一、21-三体综合征：智能低下，皮肤细腻，通贯手

正常染色体：23对，XX（或XY）

13，14，15        21，22

    D               G

核型可分为三类：

标准型95%   47，XX（或XY），+21

D/G易位：46，XX（或XY），-14，+t（14q，21q）

G/G易位：46，XX（或XY），-21，+t（21q，21q）或46，XX（或XY），-22，+t（21q，22q）

二、先天性甲状腺功能减低症（呆小病、克丁病）

	典型表现
新生儿及婴儿	三超	过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟
	三少	少吃、少哭、少动
	五低	体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低
心血管功能低下、消化功能紊乱	特殊面容、体态（丑、小、黄）	①头大，颈短；眼距宽，鼻梁宽平；舌大而宽厚、常伸出口外；②面部黏液水肿，眼睑水肿；③皮肤苍黄、干燥，毛发稀少；④腹部膨隆，常有脐疝
	神经系统功能障碍（呆）	①动作发育迟缓；②智能发育低下，表情呆板，淡漠；③神经反射迟钝
	生长发育停滞（矮）	身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量>1.5
	心血管功能低下、消化功能紊乱

三、川崎病（黏膜皮肤淋巴结综合征）

1.抗生素治疗无效， 见草莓舌（猩红热鉴别）、杨梅舌。

2.首选治疗：阿司匹林

3.川崎病最佳药物治疗是：阿司匹林＋丙种球蛋白

四、感染性疾病

	病原	传染性	出疹特点	治疗
麻疹	麻疹病毒	出疹前、后5天； 并发肺炎则延迟至出疹后10天	前驱期：Koplik斑； 出疹期：疹出热盛； 恢复期：糠麸样脱屑和棕色色素沉着	对症；抗病毒
风疹	风疹病毒	出疹后5~7天； 飞沫、胎盘传播	发热第2天出疹，一天出齐； 面部→颈部→躯干→四肢； 先天性风疹综合征
幼儿急疹	人类疱疹病毒6型	6~18个月小儿	热退疹出
水痘	水痘-带状疱疹病毒	出疹前1~2天至全部结痂，约7~8天	四世同堂；痒感重； 向心性分布（典型水痘）； 离心性分布（恶性水痘）	对症；抗病毒
手足口病	肠道病毒71型（EV71） 柯萨奇病毒A组16型	传播途径多，传染性强，可引起暴发流行	普通病例：“四不”； 重症病例：脑炎、脑膜炎、急性肺水肿、循环障碍
猩红热	A组β溶血性链球菌	病人和带菌者为传染源； 呼吸道飞沫传播	前驱期：化脓性扁桃体炎； 出疹期：起病24h内出疹，24h内遍布全身， “口周苍白圈”“帕氏线” 恢复期：大片状脱皮	青霉素

 

五、结核

	原发型肺结核		结核性脑膜炎
病因	结核菌第一次侵入肺部引起的原发感染		初染结核3~6个月最易发生
病理	原发综合征 支气管淋巴结结核		结核性全脑炎 脑神经损害，最常累及面神经
临床表现	结核中毒症状（低热、盗汗、纳差乏力） 结核变态反应（疱疹性结膜炎、皮肤 结节性红斑、多发性一过性关节炎等） 压迫症状（肺门淋巴结高度肿大）		早期（前驱期） 中期（脑膜刺激期） 晚期（昏迷期）
辅助检查	X线	“哑铃”“双极影”	可见肺部病原发灶
	PPD试验	阳性、强阳性  由阴转阳	阳性、强阳性；  50%可呈阴性（假阴性）
			脑脊液（确诊）	毛玻璃、淋巴细胞为主
治疗	1.预防肺结核：H，6个月  2.无症状的原发型肺结核：  →HR，9~12个月 3.活动性原发型肺结核： →分阶段治疗（强化/巩固）  →常用方案：2HRZ/4HR		化疗方案：2HRZS/？HR 总疗程：不少于12个月，或待脑脊液恢复正常后继续治疗6个月。

