2018年临床助理医师《儿科学》精华知识点(28)

21—三体综合症

　　也称先天愚型，母亲年龄越高，发病率高 。

　　1，临床表现：①智能落后;②生长发育迟缓;③特殊面容：出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞。眼列小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮;鼻梁低平，外耳小;硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多;头小而圆，前卥大且关闭延迟;颈短而宽。④皮纹特点：可有贯通手和特殊皮纹;⑤伴发畸形。

　　2鉴别诊断：先天性甲状腺功能减低症—颜面粘液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘、腹胀等。

　　3产前筛查：羊水细胞或绒毛细胞染色体检查进行产前诊断;B超测量胎儿颈项皮肤厚度也是诊断21—三体综合症的重要指标。

　　遗传代谢病：治疗基因突变，引起蛋白质分子在结构和功能上发生变导致酶受体载体等的缺陷，使机体的生化反应和代谢出现异常，反应底物或中间那些产物在机体内大量蓄积，引起一系列临床表现。

　苯丙酮尿症(PKU)

　　1,病因：患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性。

　　2临床表现：出生时正常，通常在3—6个月出现症状，1岁时症状明显。①神经系统：智能发育落后最为突出，智商低于正常。有兴奋异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等;②皮肤：患儿出生数月后因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙。皮肤湿疹较多。③体味：由于排出较多的苯乙酸，可有明显的鼠尿臭味。

　　3实验室检查：①新生儿疾病筛查：哺乳3天后针刺足部采集外周血，进行苯丙氨酸浓度测定;②苯丙氨酸浓度测定：正常浓度小于120umol/l(2mg/dl);经典型PKU>1200umol/l。

　　4诊断：根据智能落后、头发由黑变黄，特殊体味和血苯丙氨酸升高可确诊。

　　5治疗：①开始治疗的年龄越小，预后越好;②患儿主要采用低苯丙氨酸奶治疗，首选母乳，较大的婴儿及儿童应以低蛋白、低苯丙氨酸食物为原则。