的是

A
特殊面容
B
双眼外侧上斜
C
智力发育落后
D
通贯手
E
染色体检查

A
B
C
D
E

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2 /65 【最佳选择题】

2. 【最佳选择题】 苯丙酮尿症的临床表现不包括

A
肌张力增高
B
湿疹
C
行为异常、多动
D
喂养困难，黄疸
E
癫痫发作

A
B
C
D
E

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3 /65 【最佳选择题】

3. 【最佳选择题】 肝豆状核变性伴随早期肝受累，同时可出现

A
溶血性贫血
B
自身免疫性贫血
C
缺铁性贫血
D
感染性贫血
E
白血病

A
B
C
D
E

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4 /65 【最佳选择题】

4. 【最佳选择题】 黏多糖酶活性检测的样本为

A
肝细胞
B
尿液
C
骨
D
脑脊液
E
血细胞、血清或成纤维细胞

A
B
C
D
E

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5 /65 【最佳选择题】

5. 【最佳选择题】 含铜量较高的食物不包括

A
坚果
B
蔬菜
C
鱼虾、海鲜
D
蚕豆、玉米
E
动物内脏

A
B
C
D
E

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6 /65 【最佳选择题】

6. 【最佳选择题】 患儿女，3个月，拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是

A
葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
B
半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏
C
半乳糖激酶缺乏
D
葡萄糖磷酸变位酶缺乏
E
尿苷二磷酸半乳糖表异构酶缺乏

A
B
C
D
E

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7 /65 【最佳选择题】

7. 【最佳选择题】 黏多糖的检查中错误的是

A
尿黏多糖测定
B
基因分析
C
新生儿筛查
D
酶学测定
E
骨X线片

A
B
C
D
E

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8 /65 【最佳选择题】

8. 【最佳选择题】 肝豆状核变性最常见的受累器官是( )

A
大脑
B
肾脏
C
肝脏
D
眼
E
甲状旁腺

A
B
C
D
E

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9 /65 【最佳选择题】

9. 【最佳选择题】 下述确诊先天愚型的实验检查是( )

A
血清T、T测定
B
染色体检查
C
骨骼X线检查
D
尿三氯化铁试验
E
血浆氨基酸分析

A
B
C
D
E

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10 /65 【最佳选择题】

10. 【最佳选择题】 患儿，男，10岁。近2个月来出现语言不清，书写困难。体检：面部表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环。AST:145U/L。初步诊断是( )

A
小舞蹈病
B
肝豆状核变性
C
小脑性共济失调
D
病毒性肝炎
E
扭转痉挛

A
B
C
D
E

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11 /65 【最佳选择题】

11. 【最佳选择题】 典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏( )

A
苯丙氨酸羟化酶
B
6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶
C
鸟苷三磷酸环化水合酶
D
二氢生物蝶啶还原酶
E
氨基转移酶

A
B
C
D
E

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12 /65 【最佳选择题】

12. 【最佳选择题】 患儿，女，13岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛；胸宽，双乳头相距较远；智能障碍；有颈蹼，颈短；下颌小，腭弓高。临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征。下述最有诊断价值的是( )

A
性发育幼稚型
B
原发性闭经
C
体型矮小
D
尿中雌激素减少
E
染色体核型分析

A
B
C
D
E

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13 /65 【最佳选择题】

13. 【最佳选择题】 患儿，男，10岁。患先天性睾丸发育不全综合征，其核型表现不可能是( )

A
46.XY/47，XXY
B
48，XXXY
C
47，XXY
D
46，XY/48，XXXY
E
46.XY

A
B
C
D
E

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14 /65 【最佳选择题】

14. 【最佳选择题】 常见的基因病不包括( )

A
单基因病
B
多基因遗传病
C
体细胞遗传病
D
分子病
E
线粒体病

A
B
C
D
E

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15 /65 【最佳选择题】

15. 【最佳选择题】 先天愚型的核型主要为( )

A
D/G易位型21-三体
B
G/G易位型21-三体
C
标准型21-三体
D
嵌合型21-三体
E
18-三体型

A
B
C
D
E

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16 /65 【最佳选择题】

16. 【最佳选择题】 关于先天愚型的临床表现，下述错误的是( )