六、儿童腹泻病

1.临床分期：按病程分：

1.急性：<2周，

2.迁延性：2周至2个月，

3.慢性：>2个月

按病情分：轻型腹泻：仅有便次、大便性状改变，无脱水及水电解质改变或全身症状。 

重型腹泻：腹泻+脱水和电解质紊乱+全身感染中毒症状。

①脱水

按脱水程度分：轻、中、重度脱水。

按脱水性质分：低渗、等渗、高渗性脱水

不同程度脱水的临床表现与判断标准（考点）

指标	轻度脱水	中度脱水	重度脱水
失水量 占体重	<50ml/kg <5%	50~100ml/kg 5%~10%	100~120ml/kg >10%
精神状态	稍差/略烦躁	萎靡/烦躁	淡漠/昏睡
皮肤/黏膜	稍干燥/弹性好	明显干燥/弹性差/苍白	极干燥/弹性极差、花纹
前囟/眼窝	稍凹陷	明显凹陷	深度凹陷
眼泪	有泪	泪少	无泪
尿量	稍减少	明显减少	极少或无尿
末梢循环、四肢	温暖	凉	厥冷
血压、休克征	正常/无	正常/无	下降/有

重度脱水的诊断标准：四肢厥冷、血压下降、脉搏细弱、尿无、休克、昏睡

代谢性酸中毒：HCO₃^- mmol/L？22~27

1.轮状病毒肠炎——

发病季节：秋冬寒冷季节多见。

大便性状：稀水蛋花汤样，无腥臭味，少量白细胞。

2.产毒性、致病性大肠杆菌引起的肠炎

大便：黄绿色或蛋花样稀便伴较多黏液，有发霉臭味。

3.金黄色葡萄球菌肠炎：

大便性状：有腥臭味，呈黄或暗绿色。

4.真菌性肠炎：鹅口疮。

大便次数增多，黄色稀便，泡沫较多带粘液，有时可见豆腐渣样细块（菌落）。大便镜检有真菌孢子和菌丝。

小二补液脱水的程度

脱水程度	补液总量（ml/kg）
轻度	90~120
中度	120~150
重度	150~180
扩容（抗休克）	20ml/kg 总量<300ml

第二步：补什么——定性（选药）——根据脱水的性质

脱水性质	血浆渗透压（mmol/L）	血钠浓度（mmol/L）	应使用液体张力
等渗性	280~310	130~150	1/2张（2:3:1液）
低渗性	<280	<130	2/3张（4:3:2液）
高渗性	>310	>150	1/3张（2:6:1液）
休克（扩容）	等张（2:1等张含钠液）1张

 

混合溶液及张力	盐	糖	碱	张力	用途
1:1	1	1	0	1/2	等渗性脱水
1:2	1	2	0	1/3	高渗性脱水
1:4	1	4	0	1/5	生理需要
2:1等张含钠液	2	0	1	1	低渗或重度脱水，用于扩容
2 : 3 : 1	2	3	1	1/2	等渗性脱水
4 : 3 : 2	4	3	2	2/3	低渗性脱水
2 : 6 : 1	2	6	1	1/3	高渗性脱水

