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临床助理医师 考试相关

2018年临床助理医师《儿科学》精华知识点(28)

发布时间:2018-01-31  

摘要:临床助理医师《儿科学》精华知识点

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21—三体综合症

  也称先天愚型,母亲年龄越高,发病率高 。

  1,临床表现:①智能落后;②生长发育迟缓;③特殊面容:出生时即有明显的特殊面容,表情呆滞。眼列小,眼距宽,双眼外眦上斜,可有内眦赘皮;鼻梁低平,外耳小;硬腭窄小,常张口伸舌,流涎多;头小而圆,前卥大且关闭延迟;颈短而宽。④皮纹特点:可有贯通手和特殊皮纹;⑤伴发畸形。

  2鉴别诊断:先天性甲状腺功能减低症—颜面粘液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘、腹胀等。

  3产前筛查:羊水细胞或绒毛细胞染色体检查进行产前诊断;B超测量胎儿颈项皮肤厚度也是诊断21—三体综合症的重要指标。

  遗传代谢病:治疗基因突变,引起蛋白质分子在结构和功能上发生变导致酶受体载体等的缺陷,使机体的生化反应和代谢出现异常,反应底物或中间那些产物在机体内大量蓄积,引起一系列临床表现。

 苯丙酮尿症(PKU)

  1,病因:患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性。

  2临床表现:出生时正常,通常在3—6个月出现症状,1岁时症状明显。①神经系统:智能发育落后最为突出,智商低于正常。有兴奋异常,如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等;②皮肤:患儿出生数月后因黑色素合成不足,头发由黑变黄,皮肤白皙。皮肤湿疹较多。③体味:由于排出较多的苯乙酸,可有明显的鼠尿臭味。

  3实验室检查:①新生儿疾病筛查:哺乳3天后针刺足部采集外周血,进行苯丙氨酸浓度测定;②苯丙氨酸浓度测定:正常浓度小于120umol/l(2mg/dl);经典型PKU>1200umol/l。

  4诊断:根据智能落后、头发由黑变黄,特殊体味和血苯丙氨酸升高可确诊。

  5治疗:①开始治疗的年龄越小,预后越好;②患儿主要采用低苯丙氨酸奶治疗,首选母乳,较大的婴儿及儿童应以低蛋白、低苯丙氨酸食物为原则。

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今年考试时间:6月16-22日

考试报名2018年1月20日截止

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技能考试6月16-22日

技能成绩6月22日后开始查分

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