A
身材矮小
B
手指短粗
C
外耳小
D
通贯手
E
皮肤粗糙

A
B
C
D
E

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17 /65 【最佳选择题】

17. 【最佳选择题】 染色体核型分析的指征不包括( )

A
发现有多种先天性畸形
B
明显生长发育障碍或智能发育障碍
C
疑有染色体病者
D
性发育异常或不全
E
患反复呼吸道感染者

A
B
C
D
E

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18 /65 【最佳选择题】

18. 【最佳选择题】 常见的遗传代谢病种类不包括( )

A
碳水化合物代谢缺陷
B
氨基酸代谢缺陷
C
脂类代谢缺陷
D
糖尿病
E
金属代谢病

A
B
C
D
E

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19 /65 【最佳选择题】

19. 【最佳选择题】 患儿，男，4岁。近20天来食欲缺乏、疲乏、黄疸、肝脾大；见有肢体震颤，躯干扭转现象，手足徐动，眼K-F环阳性。血清GPT200U/L，血红蛋白95g/L。最可能的诊断是( )

A
急性溶血性贫血
B
肝糖原贮积症
C
半乳糖血症
D
肝豆状核变性
E
肝肾综合征

A
B
C
D
E

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20 /65 【最佳选择题】

20. 【最佳选择题】 苯丙酮尿症的遗传形式是( )

A
多基因隐性遗传
B
X连锁显性遗传
C
常染色体的显性遗传
D
X连锁隐性遗传
E
常染色体隐性遗传

A
B
C
D
E

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21 /65 【最佳选择题】

21. 【最佳选择题】 标准型21-三体的染色体畸变来源是( )

A
染色体的断裂
B
亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离
C
染色体的丢失
D
染色体发生易位
E
染色体发生倒位

A
B
C
D
E

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22 /65 【最佳选择题】

22. 【最佳选择题】 苯丙酮尿症早期诊断依据是( )

A
尿有特殊鼠尿臭味
B
尿三氯化铁试验阳性
C
毛发黄、皮肤白
D
特殊面容伴癫痫发作
E
血氨基酸分析

A
B
C
D
E

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23 /65 【最佳选择题】

23. 【最佳选择题】 患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是( )

A
呆小病
B
先天愚型
C
软骨发育不良
D
苯丙酮尿症
E
黏多糖病

A
B
C
D
E

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24 /65 【最佳选择题】

24. 【最佳选择题】 患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是( )

A
黏多糖病
B
先天愚型
C
癫痫
D
呆小病
E
苯丙酮尿症

A
B
C
D
E

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25 /65 【最佳选择题】

25. 【最佳选择题】 染色体畸变的常见原因不包括( )

A
放射线能诱发染色体畸变
B
病毒感染
C
母亲妊娠年龄过大
D
化学因素
E
过度运动

A
B
C
D
E

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26 /65 【最佳选择题】

26. 【最佳选择题】 苯丙酮尿症最主要的治疗方法是( )

A
限制苯丙氨酸的摄入
B
限制蛋白质摄入
C
大量维生素
D
补充5-羟色氨酸
E
给予青霉胺

A
B
C
D
E

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27 /65 【最佳选择题】

27. 【最佳选择题】 甲基丙二酸血症是( )