七、儿童呼吸系统疾病

支气管哮喘

主要特征包括：

◇气道慢性炎症

◇气道高反应性

◇可逆性气流受限

1.哮喘急性发作期治疗——选择快速缓解症状的药物

（1）短效吸入型β₂受体激动剂——首选（沙丁胺醇、特布他林）。

（2）短效口服β₂受体激动剂。

（3）全身性糖皮质激素——口服（泼尼松）或静脉（氢化可的松）。

（4）抗胆碱能药物——异丙托溴铵。

（5）短效茶碱——氨茶碱（口服或静脉）

2.哮喘慢性持续期治疗

——选择可长期预防、副作用小、依从性好的药物。

吸入型糖皮质激素——首选（布地奈德、倍氯米松）

长效β₂激动剂——福莫特罗、沙美特罗。

白三烯调节剂——孟鲁司特、扎鲁司特。

茶碱——缓、控释制剂。

肥大细胞膜稳定剂——色甘酸钠，只能预防发作。

3.哮喘持续状态的处理

糖皮质激素：全身应用糖皮质激素作为儿童危重哮喘治疗的一线药物，应早期应用，常用氢化可的松或地塞米松。

八、小儿肺炎

1、肺炎是不同病原体或其他因素所致的肺部炎症，以发热、咳嗽、气促、呼吸困难以及肺部固定中、细湿啰音为其共同临床表现。

1.【临床表现】

（1）轻症肺炎的表现以呼吸系统症状为主：

主要症状	体征
发热：新生儿可不发热，甚至低温 咳嗽：有痰，新生儿表现口吐白沫 气促：重者呈点头式呼吸 全身症状：精神不振、纳减、烦躁、呕吐、腹泻	呼吸增快 鼻翼扇动 三凹征 发绀 肺部固定中、小湿啰音

（2）抗利尿激素异常分泌综合征（SIADH）

血钠≤130mmol/L，血渗透压﹤275mmol/kg。

肾脏排钠增加，尿钠≥20mmol/L。

尿渗透摩尔浓度>血渗透摩尔浓度。

临床上无血容量不足，皮肤弹性正常。

尿渗透克分子浓度高于血渗透克分子浓度。

肾功能正常。

肾上腺皮质功能正常。

ADH升高。

2.【并发症】

多见于金黄色葡萄球菌肺炎和某些革兰阴性杆菌肺炎。

①脓胸：表现为高热不退，呼吸困难加重，患侧呼吸运动受限，语颤减弱，叩诊浊音，听诊呼吸音减弱或消失。若积液较多，纵隔向对侧移位。胸腔穿刺可抽出脓液；

②脓气胸；

③肺大泡：X线可见薄壁空洞。

3.【几种不同病原体所致肺炎的临床特点】

呼吸道合胞病毒肺炎：

症状——憋喘、轻、鼻翼煽动、三凹征。

体征——听诊哮鸣音。

X线——肺气肿、肺不张、肺部小点状阴影。

腺病毒肺炎：

症状——急骤、重、高热

体征——肺部体征出现晚。

X线——X线改变较肺部体征出现早，肺气肿多见，肺部大片状阴影。

金黄色葡萄球菌肺炎：

症状——急，重，快，稽留热、中毒症状明显。

并发：脓胸，脓气胸。

X线——多变、易变是金葡菌肺炎的X线征象之一。

流感嗜血杆菌肺炎→亚急性起病，多呈大叶分布

肺炎支原体肺炎：刺激性咳嗽为本病突出表现。本病特点之一是：肺部体征不明显，体征与剧咳及发热等临床表现不一致；本病特点之二是：X线——云雾状阴影

 

 

分类			左→右			右→左
			房间隔缺损	室间隔缺损	动脉导管未闭	法洛四联症
心 脏 体 征	听诊 心脏 杂音	杂音部位	第2、3肋间	第3、4肋间	第2肋间	第2、4肋间
		时间	收缩期	收缩期	收缩期和舒张期	收缩期
		强度	Ⅱ~Ⅲ	Ⅱ~Ⅴ	Ⅱ~Ⅳ	Ⅱ~Ⅳ
		性质	柔和吹风样	粗糙吹风样	连续性机器样	喷射性
		传导	范围小	范围广	向颈部传导	范围广
	震颤		无	有	有	可有
	P2		亢进、 固定分裂	亢进	亢进	减低
X线检查	房室增大		右房、 右室大	双室大， 左心房可大	左室大， 左房可大		右心室大， 心尖上翘， 呈靴型
	主动脉结		不大	不大	增大		不大
	肺动脉段		凸出	凸出	凸出		凹陷
	肺野		充血	充血	充血		清晰
	肺门舞蹈		有	有	有		无