A
性染色体遗传
B
常染色体显性遗传
C
常染色体隐性遗传
D
染色体病
E
以上都不是

A
B
C
D
E

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28 /65 【最佳选择题】

28. 【最佳选择题】 苯丙酮尿症的病因是

A
酪氨酸羟化酶缺乏
B
血苯丙氨酸降低
C
常染色体隐性遗传
D
血酪氨酸升高
E
苯丙氨酸羟化酶缺乏

A
B
C
D
E

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29 /65 【最佳选择题】

29. 【最佳选择题】 先天性卵巢发育不全综合征属于

A
常染色体显性遗传病
B
自身免疫性疾病
C
常染色体隐性遗传病
D
性染色体病
E
分子遗传病

A
B
C
D
E

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30 /65 【最佳选择题】

30. 【最佳选择题】 临床上最常见的染色体病是

A
性染色体病
B
21-三体综合征与Turner综合征
C
常染色体病
D
猫叫综合征
E
苯丙酮尿症

A
B
C
D
E

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31 /65 【最佳选择题】

31. 【最佳选择题】 苯丙酮尿症的治疗方法有

A
高蛋白饮食治疗
B
高糖饮食
C
低苯丙氨酸饮食治疗
D
药物治疗
E
遗传病无治疗方法

A
B
C
D
E

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32 /65 【最佳选择题】

32. 【最佳选择题】 体内铜积聚可导致

A
肝豆状核变性
B
黏多糖病
C
苯丙酮尿症
D
半乳糖血症
E
有机酸代谢病

A
B
C
D
E

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33 /65 【最佳选择题】

33. 【最佳选择题】 开展新生儿疾病筛查属于

A
遗传病的二级预防
B
遗传病的三级预防
C
遗传病的一级预防
D
遗传咨询
E
不属于遗传病的预防措施

A
B
C
D
E

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34 /65 【最佳选择题】

34. 【最佳选择题】 21-三体综合征的确诊依据是

A
孕妇血清、绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇测定
B
染色体核型分析
C
智能落后，特殊面容和生长发育迟缓
D
有通贯手和特殊皮纹
E
B超检查

A
B
C
D
E

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35 /65 【最佳选择题】

35. 【最佳选择题】 先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是

A
B超显示子宫、卵巢发育不良
B
身材矮小和有颈蹼
C
染色体核型分析
D
青春期无性征发育
E
血清促性腺激素升高

A
B
C
D
E

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36 /65 【最佳选择题】

36. 【最佳选择题】 导致苯丙酮尿症的致病基因是

A
苯丙氨酸羟化酶
B
三磷酸鸟苷环化水解酶
C
高苯丙氨酸血症
D
6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶
E
苯丙氨酸水解酶

A
B
C
D
E

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37 /65 【最佳选择题】

37. 【最佳选择题】 苯丙酮尿症的确诊依据是

A
血苯丙氨酸大于1200μmol/L，排除四氢生物蝶呤缺乏
B
有四氢生物蝶呤缺乏
C
血苯丙氨酸大于1200μmol/L
D
有智力落后，血苯丙氨酸小于1200μmol/L
E
空腹血糖升高

A
B
C
D
E

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38 /65 【A3/A4型题 1/3】

38. 【A3/A4型题 1/3】 患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。
最可能的诊断是

A
甲基丙二酸血症
B
肝豆状核变性
C
糖原贮积症
D
尼曼-匹克病
E
半乳糖血症

A
B
C
D
E

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39 /65 【A3/A4型题 2/3】

39. 【A3/A4型题 2/3】 患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。
可确诊该病的检查是

A
骨髓细胞学检查
B
测血铜蓝蛋白、24h尿铜
C
胰高血糖素或肾上腺素试验
D
肝活检
E
颅脑CT或MRI

A
B
C
D
E

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40 /65 【A3/A4型题 3/3】

40. 【A3/A4型题 3/3】 患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。
对该患者最常用的饮食治疗是

A
低蛋白饮食
B
低铜饮食
C
生玉米淀粉
D
豆浆
E
补充维生素B

A
B
C
D
E

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41 /65 【A3/A4型题 1/3】

41. 【A3/A4型题 1/3】 患者男，10岁，因“言语不清，书写困难15d”来诊。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢张力增高；眼K-F环（＋）；肝肋下2cm，质中。ALT116U/L。
最可能的诊断是

A
舞蹈病
B
病毒性肝炎
C
肝豆状核变性
D
脱髓鞘病变
E
戈谢病

A
B
C
D
E

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42 /65 【A3/A4型题 2/3】

42. 【A3/A4型题 2/3】 患者男，10岁，因“言语不清，书写困难15d”来诊。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢张力增高；眼K-F环（＋）；肝肋下2cm，质中。ALT116U/L。
该病的特异性检查是

A
血清铜蓝蛋白
B
尿铜测定
C
血铜测定
D
放射性核素铜结合试验
E
裂隙灯下发现K-F环

A
B
C
D
E

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43 /65 【A3/A4型题 3/3】

43. 【A3/A4型题 3/3】 患者男，10岁，因“言语不清，书写困难15d”来诊。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢张力增高；眼K-F环（＋）；肝肋下2cm，质中。ALT116U/L。
最重要的治疗措施是

A
限制铜的摄入
B
护肝治疗
C
输注清蛋白
D
青霉胺、硫酸锌等药物治疗
E
左旋多巴减轻震颤

A
B
C
D
E

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44 /65 【多项选择题】

44. 【多项选择题】 属于常染色体隐性遗传的疾病包括

A
苯丙酮尿症
B
半乳糖血症
C
糖原贮积症
D
同型胱氨酸尿症
E
肝豆状核变性

A
B
C
D
E

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45 /65 【多项选择题】

45. 【多项选择题】 通过尿有机酸分析有助于诊断

A
糖原贮积症
B
苯丙酮尿症
C
神经节苷脂沉积病
D
甲基丙二酸血症
E
黏多糖病

A
B
C
D
E

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46 /65 【多项选择题】

46. 【多项选择题】 诊断苯丙酮尿症可采用的实验室方法有

A
Guthrie细菌生长抑制试验
B
Paigen试验
C
DNA分析
D
尿2,4-二硝基苯肼试验
E
尿三氯化铁试验

A
B
C
D
E

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47 /65 【多项选择题】

47. 【多项选择题】 同时伴有生长落后、智力落后的疾病有

A
唐氏综合征（21-三体综合征）
B
黏多糖病
C
先天性肾上腺皮质增生症
D
先天性甲状腺功能减退症
E
苯丙酮尿症

A
B
C
D
E

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48 /65 【多项选择题】

48. 【多项选择题】 表现为呕吐的疾病有

A
急性胃肠炎
B
瑞氏综合征（ReyeSyndrome）
C
脑炎
D
周期性呕吐
E
无黄疸性肝炎

A
B
C
D
E

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49 /65 【多项选择题】

49. 【多项选择题】 高氨血症可见于

A
尿素循环障碍
B
甲基丙二酸血症
C
脂肪酸β-氧化障碍
D
碱性氨基酸转运缺陷
E
家族性高胆固醇血症

A
B
C
D
E

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50 /65 【多项选择题】

50. 【多项选择题】 可累及眼部的疾病有

A
半乳糖血症
B
肝豆状核变性
C
同型胱氨酸尿症
D
戈谢病
E
白化病

A
B
C
D
E

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51 /65 【多项选择题】

51. 【多项选择题】 符合唐氏综合征（21-三体综合征）诊断的染色体核型有

A
47，XY(XX)，＋21
B
45，X/46，XX
C
46，XY(XX)，－14，＋t(14q21q)
D
46，Xdel(Xq)
E
46，XY(XX)/47，XY(XX)，＋21

A
B
C
D
E

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52 /65 【多项选择题】

52. 【多项选择题】 出生后喂奶出现呕吐的疾病包括

A
半乳糖血症
B
葡萄糖-半乳糖吸收不良症
C
先天性乳糖酶缺乏症
D
黏多糖病
E
苯丙酮尿症

A
B
C
D
E

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53 /65 【多项选择题】

53. 【多项选择题】 导致乳酸酸中毒的酶缺陷有

A
葡萄糖-6-磷酸酶
B
磷酸烯醇丙酮酸羧基激酶
C
果糖-1,6-二磷酸酶
D
丙酮酸脱氢酶复合体
E
丙酮酸羧化酶

A
B
C
D
E

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54 /65 1/6

54. 1/6 患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。
为明确诊断应紧急检查的项目包括

A
血常规
B
尿常规、淀粉酶
C
血肝、肾功能，电解质，淀粉酶
D
溶血全套
E
腹部B型超声
F
肝炎病毒标志物
G
腹部X线透视

A
B
C
D
E
F
G

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55 /65 2/6

55. 2/6 患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。
患者持续恶心、烦躁，急诊应尽快做的处理包括