2、房间隔缺损（ASD）

肺动脉第二心音（P₂）亢进、固定宽分裂。

●肺动脉段突出，主动脉段凹陷

●右房、右室增大

●肺纹理增多、增粗、明显

3、室间隔缺损（VSD）

●最常见的先天性心脏病， 

4、动脉导管未闭（PDA）

脉压增宽可出现周围血管征，如水冲脉、指甲床毛细血管搏动征

 

5、法洛氏四联症（TOF）

最常见的紫绀性先天性心脏病

肺动脉狭窄 最主要

主动脉骑跨

室间隔缺损

右心室肥厚 

■蹲踞现象

6、■阵发性缺氧发作

阵发性缺氧发作——是怎么回事？

答：原因是肺动脉在狭窄的基础上，进一步发生了一过性肺动脉痉挛，引起一时性肺动脉梗阻，使脑缺氧加重所致。

抽搐、意识障碍、昏迷、死亡。

十一、儿童泌尿系统疾病

1、急性肾小球肾炎

简称急性肾炎，指一组由不同病原感染后引起的免疫反应性急性弥漫性肾小球炎性病变。

2、多发于5岁以上年长儿童，5~14岁最高发。

临床急性起病，有前驱感染史，以血尿为主，伴不同程度的蛋白尿，可有水肿、高血压。：

（1）严重循环充血：表现为尿少加剧、烦燥、呼吸增快，甚至呼吸困难、咳粉红泡沫痰、双肺湿啰音、心率增快，可有奔马律，肝大等。酷似心衰，实际为肾滤过率降低所致的水钠潴留。

（2）高血压脑病：表现剧烈头痛、恶心呕吐、复视或一过性失明，严重者甚至惊厥、昏迷。血压常在150~160/100~110mmHg以上。 

（3）急性肾功能不全：表现为少尿或无尿，水肿加剧、氮质血症、电解质紊乱及代谢性酸中毒。

3、【诊断】

①皮肤或呼吸道链球菌感染史。

②水肿、少尿、血尿、高血压等表现。

③血补体C₃下降，血沉快，伴或不伴ASO升高。

④尿常规有血尿伴蛋白尿，并可见颗粒或透明管型。

4、【治疗】

（1）.休息：急性期卧床2周，至肉眼血尿消失，水肿减退，血压正常，可下床作轻微活动。

（2）血沉正常可上学，但应避免剧烈活动。

5.抗感染治疗。

药物：给予青霉素10~14d；过敏者改用大环内酯类抗生素。

6.对症治疗

（1）利尿：可用氢氯噻嗪、呋塞米或利尿合剂。

（2）降血压：首选硝苯地平（心痛定）舌下含服或口服，亦可用卡托普利。

7.原发性肾病综合征

系由多种原因引起的以肾小球基底膜通透性增高，导致血浆蛋白质大量从尿中丢失的临床综合征。

 

典型临床表现	急性肾小球肾炎	肾病综合征
		单纯性肾病综合征	肾炎性肾病
	水肿、少尿 血尿 高血压	大量蛋白尿（尿蛋白≥50mg/kg·d；定性+++~++++） 低清蛋白血症（<30g/L） 明显水肿 高脂血症（血浆总胆固醇>5.7mmol/L）	同单纯性NS+以下一项或多项 ①持续性血尿； ②氮质血症，除外血容量不足； ③高血压，除外激素影响； ④持续性低补体血症
严重临床表现	严重循环衰竭 高血压脑病 急性肾功能不全	感染 血栓形成 低血容量性休克

 

十二、儿童血液系统疾病

1、儿童贫血概述

【贫血分类】

贫血的细胞形态分类

项目	细胞平均容积（MCV）（fl）	红细胞平均血红蛋白量（MCH）（pg）	红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）（%）
正常值	80~94	28~32	32~38
大细胞性	>94	>32	32~38
正细胞性	80~94	28~32	32~38
单纯小细胞性	<80	<28	32~38
小细胞低色素性	<80	<28	<32