A
护肝
B
退黄
C
肌内注射阿托品
D
禁食
E
吸氧
F
静脉滴注门冬氨酸钾镁
G
降氨
H
输液

A
B
C
D
E
F
G
H

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56 /65 3/6

56. 3/6 患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。
诊断考虑的疾病有(提示实验室检查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿胆原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X线透视：结肠少量积气，未见液平，无膈下游离气体。腹部B型超声：慢性肝病，肝硬化？少量腹腔积液。)

A
病毒性肝炎
B
消化性溃疡
C
急性肝衰竭
D
肝脓肿
E
溶血性贫血
F
急性胰腺炎
G
急性肾炎
H
胆道蛔虫病

A
B
C
D
E
F
G
H

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57 /65 4/6

57. 4/6 患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。
此时应优先采取的检查包括(提示入院第2天患儿黄疸无好转。Coomb试验（－），血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗体（－）。)

A
测定血铜蓝蛋白
B
腹部CT
C
裂隙灯下观察有无K-F环
D
凝血功能
E
肝、肾功能
F
心脏彩色超声
G
骨髓穿刺

A
B
C
D
E
F
G

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58 /65 5/6

58. 5/6 患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。
目前应主要考虑的疾病有(提示凝血酶原时间31s，血铜蓝蛋白40mg/L，可见K-F环，骨髓细胞学：红系轻度增生，余无异常。)

A
缺铁性贫血
B
溶血性贫血
C
急性肝衰竭
D
肝豆状核变性
E
急性胃肠炎
F
急性肾炎

A
B
C
D
E
F

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59 /65 6/6

59. 6/6 患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。
此时进一步处理为

A
口服青霉胺
B
低蛋白低脂饮食
C
输血
D
低铜饮食
E
补充锌剂
F
抗生素

A
B
C
D
E
F

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60 /65 1/6

60. 1/6 患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体:T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。
为明确诊断应紧急检查的项目包括

A
血常规
B
尿常规
C
血肝、肾功能，电解质
D
血细菌培养
E
血气分析
F
血糖
G
血乳酸

A
B
C
D
E
F
G

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61 /65 2/6

61. 2/6 患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体:T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。
患者持续呻吟，烦躁，急诊应尽快做的处理包括

A
禁食
B
吸氧
C
补充葡萄糖
D
心电监护
E
抗生素治疗
F
水合氯醛镇静

A
B
C
D
E
F

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62 /65 3/6

62. 3/6 患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体:T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。
诊断考虑的疾病是(提示血常规：Hb114g/L，WBC5.59×10 星恒在线题库

/L，N0.39，L0.61，PLT395×10 星恒在线题库

/L；血气分析:pH7.242，PCO213.7mmHg，PO292.8mmHg，BE-18.2mmol/L，HCO 星恒在线题库

6.0mmol/L；尿酮体（++++）；血糖6.3mmol/L，血乳酸0.8mmol/L，阴离子间隙2.7mmol/L。)

A
代谢性酸中毒
B
败血症
C
颅内出血
D
糖尿病
E
有机酸尿症
F
糖原贮积症
G
急性胰腺炎

A
B
C
D
E
F
G

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63 /65 4/6

63. 4/6 患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体:T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。
此时应首先进行的检查包括

A
血氨
B
血糖
C
尿有机酸分析
D
胰高血糖素试验
E
甲状腺功能
F
颅脑CT
G
胸部X线片

A
B
C
D
E
F
G

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64 /65 5/6

64. 5/6 患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体:T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。
目前应主要考虑的诊断有(提示血氨297.4μmol/L；血细菌培养（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羟基丁酸、甲基丙二酸、3-羟基戊酸、甲基枸橼酸。)

A
乳酸性酸中毒
B
甲基丙二酸血症
C
高氨血症
D
苯丙酮尿症
E
糖尿病
F
肺炎

A
B
C
D
E
F

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65 /65 6/6

65. 6/6 患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体:T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。
此时进一步处理包括

A
限制蛋白质饮食
B
补充能量
C
纠正酸中毒
D
大剂量维生素B
E
左旋肉碱
F
补充精氨酸

A
B
C
D
E
F

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