3、缺铁贫

1.贫血表现＋肝脾肿大＋面色苍白＋MCV<80fl＝缺铁贫

MCV叫红细胞平均体积，正常是80~94fl

MCV<80fl说明红细胞个头小，小细胞性贫血咱们只考缺铁贫

面色苍臼为缺铁贫

缺铁贫是红细胞里面血红蛋臼少了， 颜色变淡了， 所以皮肤苍臼

4.巨幼贫

肝脾肿大＋皮肤蜡黄＋肢体舌头震颤／神经发育倒退＝巨幼贫

维生素B12参与神经髓鞘形成， 故可出现神经症状

神经症状一肢体舌头震颤／神经发育倒退

5.面色蜡黄为巨幼贫

巨幼贫也是贫血， 也有面色苍白，但是， 巨幼贫时红细胞被肝脾破坏多 ， 红细胞破坏多 就产生胆红素 苍白色加上胆红素的黄色就是蜡黄色。

儿童神经系统疾病

热性惊厥

1.热性惊厥是小儿时期最常见的惊厥性疾病，首次发作年龄多于生后6个月~3岁。

2.热性惊厥分为单纯性与复杂性，鉴别要点见下表

3.单纯性和复杂性热性惊厥的鉴别要点

	单纯性热性惊厥	复杂性热性惊厥
发病率	在热性惊厥中约占80%	在热性惊厥中约占20%
惊厥发作形式	全身性发作	局限性或不对称
惊厥持续时间	短暂发作，大多在5~10分钟内	长时间发作，≥15分钟
惊厥发作次数	一次热程中仅有1~2次发作	24小时内反复多次发作
复发总次数	≤4次	≥5次

【治疗与预防】

1.止惊治疗

（1）地西泮：为首选止惊药，0.3~0.5mg/kg（最大剂量10mg）静注（每分钟1.2mg），5分钟内生效，但作用短暂，必要时15~20分钟后重复。肛门灌肠同样有效，肌注效差，最好不用。

（2）苯巴比妥：常用于热性惊厥持续状态。主要副作用为呼吸抑制。

（3）苯妥英钠：适用于惊厥持续状态。

化脓性脑膜炎

【病因】

1.病原菌随发病年龄而异。

（1）新生儿和<2个月婴儿：以肠道革兰阴性杆菌（大肠杆菌最多见，其次为变形杆菌、铜绿假单胞菌等）和金黄色葡萄球菌为主。

（2）2个月~12岁儿童：以脑膜炎球菌、肺炎链球菌、流感嗜血杆菌为主。

（3）>12岁儿童：以肺炎链球菌和脑膜炎球菌多见。

【临床表现】

1.化脓性脑膜炎的典型临床表现及年龄特征

	典型表现	幼婴及新生儿的表现
1.急性感染中毒与脑功能障碍症状	急性发热、意识障碍、反复惊厥。可能有休克	体温正常或降低 不吃、不哭、不动 微小惊厥
2.急性颅压增高表现	头痛、呕吐、脑疝	尖叫、皱眉、前囟饱满紧张、颅缝分离
3.脑膜刺激征	颈阻、 Kernig’s、 Brudzinski征	不明显

2.脑脊液检查——是确诊脑膜炎的重要依据。

对急性发热，并伴神经系统异常症状体征的患儿应尽早做脑脊液检查，以明确诊断。

3.【化脓性脑膜炎脑脊液检查改变】

>>白细胞总数显著增多，≥1000×10⁶/L，以中性粒细胞为主。

4.【并发症和后遗症】

●硬膜下积液（积脓）

●脑积水

5.硬膜下积液（积脓）：

→主要发生在1岁以下婴儿。

→肺炎链球菌和流感嗜血杆菌脑膜炎患儿多见。

→临床特点为：“好了好了又重了！”

①凡经有效治疗48~72小时后脑脊液有好转，但体温不退或体温下降后再升高。

②或一般症状好转后又出现意识障碍、惊厥。

③病程中出现：进行性颅内压增高的症状（前囟饱满或前囟隆起，颅缝分离，头围增大等）。

5.▲最后确诊和治疗有赖于硬膜下穿刺，放出积液——正常婴儿硬脑膜下积液量不超过2ml，蛋白定量低于400mg/L。